List 질병 – 선
선천성 심장 기형은 가장 흔한 발달 이상 중 하나로, 중추신경계와 근골격계 기형에 이어 세 번째로 흔합니다. 전 세계 모든 국가에서 선천성 심장 기형을 가진 아동의 출산율은 신생아 1,000명당 2.4명에서 14.2명 사이입니다. 정상 출생아 중 선천성 심장 기형 발생률은 신생아 1,000명당 0.7명에서 1.2명입니다.
선천성 식도 협착증은 식도의 내강이 좁아지는 질환으로, 대개 대동맥 협착 부위에 발생하며, 식도 근육질 막이 비대해지고 식도 벽에 섬유질이나 연골질 고리가 생기거나 점막에 얇은 막이 형성되어 발생합니다.
선천성 수포성 표피박리증(유전성 천포창)은 피부와 점막에 물집이 생기는 경향을 특징으로 하는 광범위한 비염증성 피부 질환으로, 주로 사소한 기계적 외상(마찰, 압력, 단단한 음식 섭취)이 있는 부위에 발생합니다.
선천성 근육 경직은 흉쇄유돌근이 지속적으로 짧아지는 질환으로, 머리가 기울어지고 경추의 운동성이 제한되며, 심한 경우 두개골, 척추, 어깨가 변형됩니다.
조각이 붙지 않아 생긴 상순의 결함은 종종 구순성형술로 항상 제거할 수 없는 변형을 동반합니다. 이러한 변형은 수술 직후나 어느 정도 시간이 지난 후에 드러날 수 있습니다.
선천성 부신피질 기능 장애는 의사들에게 선천성 부신생식기 증후군으로도 알려져 있습니다. 최근 몇 년 동안 이 질환은 "선천성 부신피질 남성화 과형성"이라는 용어로 더 자주 언급되어 왔으며, 이는 부신 안드로겐이 외부 생식기에 미치는 작용을 강조하기 위한 것입니다.
선천적 내전족 기형은 리스프랑 관절선을 따라 앞발이 내전되고 외반되며, 뒷발이 외반되고, 쐐기뼈가 반탈구되거나 탈구되고, 중족골이 심하게 기형화되고, 전경골근이 비정형적으로 부착되는 것이 특징입니다.
선천성 모세혈관확장성 홍반(동의어: 블룸 증후군)은 얼굴에 모세혈관확장성 홍반이 생기고, 출생 시 키가 작으며, 키가 자라지 못하는 것이 특징인 상염색체 열성 질환입니다.
보체 시스템 결함은 원발성 면역결핍 상태 중 가장 드문 유형(1~3%)입니다. 거의 모든 보체 구성 요소의 유전적 결함이 보고되었습니다. 모든 유전자(프로퍼딘 유전자 제외)는 상염색체에 위치합니다. 가장 흔한 결함은 C2 구성 요소입니다. 보체 시스템 결함은 임상 양상이 다양합니다.
선천성 멜라닌세포 모반(동의어: 모반, 거대 색소 모반)은 출생 시 존재하는 멜라닌세포 모반입니다. 작은 선천성 모반은 직경이 1.5cm를 넘지 않습니다.
선천성 매독은 매독에 걸린 어머니의 태반을 통해 트레포페마 팔리둠이 태아에게 침투하여 발생합니다.
선천성 외반족(말대정맥-반대정맥-반대정맥 변형)은 근골격계의 가장 흔한 발달적 결함 중 하나로, 다양한 저자에 따르면 전체 변형의 4~20%를 차지합니다.
선천적 결함이나 유전적 질환으로 인해 동맥 혈관, 심실 또는 심방 중격의 벽이 병적으로 약해지고 그에 따라 국소적으로 돌출되는 현상을 선천성 동맥류라고 진단합니다.
선천성 다지증은 손가락의 각 마디 또는 손가락뼈 전체(손가락뼈 전체와 그에 해당하는 중수골)의 양적 증가를 특징으로 하는 발달 기형입니다. 이 기형은 중복 정도에 따라 다지증, 다지증, 그리고 손가락뼈 중복으로 나뉩니다. 국소적으로는 요골(또는 축전), 중골, 그리고 척골(또는 축후) 다지증을 구분합니다.
선천성 다발성 관절구축증은 다발성 관절 구축(특히 상지와 목)과 근위축증이 특징이며, 일반적으로 다른 주요 선천적 기형은 동반되지 않습니다. 지능은 비교적 정상입니다.
선천적 눈꺼풀 기형. 이 질환은 종종 사시를 동반하며, 영향을 받는 여성은 불임으로 고통받을 수 있습니다.
선천성 녹내장은 유전적으로 결정되며(원발성 선천성 녹내장), 배아 발달 중이나 출산 중에 태아의 질병이나 부상으로 인해 발생할 수 있습니다.
선천성 근병증은 때때로 출생 시 나타날 수 있는 수백 가지의 서로 다른 신경근 질환에 적용되는 용어이지만, 이 용어는 일반적으로 출생 시 또는 신생아기에 근육 근력 저하와 약화를 유발하고, 어떤 경우에는 나중에 운동 발달이 지연되는 희귀하고 유전되는 원발성 근육 질환 그룹에만 적용됩니다.
구개 불유합은 관통 불유합, 비통과 불유합, 숨김 불유합으로 나뉘며, 일측 불유합과 양측 불유합으로도 나뉜다.
선천적 고관절 탈구는 고관절의 모든 구성 요소(뼈, 인대, 관절낭, 근육, 혈관, 신경)가 제대로 발달하지 못하고 대퇴골두와 관절와 사이의 공간적 관계가 파괴되는 심각한 병리 현상입니다.
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