List 질병 – 점
점막피부림프절결절증후군(급성 유아 열성 피부-점막-선 증후군, 가와사키병, 가와사키 증후군)은 중형 및 소형 동맥의 형태학적으로 우세한 병변과 결절성 다발동맥염과 동일한 파괴성 증식성 혈관염이 발생하고 임상적으로는 발열, 점막, 피부, 림프절의 변화, 관상동맥 및 기타 내장 동맥의 병변이 특징인 급성 전신 질환입니다.
점액성 암종(동의어: 점액성 에크린 암종)은 땀샘에서 발생하는 드문 저등급 원발성 암종입니다. 남성에서 두 배 더 흔하게 발생합니다.
점액낭종은 피지선이나 타액선에 점액이 쌓여서 형성되는 낭종이나 물집입니다.
1형 점액다당증은 글리코사미노글리칸 대사에 관여하는 리소좀 α-L-이두로니다아제의 활성 감소로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 질환은 내부 장기, 골격계, 정신신경계 및 심폐계의 진행성 장애를 특징으로 합니다.
제2형 뮤코다당증은 글리코사미노글리칸 대사에 관여하는 리소좀 이듀로네이트-2-설파타아제의 활성 감소로 발생하는 X연관 열성 질환입니다. 제2형 뮤코다당증은 진행성 정신신경계 질환, 간비장비대, 심폐기능 장애, 그리고 골 기형을 특징으로 합니다. 현재까지 두 명의 여아에서 두 건의 증례가 보고되었으며, 이는 두 번째 정상 X 염색체의 불활성화와 관련이 있습니다.
제3형 점액다당증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전적으로 이질적인 질환군입니다. 임상 증상의 심각도와 주요 생화학적 결함에 따라 네 가지 질병분류학적 형태가 있습니다.
VII 점액다당류증은 데르마탄 황산염, 헤파란 황산염 및 콘드로이틴 황산염의 대사에 관여하는 리소좀 베타-D-글루쿠로니다제의 활동 감소로 인해 발생하는 상염색체 열성 진행성 질환입니다.
6형 점액다당증은 심각하거나 가벼운 임상 증상을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 이 질환은 허러 증후군과 유사하지만 지능이 보존된다는 점에서 다릅니다.
9형 점액다당증은 매우 드문 형태의 점액다당증입니다. 현재까지 14세 소녀 한 환자에 대한 임상적 설명이 있습니다.
IV형 점액다당류증은 케라탄 황산염과 콘드로이틴 황산염의 대사에 관여하는 갈락토스-6-설파타제(N-아세틸갈락토사민-6-설파타제)를 암호화하는 유전자나 베타-갈락토시다제 유전자(이 형태는 Gml 강글리오사이드증의 대립유전자 변이체)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 진행성 유전적 이질성 질환으로, 각각 IVA형 점액다당류증과 IVB형 점액다당류증이 나타납니다.