선천성 부신 피질 기능 장애 - 정보 개요

선천성 부신피질 기능 장애는 의사들에게 선천성 부신생식기 증후군으로도 알려져 있습니다. 최근 이 질환은 "선천성 부신피질 남성화 과형성"이라는 용어로 더 자주 언급되는데, 이는 부신 안드로겐이 외부 생식기에 미치는 작용을 강조하기 위한 것입니다. 현재 선천성 부신피질 과형성이 남성 환자에게는 거대생식기증, 여성 환자에게는 외부 생식기의 남성화를 항상 초래하는 것은 아니라는 것이 알려져 있습니다. 이러한 이유로 본 연구에서는 "선천성 부신피질 남성화 과형성" 및 "선천성 안드로겐 증후군"이라는 용어 사용을 중단했습니다.

이 병리의 경우 진단이 늦어지고 잘못된 치료를 받는 경우가 빈번합니다. 선천성 부신생식기 증후군 환자의 신체적, 성적 발달은 건강한 사람과 거의 차이가 없기 때문에 시기적절한 진단과 올바른 치료가 매우 중요합니다.

선천성 부신생식기 증후군은 유전적으로 결정되며 글루코코르티코이드 합성을 보장하는 효소 체계의 결핍으로 나타납니다. 이 증후군은 뇌하수체에서 ACTH 분비를 증가시키고, 이로 인해 부신 피질이 자극을 받으며, 이 질환에서 주로 안드로겐을 분비합니다.

선천성 부신생식기 증후군에서는 열성 유전자의 작용으로 효소 중 하나가 영향을 받습니다. 이 질환의 유전적 특성으로 인해, 코르티코스테로이드 생합성 과정의 장애는 출생 전에 시작되며, 효소계의 유전적 결함에 따라 임상 양상이 결정됩니다.

20,22-데스몰라아제 효소의 결함으로 인해 콜레스테롤에서 활성 스테로이드로 스테로이드 호르몬이 합성되는 과정이 방해받습니다(알도스테론, 코르티솔, 안드로겐 생성 불가). 이로 인해 염분 소모 증후군, 글루코코르티코이드 결핍, 그리고 남아 태아의 성적 남성화 발달 부족이 발생합니다. 여성 환자는 정상적인 내외부 생식기를 가지고 태어나지만, 남아는 여성적인 외외부 생식기를 가지고 태어나 가성반음양증이 관찰됩니다. 부신 피질의 선천성 지질 과형성증이 발생하며, 환자는 유아기에 사망합니다.

부신피질 선천성 기능 장애의 원인 및 병인

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선천성 부신생식기 증후군의 증상

다음은 실제 진료에서 접하게 되는 주요 질병 형태입니다.

1. 부신 안드로겐의 작용에 의존하는 증상을 특징으로 하는 단순 또는 정력형으로, 글루코코르티코이드 및 미네랄코르티코이드 결핍의 뚜렷한 징후는 나타나지 않습니다. 이 형태는 일반적으로 21-수산화효소 효소의 중등도 결핍과 함께 발생합니다.
2. 염분 소모형(드브레-피비거 증후군)은 글루코코르티코이드뿐만 아니라 미네랄코르티코이드의 생성이 저해될 때 21-수산화효소 효소의 더 심각한 결핍과 관련이 있습니다. 일부 저자들은 염분 소모형의 변이형, 즉 안드로겐화가 없는 변이형과 현저한 남성화가 없는 변이형을 구분하기도 하는데, 이는 일반적으로 3β-올-탈수소효소와 18-수산화효소 효소 결핍과 관련이 있습니다.
3. 고혈압형은 11β-수산화효소 결핍으로 발생합니다. 남성화 외에도, 11-데옥시코르티솔(라이히슈타인의 "S" 화합물)이 혈액으로 유입되는 것과 관련된 증상이 나타납니다.

선천성 부신피질 기능 장애의 증상

선천성 부신생식기증후군의 진단 및 감별진단

아이가 외부 생식기의 양성 간체 구조와 만져지는 고환이 없는 상태로 태어났을 경우, 성 염색질 검사를 의무적인 진단 방법으로 삼아야 하며, 이를 통해 여아의 선천성 부신생식기 증후군의 성별을 판별하는 데 있어 오류가 발생하는 것을 피할 수 있습니다.

소변 내 17-케토스테로이드(17-KS) 또는 혈중 17-하이드록시프로게스테론 수치를 측정하는 것이 가장 중요한 진단 방법입니다. 선천성 부신생식기 증후군의 경우, 소변 내 17-KS 배설량과 혈중 17-하이드록시프로게스테론 수치가 정상 수치의 5~10배, 때로는 그 이상까지 초과할 수 있습니다. 이 질환의 남성형 및 염분 소모형에서 소변 내 총 17-OKS 함량은 진단적 가치가 없습니다. 그러나 고혈압형에서는 총 17-OKS가 주로 11-데옥시코르티솔(라이히슈타인의 "S" 화합물)의 분율로 인해 증가합니다.

선천성 부신피질 기능 장애 진단

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선천성 부신생식기 증후군 환자의 성별 선택

때때로 유전적 및 생식선적 성을 가진 아이가 출생 시 외부 생식기의 현저한 남성화로 인해 남성으로 잘못 지정되는 경우가 있습니다. 사춘기 남성화가 현저한 경우, 진정한 여성인 청소년에게 남성으로 성전환을 제안합니다. 글루코코르티코이드 치료는 여성화, 유선 발달, 월경 시작, 그리고 생식 기능 회복까지 빠르게 진행됩니다. 유전적 및 생식선적 여성을 가진 사람에게 선천성 부신생식기 증후군이 발생하는 경우, 유일하게 적절한 선택은 여성의 성(性)입니다.

성별이 잘못 결정된 경우, 성별 변경은 매우 복잡한 문제입니다. 전문 병원에서 종합적인 검사를 받고 성의학자, 정신과 의사, 비뇨기과 의사, 산부인과 의사와 상담한 후, 가능한 한 빨리 환자의 나이에 맞춰 결정해야 합니다. 의사는 내분비-신체적 요인 외에도 환자의 나이, 심리사회적 및 정신성적 성향의 강도, 신경계 유형을 고려해야 합니다. 성별 변경 시에는 지속적이고 계획적인 심리적 준비가 필수적입니다.

선천성 부신피질 기능 장애 치료