List 질병 – X
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10여 년 전, HIGM1 형태의 질병을 유발하는 돌연변이 유전자가 발견되었습니다. 1993년에는 다섯 개의 독립적인 연구 그룹이 공동으로 연구한 결과가 발표되었는데, CD40 리간드 유전자(CD40L)의 돌연변이가 Xt 연관 고IgM 증후군의 근본적인 분자적 결함임을 보여주었습니다. gp39(CD154)-CD40L 단백질을 암호화하는 유전자는 X 염색체 장완(Xq26-27)에 위치합니다. CD40 리간드는 활성화된 T 림프구 표면에 발현됩니다.
X연관 림프증식증후군(XLP)은 엡스타인-바 바이러스(EBV)에 대한 면역 반응 저하를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. XLP는 1969년 데이비드 T. 퍼틸로(David T. Purtilo) 등이 남자아이들이 전염성 단핵구증으로 사망한 가족을 관찰하면서 처음 확인되었습니다.
X연관 림프구 증식성 증후군은 T 림프구와 자연 살해 세포의 결함으로 인해 발생하며, 엡스타인-바 바이러스 감염에 대한 비정상적인 반응을 특징으로 하며, 간 손상, 면역 결핍, 림프종, 치명적인 림프구 증식성 질환 또는 골수 무형성증으로 이어집니다.
X연관 무감마글로불린혈증은 면역글로불린 수치가 낮아지거나 면역글로불린이 결핍되는 질병으로, 종종 재발성 감염이 발생합니다.