선천성 수 포성 표피 용해 (유전성 수 포성 수포염): 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 수포성 표피박리증(유전성 천포창)은 피부와 점막에 물집이 생기는 경향을 특징으로 하는 광범위한 비염색체성 피부 질환으로, 주로 가벼운 기계적 외상(마찰, 압력, 고형 음식 섭취) 부위에 발생합니다. 이 질환은 1875년 허친슨에 의해 처음 기술되었습니다. 1896년 할로피언은 이 질환을 단순형과 이영양성형의 두 가지 형태로 구분했습니다. 현재 이 질환은 임상적으로 단순형 수포성 표피박리증(상염색체 우성), 경계성 수포성 표피박리증(열성), 이영양성 수포성 표피박리증(상염색체 열성)의 세 가지 형태로 구분됩니다.

선천성 수포성 표피박리증(유전성 천포창)의 원인 및 병인. 단순 수포성 표피박리증에서는 외상으로 인해 세포용해 효소가 활성화되어 각질형성세포가 용해되어 기저층의 각질형성세포 수준에서 물집이 형성됩니다. 각질 5(12q 11-13) 및 14(17q 12-q21) 발현을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.

경계성 형태의 이 질환에서는 저형성 또는 반측마솜의 부재로 인해 기저막의 투명판 영역에 물집이 형성됩니다. 고정 섬유인 랄리민 5 단백질의 상보체를 암호화하는 세 가지 유전자(LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) 중 하나에서 돌연변이가 발생할 수 있습니다.

이영양증에서는 섬유소의 부재 또는 발달 불량, 그리고 진피의 기저 물질과 섬유의 용해로 인해 기저막과 진피 사이에 물집이 형성됩니다. 이러한 형태에서는 7형 콜라겐 유전자(3번 염색체 p21)에서 돌연변이가 확인되었습니다.

표피수포증의 발병기전은 조직효소와 억제제의 선천적 시너지 결핍에 기초합니다.

선천성 수포성 표피박리증(유전성 천포창)의 증상. 단순성 또는 양성 수포성 표피박리증은 출생 시 또는 생후 초기에 시작됩니다. 이 질환은 팔꿈치, 무릎, 손, 발, 허리와 같은 기계적 외상 부위에 물집이 생기는 것이 특징입니다. 하지만 피부의 다른 부위에도 발진이 나타날 수 있습니다. 물집은 크기가 다양하고 투명하며, 드물게 출혈성 내용물을 동반합니다. 물집이 터진 후 형성된 미란은 빠르게 상피화되어 흔적을 남기지 않습니다. 점막은 매우 드물게 영향을 받습니다. 손발톱판은 일반적으로 병리 과정에 관여하지 않습니다. 일부 피부과 전문의는 단순 수포성 표피박리증을 포진형과 여름형(성인형)으로 구분합니다. 포진형에서는 물집이 무리 지어 발생하며, 손발톱 이영양증, 손발바닥 각피증이 관찰될 수 있습니다. 여름형은 성인에서 발생하며, 주로 다리에 여름에 물집이 나타납니다. 발바닥의 각질피부증과 손바닥과 발바닥의 다한증이 관찰되었으나, 환자의 전반적인 건강 상태는 악화되지 않았습니다.

이영양성 수포성 표피박리증은 출생 직후부터 발생하거나 아동기에 시작되며, 수년간 지속됩니다. 이영양성 수포성 표피박리증은 단순 수포성 표피박리증보다 더 흔하며, 코케인-투렌 수포성 표피박리증, 파시니 백색 유두상 변종 등으로 나타납니다. 물집은 사지, 몸통에 나타나지만, 압력이 가해지는 부위, 점막, 특히 구강에 더 자주 발생합니다. 이 형태는 물집이 치유되면서 흉터, 색소침착이 있는 위축 부위, 비립종과 유사한 표피낭종이 형성되는 것이 특징입니다. 니콜스키 증상은 양성이지만, 유발하기 어렵습니다. 궤양성 부패, 식생, 사마귀성 과각화증이 때때로 관찰됩니다. 변성(mutulation)의 발생이 보고되었습니다. 입, 후두, 식도의 점막이 이 과정에 종종 관여하여 연하곤란과 쉰 목소리를 유발합니다. 치유된 물집 부위에 백반증이 남을 수 있습니다. 무조갑증에 이르는 조갑변성증, 치아와 머리카락의 변성증, 신체 발달 지연이 관찰됩니다.

수포성 표피박리증의 경계형 중 치명적인 선천성 수포성 표피박리증(유전성 수포성 표피박리증, Herlitz)은 가장 심각한 형태로, 선천적으로 물집을 형성하는 경향이 특징입니다. 생후 초기에 장액성 또는 출혈성 내용물이 담긴 물집이 나타납니다. 광범위한 미란과 때로는 더 깊은 피부 결손이 형성됩니다. 미란이 치유된 후에도 위축이나 흉터가 남습니다. 색소침착이 적거나 과다한 반점과 속립낭이 나타납니다. 구강, 인두, 후두 점막에 물집이 형성되면서 통증, 연하곤란, 쉰 목소리가 나타납니다. 흉터가 치유되면서 미세소구증, 혀의 운동 제한, 협착, 식도 폐쇄가 발생합니다. 니콜스키 증상은 대개 양성입니다. 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 손목 관절 부위 피부에 물집이 생기고 재발하면 구축이 생기고 손가락이 유착됩니다. 손발톱판이 두꺼워지거나 얇아지고, 조갑박리증이 생기거나, 손발톱이 벗겨질 수 있습니다. 충치, 신체 발달 지연, 빈혈 등이 나타납니다.

이 질환은 출산 중이나 유아기에 수포성 발진과 사지 말단부의 미란을 동반하여 발생합니다. 주로 정강이, 팔뚝, 그리고 때로는 몸통에 선형으로 나타나는 보라색 구진과 결절이 특징적입니다. 성인에서는 태선화 판으로 병변이 나타납니다.

예후는 피부병의 형태에 따라 다릅니다. 단순 수포성 표피박리증의 경우 양호한 예후가 관찰되며, 이영양성 및 경계성 형태의 경우 불량한 예후를 보이며, 심지어 치명적인 예후를 보일 수도 있습니다. 이영양성 및 경계성 형태의 경우, 환자는 다양한 질병(패혈성 질환, 폐렴, 결핵, 암종, 신염, 악액질, 아밀로이드증 등)으로 사망합니다. 피부암은 오랫동안 존재했던 병변의 표면에 발생할 수 있습니다.

조직병리학. 단순 표피박리증에서는 표피내 물집이 발견되지만 탄력섬유는 손상되지 않습니다. 이영양성 및 경계성 표피박리증에서는 물집이 표피하층에 위치하며 탄력섬유는 파괴됩니다. 진피에서는 단일 호산구, 섬유성 변화, 그리고 탄력섬유가 사라진 부위에 결합 조직 섬유 다발인 속립낭이 관찰됩니다.

신생아기에 관찰되는 물집성 질환, 즉 신생아 천포창, 매독 천포창, 수포성 우두증, 초기 색소실금, 피부 구르피린증, 중독성 발진과 감별 진단을 내려야 합니다.

선천성 수포성 표피박리증(유전성 천포창) 치료. 자극을 유발할 수 있으므로 부상이나 과열을 피해야 합니다. 일반적인 강화 치료(비타민, 철분제, 칼슘, 아필락, 염화카르니틴, 단백동화 호르몬, 솔코세릴 등)를 시행하고, 단백질이 풍부한 식단을 권장합니다.

이영양성 변이에서는 고용량의 글루코코르티코스테로이드를 항생제 및 외용 항균제와 함께 경구로 처방합니다. 교원질 생성 억제 효과가 있는 페니토인이나 디페닌, 에비트, 산화아연, 레티놀 팔미테이트 또는 네오티가존(0.3-0.5mg/kg)이 사용됩니다. 소독제, 항균제, 코르티코스테로이드제 등이 외용으로 사용됩니다.