List 질병 – 니

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니코틴은 복잡한 효과를 나타내며, 동물과 인간이 자발적으로 섭취합니다. 니코틴 중독은 흡연으로 이어지고, 흡연은 미국에서 가장 흔한 예방 가능한 사망 원인이므로, 니코틴은 가장 중요한 중독성 물질로 널리 알려져 있습니다.

질소 화합물 피리딘의 유도체인 담배 알칼로이드 니코틴은 강력한 신경 및 심장 독소입니다. 신체적, 정신적 의존성을 유발하는 흡연 자체의 해로움 외에도, 성인과 어린이 모두에게 직접적인 니코틴 중독이 발생할 수 있습니다.

나이메헌 파손 증후군은 1981년 위매스 CM에 의해 염색체 불안정성을 동반한 새로운 증후군으로 처음 기술되었습니다. 소두증, 신체 발달 지연, 특정 안면 골격 이상, 카페오레 반점, 그리고 7번과 14번 염색체의 다발성 손상을 특징으로 하는 이 질환은 10세 소년에게서 진단되었습니다.
니만-픽병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 가족성 질환으로, 주로 유대인에게서 발생합니다. 이 질환은 세망내피계 세포의 리소좀에 존재하는 스핑고미엘린 분해효소(sphingomyelinase) 결핍으로 인해 리소좀에 스핑고미엘린이 축적되어 발생합니다. 간과 비장이 주로 영향을 받습니다.

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