선천성 근병증

선천성 근병증은 때때로 출생 시 나타날 수 있는 수백 가지의 서로 다른 신경근 질환에 적용되는 용어이지만, 이 용어는 일반적으로 출생 시 또는 신생아기에 근육 근력 저하와 약화를 유발하고, 어떤 경우에는 나중에 운동 발달이 지연되는 희귀하고 유전되는 원발성 근육 질환 그룹에만 적용됩니다.

선천성 근병증의 가장 흔한 다섯 가지 유형으로는 비수초성 근병증, 근세관성 근병증, 코어 근병증, 선천성 근섬유 유형 불균형, 그리고 다발성 코어 근병증이 있습니다. 이러한 유형은 조직학, 증상 및 예후가 주로 다릅니다. 진단은 특징적인 임상 양상을 통해 내리고 근육 생검을 통해 확진합니다. 치료는 기능 유지에 도움이 될 수 있는 물리 치료로 구성됩니다.

네말린 근병증은 상염색체 우성 또는 열성으로 나타날 수 있으며, 각 염색체에 위치한 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생합니다. 신생아 네말린 근병증은 중증, 중등도, 경증으로 나타날 수 있습니다. 중증 손상 시 환자는 호흡근 약화와 호흡 부전을 경험할 수 있습니다. 중등도 손상 시 얼굴, 목, 몸통, 다리 근육의 점진적인 약화가 발생하지만, 기대 수명은 거의 정상일 수 있습니다. 경증 손상 시 진행되지 않으며, 기대 수명은 정상입니다.

근세뇨관 근병증은 상염색체 또는 X염색체 연관 유전입니다. 가장 흔한 상염색체 변이는 남녀 모두에서 경미한 근력 약화와 근긴장저하를 유발합니다. X염색체 연관 변이는 남아에게 나타나며, 심각한 골격근 약화 및 근긴장저하, 안면 근력 약화, 연하곤란, 호흡근 약화, 호흡 부전을 초래합니다.

코어 근병증. 유전 양상은 상염색체 우성입니다. 대부분의 환자는 신생아기에 근력 저하와 경미한 근위부 근력 약화를 보입니다. 많은 경우 안면 근육 약화도 동반됩니다. 이러한 약화는 진행되지 않으며 기대 수명은 정상입니다. 그러나 이러한 환자는 악성 고체온증 발생 위험이 높습니다(코어 근병증과 관련된 유전자는 악성 고체온증에 대한 감수성 증가와도 관련이 있습니다).

선천성 근섬유 유형 불균형은 유전되지만, 유전 기전은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 얼굴, 목, 몸통, 사지의 근력 저하와 약화는 종종 골격 이상 및 기형적 특징을 동반합니다. 대부분의 환아는 나이가 들면서 호전되지만, 소수의 환아는 호흡 부전을 겪습니다.

다발성 코어 근병증은 대개 상염색체 열성이지만, 상염색체 우성일 수도 있습니다. 영아는 근위부 근력 약화를 보이지만, 일부 소아는 나중에 증상이 나타나 전신 근력 약화를 보입니다. 진행 양상은 매우 다양합니다.

[ 1 ]