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점액 다당류 증 IX 형: 원인, 증상, 진단, 치료

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025

ICD-10 코드

역학

9형 점액다당증은 매우 드문 형태의 점액다당증입니다. 현재까지 14세 소녀 한 환자에 대한 임상적 설명이 있습니다.

IX형 점액다당증의 원인

9형 점액다당류증은 3번 염색체 p.21.2에 위치한 HYAL1 유전자 의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 히알루로니다제 효소를 암호화합니다.

IX형 점액다당증의 증상

이 질환의 주요 임상 증상은 이하선 부위의 대칭적인 결절성 침착, 경미한 기형 소견, 성장 지연, 그리고 지능 유지입니다. 관절 강직은 없습니다. 방사선 촬영에서 비구에 다발성 궤양이 관찰되었습니다.

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