니만-픽 질병

니만-픽병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 가족성 질환으로, 주로 유대인에게서 발생합니다. 이 질환은 세망내피계 세포의 리소좀에 존재하는 스핑고미엘린 분해효소(sphingomyelinase) 결핍으로 인해 리소좀에 스핑고미엘린이 축적되어 발생합니다. 간과 비장이 주로 영향을 받습니다.

니만-픽병의 유전 양상은 상염색체 열성이며, 이 유형의 스핑고지질증은 아슈케나지 유대인에게 가장 흔한 것으로 보입니다. A형과 B형의 두 가지 유형이 있습니다. 니만-픽병 C형은 콜레스테롤이 비정상적으로 축적되는, 관련 없는 효소 결함입니다.

세포는 특징적인 외형을 가지고 있습니다. 옅은 타원형 또는 원형이며, 지름은 20~40µm입니다. 고정되지 않은 상태에서는 과립이 보이지만, 지질 용매로 고정하면 과립이 용해되어 세포가 공포와 거품이 있는 것처럼 보입니다. 일반적으로 핵은 하나 또는 두 개뿐입니다. 전자현미경으로 관찰하면 리소좀은 층상 수초와 유사한 형태로 관찰됩니다. 리소좀에는 비정상적인 지질이 함유되어 있습니다.

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니만-픽병의 증상

니만-픽 A형 질환(급성 신경병증형)은 2세 이전에 사망하는 소아에게 발생합니다. 이 질환은 생후 3개월 이내에 시작되며 식욕 부진, 체중 감소, 성장 지연이 특징입니다. 간과 비장이 비대해지고, 피부가 윤기가 나며 노출된 신체 부위는 황갈색을 띱니다. 표재성 림프절이 비대해집니다. 폐에 침윤이 발생하고, 실명, 난청, 정신 장애가 나타납니다.

망막 황반부에서 망막 변성의 결과로 나타나는 체리 레드 반점이 안저에 감지됩니다.

말초혈액 분석 결과 소구형 빈혈이 나타나고 후기 단계에서는 니만-픽 거품 세포가 검출될 수 있습니다.

이 질환은 신생아의 간헐적 담즙 정체성 황달로 처음 나타날 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 신경계 질환이 나타납니다.

B형 니만-픽병(신경계 침범이 없는 만성형)은 신생아 담즙정체로 나타나며, 이는 자연적으로 해소됩니다. 간경변은 점진적으로 진행되어 문맥 고혈압, 복수, 간부전으로 이어질 수 있습니다. 간부전으로 인한 간 이식 성공 사례가 보고되었습니다. 10개월 추적 관찰 기간 동안 간 내 지질 침착 징후는 관찰되지 않았지만, 대사 장애 측면에서 예후를 평가하기 위해서는 더 긴 기간이 필요합니다.

바다녹색 조직구 증후군

니만-픽병과 유사한 증상은 골수와 간의 세망내피세포에 조직구가 존재하는 것으로 나타나며, 라이트 염색이나 기엠자 염색에서 해록색을 띱니다. 이 세포에는 인산스핑고지질과 당스핑고지질의 침전물이 포함되어 있습니다. 간과 비장의 크기가 증가하는 것이 관찰됩니다. 이 질환의 예후는 일반적으로 양호하지만, 이러한 환자에서 혈소판 감소증과 간경변증이 보고된 바 있습니다. 아마도 이 질환은 성인 니만-픽병의 변이 중 하나일 것입니다.

픽병의 치매

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ICD-10 코드

F02.0. 픽병의 치매(G31.0+).

중년(대개 50세에서 60세 사이)에 시작되는 신경퇴행성 유형의 진행성 치매로, 전두엽과 측두엽의 선택적 위축을 기반으로 하며, 특정 임상 양상을 보입니다. 행복감을 동반한 전두엽 증상이 우세하고, 사회적 행동 고정관념의 심각한 변화(거리감, 재치, 도덕 원칙의 상실, 저급 충동의 억제력 상실), 진행성 치매와 함께 조기에 심각한 비판 위반이 나타납니다. 언어 장애 또한 특징적입니다(고정관념, 언어 기능 저하, 언어 활동 감소에서 자발성으로, 기억상실 및 감각 실어증).

진단을 위해서는 전두엽 치매의 임상적 양상이 중요합니다. 즉, 행복감을 동반한 우세한 전두엽 증상을 조기에 발견해야 하며, 진행성 치매와 함께 행동에 대한 사회적 고정관념의 심각한 변화가 있어야 하며, 지능의 "도구적" 기능(기억, 방향 감각 등)과 자동화된 정신 활동이 약간 손상되어야 합니다.

치매가 진행됨에 따라 국소성 피질 장애, 특히 언어 장애가 질병 양상에서 점점 더 중요한 위치를 차지하게 됩니다. 언어 고정관념("서서 돌기"), 반향어, 점진적인 어휘력, 의미론적, 문법적 언어 감퇴, 언어 활동 감소에서 완전한 자발성 언어, 기억상실 및 감각 실어증이 나타납니다. 무활동, 무관심, 자발성이 증가하며, 일부 환자(기저 피질 손상이 현저한 환자)에서는 행복감, 하위 충동의 억제력 상실, 비판력 상실, 개념적 사고의 심각한 장애(가성 마비 증후군)가 나타납니다.

픽 치매 환자에게는 정신병이 일반적이지 않습니다.

환자의 신경계 질환은 파킨슨병 유사 증후군, 의식 소실 없이 나타나는 발작성 근긴장증으로 나타납니다. 픽 치매를 진단하기 위해서는 신경정신병 검사 결과가 중요합니다. 실어증 징후(감각적, 기억상실성 언어 고정관념, 언어 활동 변화, 특정 쓰기 장애(동일한 고정관념, 빈곤 등), 자발성 등이 있습니다. 질병 초기 단계에서는 신경정신병 검사 결과에 따른 장애의 특이성이 낮습니다. 신경생리학적 검사 결과 역시 픽 치매 진단에 특이성이 낮습니다. 뇌의 생체전기 활동의 전반적인 감소가 관찰될 수 있습니다.

픽 치매는 다른 유형의 치매와 구별되어야 합니다. 이 문제는 질병의 초기 단계에서 중요합니다.

환자는 질병 초기부터 심각한 행동 장애와 정서-의지 장애를 보이기 때문에 초기 단계부터 돌봄과 관리가 필요합니다. 생산적인 정신병리학적 장애의 치료는 노인 환자의 해당 증후군 치료 기준에 따라 시행됩니다. 항정신병 약물은 매우 신중하게 사용해야 합니다. 환자의 가족 구성원과의 협력이 필요하며, 환자의 심각한 행동 장애는 주변 환경의 적극적인 개입을 필요로 하므로 환자를 돌보는 사람들의 심리적 지지가 필요합니다.

이 질병의 예후는 좋지 않습니다.

니만-픽병 진단

진단은 골수 천자 검사에서 특징적인 니만-픽 세포가 관찰되거나 백혈구 내 스핑고미엘린 분해효소(sphingomyelinase) 수치가 감소하는 경우 이루어집니다. 두 가지 유형 모두 병력 및 진찰 소견을 바탕으로 일반적으로 의심되며, 가장 흔한 것은 간비장비대입니다. 진단은 백혈구 스핑고미엘린 분해효소 검사를 통해 확진할 수 있으며, 산전 양수천자 또는 융모막 융모 채취를 통해 시행할 수 있습니다.

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니만-픽병 치료

픽 치매 치료는 효과가 없습니다. 중증 간 손상 초기 증상을 보이는 환자에게 골수 이식을 시행했으며, 예비 결과는 유망했습니다. 간, 비장, 골수의 스핑고미엘린 함량 감소가 관찰되었습니다.