니메겐 염색체 파손 증후군.

나이메헌 파손 증후군은 1981년 위매스 CM에 의해 염색체 불안정성을 동반한 새로운 증후군으로 처음 기술되었습니다. 소두증, 신체 발달 지연, 특정 안면 골격 이상, 카페오레 반점, 7번과 14번 염색체의 다중 절단이 특징인 이 질환은 10세 소년에게서 진단되었습니다. 현재 130명 이상의 환자를 포함하는 국제 NBS 레지스트리가 있습니다(미공개 데이터). NBS를 앓고 있는 러시아 환자에 대한 데이터도 이 레지스트리에 제출되었습니다. 2000년 국제 NBS 연구 그룹은 55명의 NBS 환자의 임상적 및 면역학적 이상 분석 데이터를 발표했습니다. 이 보고서는 이 증후군에 대한 가장 포괄적인 설명을 제공합니다. 1998년 두 연구 그룹이 NBS 유전자를 복제하여 HBS1이라고 명명했습니다. 60명 이상의 NBS 환자를 검사했습니다. 이들 중 대다수는 5개 뉴클레오티드, 즉 657 deLS(657-661 del ACAAA) 돌연변이에 대한 동형접합체였으며, 이로 인해 판독 프레임이 이동하고 조기 종결 코돈이 나타났습니다. 이러한 결과는 NBS 돌연변이가 "창립자 효과"를 가지고 있다는 가정을 확인시켜 주었습니다.

나이메겐 염색체 분해 증후군의 증상

나이메헌 염색체 파손 증후군은 중부 유럽 인구, 특히 폴란드인들에게 흔히 나타납니다. 2005년 등록에는 55명이 포함되었으며, 그중 남성은 31명, 여성은 24명이었습니다. 모든 환자는 소두증과 신체 발달 지연을 보였고, 절반은 정상적인 지능 발달을 보였으며, 나머지는 다양한 정도의 지능 발달 지연을 보였습니다. 모든 환자는 경사진 이마, 얼굴 중앙 부분 돌출, 긴 코, 아래턱 저형성, "몽골인" 눈 모양, 내안각, 큰 귀, 희박한 머리카락 등 안면 골격 구조의 특징적인 이상을 보입니다. 일부는 공막 결막에 모세혈관 확장증을 보입니다. 대부분의 환자는 피부에 "카페오레" 반점이 있습니다. 가장 흔한 골격 이상은 사지증과 합지증이며, 드물게 항문 폐쇄 또는 협착증, 난소 발생 이상, 수신증, 고관절 이형성증이 있습니다. 대부분의 환자는 호흡기, 이비인후과, 요로의 재발성 및 만성 세균 감염을 앓으며, 위장관 감염은 비교적 드물게 발생합니다. 55명의 환자 중 22명에서 다양한 악성 신생물, 주로 B세포 림프종이 발생했습니다. NBS 환자에서 자가면역 질환과 혈구감소증도 보고되었습니다. 림프계 질환으로는 림프절 저형성 또는 과형성, 간비장비대 등이 있습니다.

실험실 데이터

실험실 검사 결과, 알파태아단백(α-fetoprotein) 농도는 정상(모세혈관확장성 운동실조증과는 대조적으로)이었습니다. 혈청 면역글로불린 농도에는 무감마글로불린혈증(30% 사례), 선택적 IgA 결핍증, 고농도 IgA 및 IgM을 동반한 IgG 감소, IgG 아형 결핍증, 특정 항체 생성 장애 등 다양한 질환이 관찰되었습니다. 림프구 아형 분석 시, CD8+는 정상 수준인 CD3+ 및 CD4+ 세포의 상대적 함량 감소가 가장 흔하게 관찰되었습니다. 식물적혈구응집소(phytohemagglutinin)에 대한 림프구의 증식 반응도 감소합니다.

모든 환자의 핵형은 정상이며, AT와 같은 염색체 이상은 주로 면역글로불린 유전자와 T 세포 수용체가 위치한 부위의 7번 염색체와 14번 염색체의 재배열로 나타납니다. 일반적으로 NBS 환자의 림프구와 섬유아세포는 세포 배양에서 잘 자라지 않으며, 이온화 방사선과 화학적 방사선모방체에 대한 민감도가 높아 정상 세포와 구별됩니다. 방사선 조사는 염색체 이상을 증가시킵니다. 또한, NB5 환자의 세포는 고선량 방사선 노출 후 세포 주기의 S기를 멈추거나 늦출 수 없습니다.

나이메헌 염색체 파손 증후군 치료

NBS 환자의 주요 치료 원칙은 CVID 및 고IgM 증후군과 유사합니다. NBS 환자에게는 정맥 면역글로불린 투여와 항균, 항바이러스, 항진균 치료를 병행하는 대체 요법이 처방됩니다. AT 및 NBS에서 악성 신생물을 치료할 때는 방사선 및 화학요법에 대한 민감도 증가를 고려해야 합니다.