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X-linked agammaglobulinemia (Bruton 's disease)

기사의 의료 전문가

교수 Eli SOMEKH

어린이 면역학 자

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

X- 연결된 agammaglobulinemia는 낮은 수준의 면역 글로불린과 항체 또는 B- 림프구의 부재, 즉 캡슐화 박테리아에 의한 반복 감염에 의해 나타나는 특징이 있습니다.

X 연관성 감마 글로블린 혈증의 원인은 무엇입니까?

X- 연결된 agammaglobulinemia는 Bruton tyrosine kinase (tkB, Btk-Bruton tyrosine kinase)를 암호화하는 X 염색체 유전자의 돌연변이의 결과입니다. TkB는 B- 림프구의 발생과 성숙에 매우 중요합니다. 그것 없이는 B- 림프구도 항체도 형성되지 않습니다. 결과적으로 남자 아이들은 매우 작은 편도선과 림프절이 생기지 않습니다. 임상 사진은 폐, 부비동염, 캡슐화 박테리아 (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae)가있는 피부의 반복적 인 화농성 감염이 특징 입니다. 에코 (Ekho)와 콕 사키 (Coxsackie)의 바이러스와 함께 구강 소아마비 백신을 접종 한 결과 CNS 감염이 지속되는 경향이 있습니다. 이러한 감염은 뇌염을 동반하거나 동반하지 않는 진행성 피부 근염으로 나타날 수 있습니다.

X- 연결된 agammaglobulinemia의 진단

진단은 낮은 IgG 수준 (<100 mg / dl)과 B- 림프구 (유동 세포 계측법에 의해 확립 된 CD19 + 세포의 1 % 미만)가없는 것을 기본으로합니다. 일과성 호중구 감소증도 관찰 할 수 있습니다. 가족 중에 동일한 질병이있는 경우 출생 전 진단을 위해 융모막 융모 분석, 양수 천자 또는 제대혈 채취가 수행됩니다.

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X- 연결된 agammaglobulinemia는 어떻게 치료됩니까?

치료는 면역 글로불린 400 mg / kg / 월의 정맥 내 투여로 구성됩니다. 중요한 것은 각 전염성 과정을위한 적절한 항생제 치료의 임명이다. 기관지 확장증으로 장기간 항생제 치료가 필요합니다. 조기 진단과 적절한 치료의 경우 중추 신경계의 바이러스 감염이 발생하지 않는다면 예후는 유리합니다.