어린이와 성인의 근긴장 저하 증후군

골격근의 긴장도(수동적 스트레칭에 대한 근육의 잔류 긴장 및 저항)가 감소하고 수축 기능이 저하되는 것을 근긴장저하증이라고 합니다. 이 질환은 신경근 질환으로 분류되는 여러 선천성 및 후천성 질환의 증상입니다.

역학

근육 근력저하와 같은 증상에 대한 일반적인 통계는 없습니다. 그러나 가장 흔한 유전성 신경근 질환인 샤르코-마리-투스병의 전 세계 발병률은 1만 명당 1~3건입니다. [ 1 ]

연구에 따르면 일본에서는 이 병리의 사례가 인구 9천명당 1건, 아이슬란드에서는 8.3천명당 1건, 이탈리아에서는 5.7천명당 1건, 스페인에서는 3.3천명당 1건 발생합니다.[ 2 ], [ 3 ]

선천성 근무력증 증후군의 유병률은 생후 1년차에 20만 명의 어린이당 1건이며, 근원섬유근병증은 신생아 5만 명당 1건입니다.[ 4 ]

원인 근육 저긴장증

횡문근 섬유의 근긴장저하는 근긴장 장애 의 한 유형으로, 신경계의 어느 수준(뇌와 척수, 말초 신경, 국소 신경근 접합부)에서 발생하는 장애와 관련된 다양한 원인을 가질 수 있으며, 근육이나 결합 조직의 장애로 인해 발생하거나, 대사나 개별 효소의 합성 병리에 따라 달라질 수도 있습니다.

그러나 이러한 상태의 원인은 대부분 신경근 전달 장애 이며 근육 근력저하가 발생합니다.

• 운동 뉴런 질환, 주로 근위축성 측색 경화증 및 척수에 분포하는 근섬유외근의 하위 운동 뉴런(α-운동 뉴런) 증후군;
• 유전성 척수 근위축증 으로 인해 척수 전각의 α-운동 뉴런에 퇴행성 변화가 발생하여 골격근 기능 장애가 발생합니다. 이러한 질환은 유전성 신경병증 (운동 및 운동 감각 신경병증)으로도 정의되며, 가장 흔한 예로는 샤르코-마리-투스병(근위축증)이 있습니다.
• 근이영양실조 환자의 경우
• 중증 근무력증 의 병력이 있는 경우
• 척수병증 - 다발성 경화증 및 길랭-바레 증후군을 포함한 자가면역 및 염증성 원인으로 인한 신경 섬유 의 미엘린 덮개 손실
• 신경학적 손상이 있는 암 환자의 경우, 부신 생물 증후군 (램버트-이튼 증후군)이 발생합니다.
• 뇌의 바깥쪽 막(수막염)이나 뇌 전체(뇌염)의 감염성 염증으로 인해 발생합니다.

병인

근육 근력저하증의 발병 기전은 체성신경을 통한 자극 전달 장애와 관련이 있는데, 이는 뇌와 척수 수준에서 발생하거나 특정 근육에 신경을 공급하고 수축과 이완을 조절하는 신경 수준에서 발생합니다.

예를 들어, 샤르코-마리-투스병의 발병 기전은 운동과 감각을 조절하는 말초 신경의 구조와 기능에 영향을 미치는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 미엘린 단백질 중 하나에 결함이 있는 유전자는 말초 신경의 미엘린 수초 소실과 그에 따른 퇴행을 초래합니다. 결과적으로 신경 신호의 전도도가 저하되고 근긴장이 감소합니다.

중증 근무력증과 선천적 근무력증 증후군의 발병에는 다음이 중요한 역할을 합니다. 유전자 돌연변이로 인한 콜린성 신경근 시냅스 기능 장애 - 운동 뉴런과 근육 조직의 신경 수용체(신경근 방추) 사이의 신경근 연결; 신경전달물질인 아세틸콜린 생성 장애; 항체에 의한 시냅스 후 근육 콜린성 수용체 차단.

근위축성 측색 경화증 환자의 경우 신경 자극 전달 장애로 인해 신경 세포가 죽는 생화학적 근거는 글루타민산과 같은 신경 전달 물질의 수치가 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 글루타민산이 전구세포막과 세포 간 공간에 축적되면 뇌의 운동 피질 신경 세포에 독성을 띠고 세포 사멸을 초래합니다.

횡문근의 적색(강직) 근섬유의 근원섬유의 단백질(미오신과 액틴) 필라멘트에 영향을 미치는 유전성 근원섬유 근병증의 발병은 유전적으로 결정되는 구조적 변화와 에너지 생산의 산화 과정(세포 미토콘드리아에서 ATP 합성) 위반과 관련이 있으며, 이는 L-락테이트와 석신산 탈수소효소의 효소 활성이 낮기 때문에 설명됩니다.

신경 시냅스와 근신경 연결에서 아세틸콜린 활성 감소는 뇌의 콜린작용계 효소인 아세틸콜린에스테라제의 활성 유도와 관련이 있을 수 있으며, 이는 시냅스 간극에서 이 신경전달물질의 가수분해를 촉진합니다. 이는 제2형 티로신혈증 환자에서 근긴장저하증이 나타나는 가장 흔한 기전입니다. [5 ]

조짐 근육 저긴장증

근긴장 저하가 원인과 관련된 다른 증상과 함께 나타나므로 전문가들은 이러한 임상적 증상을 근육 근력 저하 증후군 또는 근긴장 증후군 이라고 정의합니다.

하위 운동 뉴런의 신경근 전도가 손상된 경우 나타나는 주요 증상은 다음과 같습니다. 근육 피로와 약화 증가, 신체 활동에 대한 불내성, 근육 경련(개별 골격근의 주기적인 비자발적 경련), 반사 근육 수축력의 감소 또는 완전한 부재(저반사증), 신장 반사 감소.

선천적, 후천적 병리 모두 근육 수축 능력의 중간 정도 감소와 함께 경미한 근육 근력 저하로 나타날 수 있으며, 근육 약화 (대부분 사지의 근위 근육)와 신체 활동에 적응하기 어려움 등이 나타날 수 있습니다.

어떤 경우에는 눈과 눈꺼풀의 움직임을 조절하는 근육의 약화가 가장 두드러져, 점진적으로 외안근마비와 안검하수가 발생합니다. 미토콘드리아 근병증은 또한 얼굴과 목 근육의 약화와 소모를 유발할 수 있으며, 이는 삼키기 어려움과 불분명한 발음으로 이어질 수 있습니다.[ 6 ]

골격근 근력저하증이 있는 성인은 걷는 것이 어색하고 자주 넘어지며, 자세를 바꾸는 데 어려움을 겪고 팔꿈치, 무릎, 엉덩이 관절의 유연성이 증가합니다.

심각한 형태의 척수성 근위축증에서는 체중 감소, 골격의 병리학적 변화(척추후만증, 척추측만증) 및 호흡을 담당하는 근육의 점진적인 약화와 함께 확산성 근육 근력저하가 관찰되며, 이는 폐의 저환기 및 호흡 부전으로 이어진다.

어린이의 근육 근력저하는 근육 이완, 심부건 반사의 현저한 감소 또는 부재, 경직 및 운동 제한(특히 사지의 굴곡 및 신전), 관절 불안정, 근육 단축 및 건 수축, 그리고 어떤 경우에는 경련으로 나타납니다. [ 7 ]

자세 근육의 심한 근력 저하로 인해 보행 장애와 자세의 병적인 변화가 발생하여, 몸을 똑바로 세우고 독립적으로 움직일 수 없게 됩니다. 아이가 성장함에 따라 소근육 운동, 언어 및 전반적인 발달에 문제가 발생합니다.

유아는 근육 약화, 침흘림, 머리를 돌리거나 잡을 수 없음(목 근육을 제어할 수 없음), 옆으로 돌림, 그리고 얼마 지나지 않아 엎드려 기어다님, 수유 곤란(아기가 빨고 삼키는 데 어려움), 잦은 역류(위식도 역류로 인해)를 겪고, 전신성 근병증의 경우 호흡 곤란을 겪습니다.

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어린이의 근육 근력저하증

어린이의 경우, 근육 긴장도 감소는 신경근 접합부 이상, 원발성 근육 질환, 내분비 병리 및 기타 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

이러한 증상은 대부분 선천적이며 세포의 염색체 장치의 DNA 구조 결함과 관련이 있습니다.

신생아의 근육 근력 저하(선천성 근력 저하, ICD-10에 따르면 P94.2 코드)는 특히 미숙아(임신 37주 이전에 태어난 아기)에게 자주 관찰되는데, 이는 출생 시 근육이 충분히 발달되지 않았기 때문이라고 설명됩니다.

그러나 만삭 신생아의 근긴장도 감소는 중추신경계 문제, 근육 장애 또는 유전적 장애를 나타낼 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 선천성 근병증 - Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth 근이영양증, Werdnig-Hoffmann 질병, Dubowitz 질병 등;
• 뇌성마비
• 다운, 윌리엄, 파타우, 프라더-윌리, 앤젤만, 마르판, 엘러스-단로스 증후군 등.

신생아에게 나타나거나 유아기에 나타나는 근육 질환은 중심핵성 또는 근원섬유성(핵) 근병증일 수 있습니다. 중심핵성 근병증은 근육 세포 내 핵의 비정상적인 배열로 인해 발생하며, 핵 근병증은 횡문근의 근원섬유 장애로 인해 발생합니다. X-연관 선천성 근병증을 가진 대부분의 아이들은 1년 이상 생존하지 못합니다. 결함 유전자의 상염색체 우성 유전의 경우, 골격근의 긴장도 감소라는 병리학적 초기 징후가 청소년기 또는 그 이후에 나타납니다.

체성 신경의 교감신경절과 콜린성 시냅스 손상을 동반한 유전자 돌연변이로 인한 선천성 근무력증 증후군 또한 출생 직후에 나타납니다. 그러나 일부 유형의 척수성 근위축증(예: 쿠겔베르그-벨란더 근위축증)은 더 늦게 나타납니다. [ 8 ]

근육 세포의 핵이나 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 관련된 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아에서 ATP(아데노신 삼인산) 합성이 감소하면서 에너지 공급이 부족해져 발생하며, 바스 증후군, 알퍼 증후군, 피어슨 증후군 등의 형태로 나타납니다.

일반화된 근육 근력저하는 소뇌 저형성증의 결과일 수 있으며, 이는 완전한 발달 지연, 소두증 또는 수두증, 뇌실 확장(뇌실확장증)을 동반하는 주베르 증후군과 워커-바르부르크 증후군과 같은 여러 가지 심각한 증후군적 병리를 초래합니다.

탄수화물과 글리코겐 대사의 선천적 오류와 관련된 어린아이의 글리코겐증 또는 글리코겐 저장 질환은 신장 손상과 심부전 외에도 맥아들병이라고 불리는 진행성 대사 근병증을 동반합니다.

합병증 및 결과

근육 근력저하증에서 운동에 대한 신경인성 제어 장애로 인해 운동 저하증과 같은 합병증이 발생하며, 운동 활동과 근섬유의 수축력이 감소하고 운동 범위가 점진적으로 제한됩니다.

이 경우, 운동 저하증은 근육량 감소( 근위축 ), 마비 또는 사지를 움직이는 능력의 완전한 상실, 즉 말초 마비 (원인에 따라 단마비, 하반신 마비 또는 사지 마비) 와 같은 결과를 초래할 수 있습니다. [ 9 ]

진단 근육 저긴장증

근긴장도 감소는 심각한 전신 질환의 징후일 수 있으므로, 진단에는 아이의 자궁 내 발달 이력, 출산 이력, 신생아기 특징, 그리고 부모의 병력을 검토하는 것이 포함됩니다. 또한, 잠재적인 내부 장기 질환, 심신 질환을 평가하고 증후군적 질환을 확인하기 위해 완전한 신체 검사가 필요합니다.

근긴장도 저하가 신경 문제 또는 근육 이상으로 인한 것인지 확인하기 위해서는 혈청 크레아틴 인산키나아제, 아스파르트산 아미노전이효소, L-젖산 수치, 항-GM1 항체, 그리고 혈청 전해질, 칼슘, 마그네슘, 인산염 수치를 측정하는 전혈구검사(CBC), 생화학적 혈액 검사를 포함한 검사가 필요합니다. 근육 생검이 필요할 수 있습니다. [ 10 ]

기기 진단에는 다음이 포함됩니다.

• 전기신경근전도법,
• 근력의 기능적 연구,
• 근육 초음파,
• 신경 초음파,
• 뇌파 검사,
• 뇌의 자기공명영상(MRI) (뇌 구조의 이상을 식별하는 데 사용됨).

감별 진단

근육 근력저하증과 다른 신경근 질환의 감별 진단은 특별한 역할을 합니다.

치료 근육 저긴장증

미숙아의 근육 근력저하는 성장하면서 사라지지만, 소아과 의사들은 아기의 근육을 강화하기 위해 마사지를 권장합니다.

다른 경우에는 치료가 근육 기능의 개선 및 유지에 초점을 맞춥니다. 여기에는 물리 치료( 전기 근육 자극 포함 ), [ 11 ] 운동 요법 및 근육 근력 저하에 대한 마사지가 포함됩니다.

이 질환의 원인과 심각도에 따라, 근육으로의 신경 자극 전달을 개선하고 근육의 수축 기능을 증가시키기 위해 일부 약리학적 제제를 사용할 수 있습니다. 이러한 약물은 콜린유사제(아세틸콜린 수용체를 자극하는 약물) 계열 또는 콜린에스테라제 억제제 계열(네오스티그민 메틸황산염(프로세린, 칼리민), 피소스티그민, 갈란타민, 이피다크린, 센트롤린, 우브레티드 등)에 속할 수 있습니다.

더 많은 정보는 자료에서 확인하세요 - 근긴장증후군 치료

예방

근육 근력저하는 다양한 건강 문제로 인해 발생할 수 있으며, 이 중 많은 수가 유전적이므로 전문가들은 심각한 선천적 증후군과 신경학적 병리를 예방하기 위해 임신을 계획하기 전에 의학적 유전 상담을 고려합니다.

예보

근육 근력저하증의 장기적인 전망은 원인, 근육 손상 정도, 그리고 환자의 연령에 따라 달라집니다. 선천적 질환의 경우, 이러한 증상은 평생 지속되며 장애로 이어질 수 있다는 점을 이해해야 합니다. 또한, 완치에 대한 예후는 매우 좋지 않습니다.