유전성 신경병증

유전성 신경병증은 선천적인 퇴행성 신경 질환입니다.

감각운동성 유전성 신경병증과 감각성 유전성 신경병증은 구별됩니다.

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양식

감각운동신경병증

세 가지 유형(I, II, III)이 있으며, 유년기에 시작됩니다. 덜 흔한 유형은 출생 직후에 시작되어 더 심각한 장애로 이어집니다.

I형과 II형(비골 근위축증, 샤르코-마리-투스병, 또는 CMT병)이 가장 흔하며, 상염색체 우성 유전을 보입니다. 주로 비골과 원위부 다리 근육의 약화와 위축이 특징적입니다. 환자 또는 가족력에 다른 퇴행성 질환(예: 프리드라이히 운동실조증)이 있을 수도 있습니다. I형 CMT병은 어린 시절에 발의 약화와 서서히 진행되는 원위부 근위축증(황새다리)으로 시작됩니다. 특징적인 손 근위축증은 나중에 발생합니다. 진동, 온도, 통증에 대한 민감도가 스타킹 장갑처럼 저하됩니다.

심부건 반사가 소실됩니다. 때로는 이 질환의 유일한 징후로 망치발가락을 가진 발 기형(높은 아치에서 "속이 빈" 발로)이 나타날 수 있습니다. 신경 자극 전도 속도가 느리고 말초 잠복기가 길어집니다. 분절성 탈수초화와 재수초화가 발생합니다. 두꺼워진 말초신경을 촉진할 수 있습니다. 이 질환은 느리게 진행되며 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 제2형 CMT는 더 느리게 진행되며, 나중에 약화가 나타납니다. 흥분 전도 속도는 비교적 정상이지만 감각 신경 활동 전위의 진폭이 감소하고, 다상성 근 활동 전위가 측정됩니다. 생검 결과 축삭의 월러 변성이 관찰됩니다.

제3형(비대성 신경병증, 데제린-소타스병)은 소아기에 시작되는 드문 상염색체 열성 질환으로, 점진적인 근력 약화, 감각 상실, 그리고 심부건 반사 소실을 특징으로 합니다. 초기에는 CMT와 유사하나, 근력 약화가 더 빠르게 진행됩니다. 탈수초화-재수초화로 인해 말초신경이 두꺼워지며, 이는 생검 소견에서 관찰됩니다.

압력 마비에 걸리기 쉬운 유전성 운동 신경병증은 신경이 압력과 늘어남에 점점 더 민감해지는 유전성 질환입니다.

압박 마비 경향이 있는 유전성 운동 신경병증의 경우, 신경은 미엘린 수초를 잃고 정상적인 자극 전달 능력을 상실합니다. 발병률은 인구 10만 명당 2~5건입니다.

원인은 17번 염색체 단완에 위치한 말초 미엘린 단백질 22(PMP22) 유전자의 한 사본이 소실된 것입니다. 정상적인 기능을 위해서는 이 유전자의 두 사본이 필요합니다. 동시에, 유전자 중복(유전자 사본이 추가로 나타나는 것)은 제1형 CMT 질환의 발생으로 나타납니다.

압박 마비는 경미하거나 심할 수 있으며, 몇 분에서 몇 달까지 지속될 수 있습니다. 영향을 받은 부위에 감각 저하와 쇠약감이 느껴집니다.

재발성 탈수초성 다발신경병증, 압박성 단일신경병증, 원인 미상의 다발성 신경병증, 또는 손목터널 증후군 가족력이 있는 경우 이 질환을 의심해야 합니다. 근전도 검사, 신경 생검, 유전자 검사가 진단에 도움이 되지만 생검이 필요한 경우는 드뭅니다. 치료는 증상에 따라 하며, 증상을 유발할 수 있는 모든 활동을 피하는 것이 좋습니다. 손목 부목 고정술은 압력을 완화하고 재발성 손상을 예방하며, 시간이 지남에 따라 수초가 재생되도록 합니다. 수술은 거의 필요하지 않습니다.

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감각 신경병증

드문 유전성 감각 신경병증의 경우, 원위부의 통증 및 온도 감각 상실이 진동 및 국소 감각 상실보다 더 두드러집니다. 주요 합병증은 감각 상실로 인한 발의 절단으로, 감염 및 골수염의 위험이 높습니다.

진단 유전성 신경병증

진단은 근육 약화, 발 기형, 가족력, 그리고 전기생리학적 검사의 특징적인 분포를 통해 이루어집니다. 유전자 분석 방법도 있습니다.

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치료 유전성 신경병증

특별한 치료법은 없습니다. 보조기는 발의 약화를 교정하는 데 도움이 될 수 있으며, 정형외과 수술은 발을 안정시킬 수 있습니다. 젊은 환자가 질병의 진행에 대비할 수 있도록 의료 심리학자와 상담하는 것이 좋습니다.