셀리악병(글루텐 장병증)

셀리악병(비열대성 스프루, 글루텐 장병증, 셀리악병)은 유전적으로 감염되기 쉬운 사람에게서 나타나는 면역 매개 위장관 질환으로, 글루텐 불내성, 점막 염증, 그리고 흡수 장애를 특징으로 합니다. 셀리악병의 증상은 일반적으로 설사와 복부 불편감입니다. 진단은 소장 생검을 통해 이루어지며, 병적인 융모 위축을 포함한 비특이적 변화가 관찰되며, 엄격한 글루텐 무함유 식단을 통해 증상이 호전됩니다.

"글루텐 또는 글루텐 민감성 장병증"이라는 용어의 동의어로는 셀리악 스프루, 셀리악병, 성인 셀리악병, 특발성 지방변, 비열대성 스프루가 있습니다. 많은 저자들은 "셀리악 스프루"라는 용어가 더 적절하다고 생각합니다. 많은 저자들은 "글루텐 장병증"이라는 용어가 대안적인 정의라고 강조합니다.

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셀리악병의 원인은 무엇인가요?

셀리악병은 밀에 존재하는 단백질인 글루텐의 글리아딘 분획에 대한 과민증으로 발생하는 유전성 질환입니다. 글루텐은 호밀과 보리에도 유사한 단백질이 존재합니다. 유전적으로 감수성이 있는 사람의 경우, 글루텐 유래 단백질 결정인자가 제시되면 글루텐 민감성 T 세포가 활성화됩니다. 이러한 염증 반응은 소장 점막의 특징적인 융모 위축을 초래합니다.

이 질병의 유병률은 아일랜드 남서부에서는 약 1/150명, 북미에서는 1/5000명입니다. 셀리악병은 1촌 관계의 약 10~20%에서 발생합니다. 남녀 비율은 2:1입니다. 이 질병은 대부분 아동기에 나타나지만, 나중에 발병할 수도 있습니다.

셀리악병의 증상

셀리악병에는 특별한 증상이 없습니다. 일부 환자는 무증상이거나 영양 결핍 증상만 나타납니다. 다른 환자는 심각한 위장관 증상을 보일 수 있습니다.

유아기와 아동기에 식단에 곡물을 추가하면 셀리악병이 발생할 수 있습니다. 아동은 발달 장애, 무관심, 식욕 부진, 창백함, 전신 근력 저하, 복부 팽만, 근육 위축 등의 증상을 보입니다. 변은 대개 부드럽고, 양이 많으며, 점토색이고, 불쾌한 냄새가 납니다. 나이가 많은 아동의 경우 빈혈과 성장 장애가 흔히 관찰됩니다.

성인의 경우 셀리악병의 가장 흔한 증상은 피로, 쇠약, 식욕 부진입니다. 경미하고 간헐적인 설사가 주요 증상인 경우도 있습니다. 지방변은 중등도에서 중증(하루 7~50g의 지방 섭취)입니다. 일부 환자는 체중 감소를 경험하지만, 정상 체중 이하로 떨어지는 경우는 드뭅니다. 이러한 환자는 일반적으로 빈혈, 설염, 구각염, 아프타성 궤양을 동반합니다. 비타민 D 와 칼슘 결핍(예: 골연화증, 골형성 장애, 골다공증)이 흔합니다. 남녀 모두 생식 능력이 감소할 수 있습니다.

약 10%는 팔꿈치와 무릎 관절의 신근 표면, 엉덩이, 어깨, 두피에 대칭적으로 나타나는 가려움을 동반한 심한 구진성 수포성 발진인 포진성 피부염을 앓고 있습니다. 이 발진은 글루텐 함량이 높은 음식 섭취로 인해 발생할 수 있습니다. 셀리악병의 발병은 당뇨병, 자가면역 갑상선 질환, 다운 증후군과도 관련이 있습니다.

셀리악병 진단

임상적 및 검사실 검사에서 흡수장애가 의심될 때 진단이 의심됩니다. 가족력은 진단에 중요한 요소입니다. 철분 결핍이 있지만 위장관 출혈이 없는 환자에서 셀리악병이 의심됩니다.

진단을 확진하려면 하행 십이지장에서 소장 생검을 시행해야 합니다. 형태학적 소견으로는 융모의 소실 또는 감소(융모 위축), 상피내 세포 비대, 그리고 선와 과형성이 있습니다. 그러나 이러한 소견은 열대성 스프루, 중증 장내 세균 과증식, 호산구성 장염, 유당 불내증, 그리고 림프종에서도 나타날 수 있습니다.

생검에서 특정 변화가 나타나지 않으므로 혈청학적 마커가 진단을 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 항글리아딘 항체(AGAb)와 항근내막항체(AEAb - 장 결합 조직 단백질에 대한 항체)의 조합을 검출하면 양성 및 음성 예측도가 거의 100%입니다. 이러한 마커는 또한 환자의 1세대 친척 및 셀리악 스프루와 자주 관련된 질환을 가진 환자를 포함하여 셀리악 스프루 유병률이 높은 집단을 선별하는 데 사용될 수 있습니다. 양성 검사 결과가 나오는 경우 환자는 진단적 소장 생검을 받아야 합니다. 두 검사 모두 음성이면 셀리악병일 가능성이 낮습니다. 이러한 항체의 역가는 글루텐 없는 식단을 준수할수록 감소하므로 이러한 검사는 식단 준수를 모니터링하는 데 유용합니다.

다른 검사실 이상 소견도 종종 관찰되며, 이에 대한 조사가 필요합니다. 여기에는 빈혈(소아의 철분 결핍성 빈혈 및 성인의 엽산 결핍성 빈혈), 알부민, 칼슘, 칼륨, 나트륨 수치 감소,알칼리성 인산분해 효소 및 프로트롬빈 시간 증가 등이 포함됩니다.

흡수 장애 검사는 셀리악병에만 특이적인 것은 아닙니다. 그러나 검사를 시행하면 하루 최대 10~40g의 지방변, 비정상적인 D-자일로스 검사 결과, 그리고 (심각한 회장 질환의 경우) 실링 검사 결과가 나타납니다.

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셀리악병 치료

셀리악병 치료에는 글루텐 프리 식단(밀, 호밀, 보리 함유 식품 섭취 금지)이 포함됩니다. 글루텐은 식품(예: 즉석 수프, 소스, 아이스크림, 핫도그)에 널리 사용되므로, 환자는 글루텐을 피하기 위해 식품 성분에 대한 자세한 설명이 필요합니다. 환자는 영양사와 상담하고 셀리악병 환자 지원 그룹에 가입해야 합니다. 글루텐 프리 식단을 시작하면 빠른 효과를 볼 수 있으며, 증상은 1~2주 이내에 해소됩니다. 글루텐이 함유된 음식을 소량만 섭취해도 증상이 악화되거나 재발할 수 있습니다.

글루텐 없는 식단을 시작한 지 3~4개월 후에 소장 생검을 반복해야 합니다. 변화가 지속되면 융모 위축의 다른 원인(예: 림프종)을 고려해야 합니다. 셀리악병 증상이 사라지고 소장 형태가 개선되면 AGAT 및 AEAt 역가도 감소합니다.

결핍 정도에 따라 비타민, 미네랄, 헤모글로빈 증강제를 처방해야 합니다. 경증의 경우 추가 약물 복용이 필요하지 않지만, 중증의 경우 종합적인 치료가 필요합니다. 성인의 경우, 추가 치료에는 황산철 300mg을 하루 1~3회 경구 투여, 엽산 5~10mg을 하루 1회 경구 투여, 칼슘 보충제, 그리고 일반적인 종합 비타민제 복용이 포함됩니다. 경우에 따라 소아에서 중증 질환이 발생하고 초기 진단(성인의 경우 드물게 발생)을 받는 경우, 음식물 섭취와 비경구적 영양 공급을 중단해야 할 수 있습니다.

글루텐 없는 식단으로 효과가 없다면, 잘못된 진단이나 셀리악병의 진행 과정에서 불응성 단계가 진행되었을 가능성을 고려해야 합니다. 후자의 경우, 글루코코르티코이드 투여가 효과적일 수 있습니다.

세리아크병의 예후는 어떤가요?

셀리악병은 식이요법을 준수하지 않을 경우 10~30%의 치명률을 보입니다. 식이요법을 준수할 경우 사망률은 1% 미만이며, 주로 초기에 중증 질환을 앓았던 성인에서 발생합니다. 셀리악병의 합병증으로는 난치성 스프루, 콜라겐성 스프루, 그리고 장 림프종 발생이 있습니다. 장 림프종은 셀리악병 환자의 6~8%에서 발생하며, 주로 50세 이상 환자에게서 나타납니다. 위장관의 다른 부위(예: 식도암 또는 구인두암, 소장 선암)의 악성 종양 발생 위험도 증가합니다. 글루텐 프리 식단을 준수하면 악성 종양 발생 위험을 크게 줄일 수 있습니다.