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식도 폐쇄증

기사의 의료 전문가

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

식도 폐쇄증(EA)은 식도가 구강 입구에서 약 8~12cm 떨어진 곳에서 막혀 끝나는 선천적 기형입니다.

폐쇄가 없는 선천성 기관식도루는 과립조직이나 상피로 덮인 병적인 통로로, 식도의 변하지 않는 내강과 기관의 내강을 연결합니다.

식도 폐쇄증은 가장 흔한 유형의 위장관 폐쇄증입니다.

역학

식도 폐쇄증은 전 세계적으로 2,500명 중 1명에서 4,500명 중 1명의 유병률을 보이는 상부 위장관의 선천적 기형입니다.[ 1 ] 미국에서는 유병률이 10,000명의 출생아 중 2.3명으로 추산됩니다.[ 2 ] 식도 폐쇄증의 상대적 발생률은 산모의 연령에 따라 증가합니다.[ 3 ],[ 4 ]

원인 식도 폐쇄증

연관 기관식도 누공이 있거나 없는 식도 폐쇄의 원인은 전장 분리 실패 또는 불완전한 전장 발달 실패입니다.[ 5 ] 누공 경로는 상피-중배엽 상호작용 결함으로 인해 분지되지 않는 배아 폐 기초의 가지에서 시작됩니다.

Shh, [ 6 ] SOX2, CHD7, MYCN 및 FANCB 를 포함한 여러 유전자가 식도 폐쇄와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 원인은 완전히 이해되지 않았으며 다인자적일 가능성이 높습니다. 환자는 단독 AP/TPS 또는 VACTERL 또는 CHARGE와 같은 증후군의 일부로 진단될 수 있습니다.

병인

식도는 인두에서 위로 음식 덩어리를 운반하는 근육질 관입니다.식도는 인두, 식도, 위 및 호흡소화관의 상피선을 형성하는 내배엽의 배아층에서 유래합니다.기관과 식도는 태아 발달 초기에 공통 전장관이 분할되어 발생합니다.[ 7 ] 이 공통 전장관을 분리하거나 완전히 발달시키지 못하면 기관식도루(TEF) 및 식도 폐쇄(EA)가 발생할 수 있습니다.산전에 식도 폐쇄가 있는 환자는 주로 임신 3개월에 양수과다증을 보일 수 있으며 이는 식도 폐쇄의 진단적 단서가 될 수 있습니다.

또한, TPS/EA 환자의 약 50%는 척추 결손, 항문 폐쇄, 심장 결손, 기관식도루, 신장 기형, 사지 기형 등 VACTERL 또는 결장 , 심장 결손, 후비공 폐쇄, 성장 지연, 생식기 기형, 귀 기형 등 CHARGE와 같은 선천적 기형을 동반합니다. 신생아 출생 후 식도 폐쇄의 가장 흔한 증상은 과도한 침 분비, 질식, 비위관 통과 불능입니다. 또한, TPS가 동반된 경우, 공기가 기관에서 원위 식도루를 거쳐 위로 이동하면서 위가 팽창합니다.

이러한 증상이 복합적으로 나타나는 환자는 식도 폐쇄 및 기관식도 누공에 대한 신속한 평가를 받아야 하며, 소아 외과 의사의 평가를 위해 더 높은 수준의 치료를 받을 수 있도록 신속히 의뢰해야 합니다.

병태생리학

기관식도루와 식도폐쇄는 전장(foregut)이 식도와 기관으로 측방으로 분할되는 데 결함이 생겨 발생합니다. 식도와 기관 사이의 루는 상피-중간엽 상호작용의 결함으로 인해 이차적으로 형성될 수 있습니다.[6] 기관식도루와 식도폐쇄는 약 90%의 경우에서 함께 나타납니다. 식도폐쇄와 기관식도루는 해부학적 형태에 따라 5가지 범주로 분류됩니다.[ 8 ]

  • A형은 기관식도루가 동반되지 않은 고립성 식도폐쇄로, 유병률은 8%입니다.

근위 식도와 원위 식도는 막혀 있으며 기관과 연결되어 있지 않습니다. 근위 식도는 확장되어 있고 벽이 두껍고, 보통 후종격동 위쪽, 두 번째 흉추 근처에서 끝납니다. 원위 식도는 짧고 횡격막으로부터 다양한 거리에서 끝납니다. 두 끝 사이의 거리에 따라 일차 수술(드물게)이 가능한지, 아니면 지연 일차 문합술이나 식도 치환술을 시행해야 할지 결정됩니다. 이러한 경우, 근위 기관식도루를 배제하는 것이 중요합니다.

  • B형은 근위부 기관식도루를 동반한 식도 폐쇄증입니다. 유병률은 1%로 가장 드문 유형입니다.

이 드문 기형은 단독형과 구별되어야 합니다. 누관은 상부 식도낭의 원위부가 아니라 식도 전벽의 끝에서 1~2cm 위쪽에 위치합니다.

  • C형 식도 폐쇄증은 가장 흔하며(84-86%) 원위부 식도 폐쇄증과 원위부 기관식도 누공이 동반됩니다.

이 질환은 근위 식도가 확장되고 근육 벽이 두꺼워져 상부 종격동에서 제3 또는 제4 흉추 높이에서 완전히 끝나지 않는 폐쇄증입니다. 더 얇고 좁은 원위 식도는 기관분기부(carina)에서 기관 후벽으로 들어가거나, 더 흔하게는 기관 근위부에서 1~2cm 떨어진 지점에 위치합니다. 완전히 닫히지 않은 근위 식도와 원위 기관식도루 사이의 거리는 서로 겹치는 부분부터 넓은 틈새까지 다양합니다. 매우 드물게 원위 루가 막히거나 없어져 수술 전 고립성 폐쇄증으로 오진될 수 있습니다.

  • D형 - 근위 및 원위 기관식도루를 동반한 식도폐쇄, 드물게 발생 - 약 3%

이러한 영아들 중 다수에서 기형은 오진되어 근위부 폐쇄증과 원위부 누공으로 치료되었습니다. 재발성 호흡기 감염으로 인해 이전에는 재발성 누공으로 오인되었던 기관식도 누공이 검사에서 확인되었습니다. 수술 전 내시경(기관지경 검사 및/또는 식도경 검사)의 사용이 증가함에 따라, "이중" 누공을 조기에 발견하고 초기 시술 중에 완전히 복구할 수 있습니다. 수술 전에 근위부 누공이 발견되지 않으면, 문합 시 상부 주머니에서 발생하는 대량의 가스 누출을 통해 진단을 의심해야 합니다.

  • E형 식도폐쇄증은 식도폐쇄증과 동반되지 않는 고립성 기관식도루입니다. "H형"으로 알려져 있으며 유병률은 약 4%입니다.

해부학적으로 온전한 식도와 기관 사이에는 누공이 연결되어 있습니다. 누공은 직경 3~5mm로 매우 좁을 수 있으며, 보통 경부 하부에 위치합니다. 누공은 대개 하나이지만, 두 개 또는 세 개까지 보고된 바 있습니다.

일반적인 해부학적 식도 폐쇄 유형. a) 원위 기관식도 누공을 동반한 식도 폐쇄(86%). b) 기관식도 누공이 없는 고립성 식도 폐쇄(7%). c) H형 기관식도 누공(4%)

조짐 식도 폐쇄증

태아의 약 3분의 1에서 식도 폐쇄증과 기관식도루가 산전에 진단됩니다. 식도 폐쇄증의 가장 흔한 초음파 징후는 양수과다증으로, 임신의 약 60%에서 발생합니다. [ 9 ] 산전에 진단된 경우, 가족에게 산후 기대 사항에 대해 상담할 수 있습니다.

그러나 많은 경우 출생 전에 진단이 내려지지 않습니다. 식도 폐쇄증이 있는 영아는 출생 직후 증상이 나타나며, 분비물 증가로 인해 질식, 호흡 곤란 또는 수유 중 청색증이 발생합니다. 식도 폐쇄증의 경우, 기관과 원위 식도 사이에 누공이 있어 흉부 방사선 사진에서 위가 가스로 가득 차는 것으로 나타납니다. A형 및 B형 식도 폐쇄증이 있는 영아는 기관에서 원위 식도까지 누공이 없기 때문에 복부 팽만감이 없습니다. 기관식도 누공이 있는 영아는 위 내용물이 누공을 통해 기관으로 역류하여 흡인성 폐렴호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. E형 식도 폐쇄증 환자의 경우 누공이 작으면 진단이 지연될 수 있습니다.[ 10 ]

어디가 아프니?

너를 괴롭히는거야?

양식

이 결함에는 약 100가지의 변형이 알려져 있지만 가장 흔한 세 가지는 다음과 같습니다.

  1. 식도 폐쇄 및 원위 식도와 기관 사이의 누공(86-90%)
  2. 누공이 없는 고립성 식도폐쇄(4-8%)
  3. 기관식도 누공, H형(4%).

식도폐쇄증의 50-70%의 경우 발달 장애가 복합적으로 나타납니다.

  • 선천성 심장 결손(20-37%),
  • 위장관 결손(20-21%),
  • 비뇨생식기 계통의 결함(10%),
  • 근골격계 결함(30%),
  • 두개안면 결손(4%).

5~7%의 경우, 식도 폐쇄증은 염색체 이상(18번, 13번, 21번 삼염색체증)을 동반합니다. 식도 폐쇄증에서 나타나는 특이한 발달 이상 조합은 다음 발달 결함의 라틴어 첫 글자를 따서 "VATER"로 명명됩니다(5~10%).

  • 척추 결손(V),
  • 항문 결손(A),
  • 기관식도 누공(T),
  • 식도 폐쇄증(E),
  • 반경골 결손(R).

식도 폐쇄증이 있는 어린이의 30-40%는 조산아이거나 자궁 내 성장 지연이 있습니다. [ 11 ], [ 12 ]

합병증 및 결과

식도폐쇄 수술 후 수술 합병증이 발생할 수 있습니다. 가장 두려운 합병증은 식도 문합부 누출입니다.[ 13 ] 작은 누출은 흉관 배액술과 누출이 교정될 때까지 장기간의 비침습적 치료(NPO)로 치료할 수 있습니다. 큰 누출이나 문합부 누출이 있는 경우, 재수술과 위, 대장 또는 공장 이식편을 삽입한 식도 절제술이 필요할 수 있습니다.

또 다른 잠재적 합병증은 식도 문합부 협착입니다. 이러한 협착은 일반적으로 연속적인 내시경 식도 확장술로 치료합니다.[ 14 ] 마지막으로, 드물지만 식도와 기관의 재발성 누공이 보고되었습니다. 이러한 문제는 재수술로 치료합니다.

식도 폐쇄증과 기관식도루의 비수술적 합병증은 흔합니다. 식도 운동 장애로 인해 식도 폐쇄증이 발생한 경우, 수술 후 최소 1년 동안 양성자 펌프 억제제 사용이 권장되며, 이는 위식 도 역류(GER) 및 흡인 위험을 증가시킵니다.[ 15 ] 기관연화증은 수술 후 흔히 발생합니다. 식도 폐쇄증과 기관식도루가 있는 신생아는 일반적으로 삼킴곤란, 호흡기 감염, 식도염 발생률이 높습니다.[ 16 ]

어린 시절과 성인기에 GER이 높아지기 때문에 이러한 어린이는 일반 인구에 비해 바렛 식도의 발병률이 더 높고 식도암 위험도 더 높습니다.[ 17] 이러한 환자에게는식도암 검진 프로토콜이 권장되지만 이는 논란의 여지가 있습니다.

진단 식도 폐쇄증

식도 폐쇄증은 일반적으로 구위관(origastric tube)이 통과할 수 없을 때 진단됩니다. 관은 위까지 연장되지 않으며, 흉부 방사선 사진 에서 식도 폐쇄증 부위 위로 감겨 있는 것이 보일 수 있습니다. 투시 유도 하에 소량의 수용성 조영제를 구위관에 주입하여 확진할 수 있습니다. 바륨은 폐로 흡인될 경우 화학적 폐렴을 유발할 수 있으므로 피해야 합니다. 기관지 누공을 확인하기 위해식도경 검사기관지경 검사를 통해 진단을 확진할 수 있습니다.[ 18 ]

식도 폐쇄증과 기관식도 누공이 있는 신생아는 신생아의 최대 50%에서 발생할 수 있으므로 VACTERL 및 CHARGE 이상에 대한 평가가 필요합니다. 구체적으로, 완전한 평가를 위해서는 심장 초음파, 사지 및 척추의 방사선 사진, 신장 초음파 및 이상이 있는지 확인하기 위한 항문과 생식기의 철저한 신체 검사가 필요합니다. 미국에서 실시된 대규모 단일 센터 연구에서 식도 폐쇄증 및 기관식도 누공과 관련된 가장 흔한 선천적 이상을 조사했습니다. 약 3,000명의 환자 중 연관된 VACTERL 진단에는 척추 이상 25.5%, 항문직장 기형 11.6%, 선천적 심장 결손 59.1%, 신장 질환 21.8%, 사지 결손 7.1%가 포함되었습니다. [ 19 ] 거의 1/3이 3개 이상의 이상을 보였으며 VACTERL 진단 기준을 충족했습니다.

무엇을 조사해야합니까?

감별 진단

감별 진단으로는 후두열, 기관열, 식도열, 식도 격막 또는 환, 식도 협착, 관상 식도 중복, 선천적 짧은 식도, 기관 무형성 등이 있습니다. 이러한 진단은 X선, CT 스캔, 내시경, 수술 등 다양한 영상 기술을 사용하여 더욱 자세히 조사할 수 있습니다.

치료 식도 폐쇄증

식도 폐쇄증 진단이 내려지면, 영아의 기도를 확보하고 추가 흡인을 방지하기 위해 기관내 삽관을 시행해야 합니다. 기관내 삽관이 아직 시행되지 않은 경우, 구인두 분비물을 흡입하기 위해 카테터를 조심스럽게 삽입해야 합니다. 영아에게는 항생제와 정맥 수액을 투여해야 하며, 경구로는 아무것도 투여하지 않아야 합니다. 영아에게는 완전 비경구 영양공급(TPN)을 고려해야 합니다. 영아의 혈역학적 상태가 호전되고 기도가 안정되면 소아외과 전문의와 상담해야 합니다.

식도 폐쇄증의 최종 수술적 치료 시기는 영아의 크기에 따라 달라집니다. 영아의 체중이 2kg을 초과하는 경우, 심장 기형이 있는 경우 이를 교정한 후 수술을 시행하는 것이 일반적입니다. 출생 체중이 매우 낮은 영아(<1500g)는 일반적으로 단계적으로 치료하며, 누관을 결찰한 후 영아가 성장함에 따라 식도 폐쇄증을 복구합니다.[ 20 ]

식도 폐쇄를 복구하기 위한 수술적 옵션에는 개방 흉부 절개술 또는 비디오 보조 흉강경 수술이 있습니다.[ 21 ] 두 수술의 단계는 동일합니다. 식도와 기관 사이의 누관을 확인하고 분할합니다. 기관지경을 사용하여 기관 내 누관의 기원을 시각화할 수 있습니다. 누관이 결찰되면 식도 폐쇄가 복구됩니다. 일반적으로 작은 비강 위관을 두 끝을 가로지르도록 삽입하고 끝부분에 과도한 장력 없이 도달할 수 있으면 흡수성 봉합사로 끝부분을 봉합합니다. 식도 끝부분에 과도한 장력이 가해지거나 도달할 수 없는 경우 Foker 기법을 사용할 수 있습니다.[ 22 ] 이 기법은 식도 끝에 견인 봉합사를 사용하고 천천히 모읍니다. 끝이 장력 없이 모이면 1차 복구를 수행할 수 있습니다.

1차 문합술을 불가능하게 하는 매우 긴 식도 파열이 있는 경우 위, 대장 또는 공장과 같은 다른 기관을 삽입할 수 있습니다.[ 23 ] E형 "H형" 식도 폐쇄증 환자는 상부 경부 절개로 치료할 수 있으며 누공 결찰을 위한 흉부 절개술을 피할 수 있습니다.[ 24 ] 1차 문합술이 실패하지 않는 한 일반적으로 위루술은 지시되지 않습니다.

수술 후, 신생아는 면밀한 관찰을 위해 신생아 중환자실로 이송됩니다. 흉부에 접근했던 쪽에는 흉관을 삽입한 상태로 유지합니다. 신생아는 비위관을 통해 간헐적인 흡인과 함께 전정맥 영양 공급을 계속 받습니다. 식도 조영술은 5~7일 후에 시행하여 식도 누출 여부를 확인합니다. 누출이 발견되지 않으면 일반적으로 경구 수유를 시작합니다. 누출이 있는 경우, 흉관을 통해 배액을 모읍니다. 흉관은 누출이 막히고/막히거나 신생아가 경구 수유를 견딜 수 있을 때까지 삽입된 상태로 유지합니다.

예보

식도 폐쇄증 및 기관식도루가 있는 신생아의 예후는 비교적 좋으며 식도 폐쇄증 자체보다는 주로 심장 및 염색체 이상에 따라 달라집니다. 일반적으로 전체 생존율은 약 85~90%입니다.[ 25 ] 식도 폐쇄증 외에 심장 이상이 동반되는 경우 사망률이 더 높습니다. 조기 사망은 심장 이상과 관련이 있는 반면, 만기 사망은 호흡기 합병증과 관련이 있습니다. 두 식도 주머니 사이의 거리, 특히 큰 경우 예후를 결정할 수 있습니다.[ 26 ] 식도 폐쇄 수술을 받는 모든 신생아는 예상되는 위장관 및 호흡기 문제가 있으며 이는 일반적으로 나이가 들면서 호전됩니다.

출처

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