시신경 디스크의 콜로보마

시신경 유두 결손은 맥락막열의 불완전한 폐쇄로 인해 발생합니다. 드물게 발생하며, 대개 산발적으로 발생하지만, 상염색체 우성 유전되기도 합니다. 시신경 유두 결손은 편측 또는 양측 병변 모두에서 흔하게 발생하며, 전신 증상을 동반할 수 있습니다.

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시신경 유두 결손증의 증상

• 시력이 종종 감소합니다.
• 잘 정의되고 초점이 맞은 은백색 구형의 함몰이 있는 디스크로, 아래쪽으로 밀려나서 아래쪽 신경망막테두리가 얇아지거나 없어지고 정상 디스크 조직이 위쪽의 작은 쐐기 모양에 들어 있습니다.
• 디스크를 확대할 수 있습니다.
• 망막혈관은 변하지 않습니다.

디스크 모양과 함께 상부 시야 결함이 있는 경우 정상 안압 녹내장으로 오인될 수 있습니다.

소안구증과 홍채, 섬모체, 맥락막의 결손을 포함한 안구 이상.

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시신경 유두 결손증의 합병증

• 漿液性 황반망막박리.
• 정상적인 안압에도 불구하고 신경띠가 얇아지고 굴착이 점진적으로 넓어집니다.
• 맥락망막 결손증이 동반된 눈에서의 망막박리.

전신 병변

전신 병변은 매우 많으므로 여기서는 가장 중요한 병변만 언급하겠습니다.

1. 염색체 이상에는 팔라우 증후군(13번 삼염색체증), 에드워드 증후군(18번 삼염색체증), 고양이눈 증후군(12번 삼염색체증)이 포함됩니다.
2. CHARGE에는 결손, 심장 결함, 후두 폐쇄, 성장 지연, 생식기 및 귀 이상이 포함됩니다.
3. 기타 증후군: 메켈-그루버 증후군, 골츠 증후군, 워커-바르부르크 증후군, 골덴하르 증후군, 루빈스타인-타이비 증후군, 렌츠 소안구증, 단드브-워커 낭종.

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