항문 폐쇄증

신체의 다양한 해부학적 구조에 자연적인 개구부가 전혀 없는 상태를 폐쇄증(atresia)이라고 합니다(그리스어 a는 무언가를 거부하는 것을 의미하고, tresis는 열린 것을 의미함). 비강 폐쇄증은 비강과 비인두를 연결하는 후비강 통로(후비강 통로)의 뒤쪽에 쌍으로 된 개구부가 없는 상태를 의미합니다. [ 1 ]

역학

이러한 기형의 빈도는 출생아 5~8천 명당 1건이며(다른 자료에 따르면 1만 명당 3건), 이 중 65%는 편측성 후두 폐쇄증을 가지고 태어납니다.

동시에, 양측성 폐쇄증의 60~75%에서 신생아는 동반 기형, 즉 다른 두개안면 기형을 보입니다. 또한, 통계에 따르면 가족성 폐쇄증의 약 8%가 가족력으로 발생합니다.

일부 보고에 따르면 CHARGE 증후군 환자의 최대 30%가 성대 폐쇄증을 앓고 있습니다.[ 2 ]

원인 항문 폐쇄증

신생아의 코막힘은 선천성 질환이므로, 그 원인은 자궁 내 태아 발달 과정 중 비강 구조의 손상과 관련이 있습니다. 이러한 질환의 결과로, 비강(비강, cavum nasi)과 비인두 상부(pars nasalis pharyngis) 사이에 뼈/연골성 중격, 또는 드물게 섬유성(결합 조직) 막이 남게 됩니다.

유전적 요인은 특히 선천적 CHARGE 증후군이나 눈막, 귀, 식도, 생식기 등의 이상을 동반한 cHARGE 연관 증후군 과 같은 발달적 결함이 복합적으로 나타나는 경우 고려해야 합니다. 유전자 돌연변이로 인해 비인두와 후비강 통로에 이상이 나타나는 선천성 두개안면(두개안면) 이형성증이나 두개유합증(두개골 봉합사 하나 이상이 조기에 융합) 증후군에는 트레처 콜린스 증후군, 알피, 디조지, 에이퍼트 증후군, 에드워즈 증후군, 크루종, 앤틀리-빅슬러, 파이퍼, 테시에, 비어-스티븐슨, 잭슨-바이스 증후군, 태아 알코올 증후군이 포함됩니다.

소아와 청소년에게 변형성 비강 용종이 발생하면 비강 협착증이 발생합니다. 비강 협착증은 비정상적인 좁아짐을 의미하며, 비강 기도가 후방 비강 부위에서 좁아지는 것, 비인두 협착증 또는 부분 비강 폐쇄로 정의할 수 있습니다.

따라서 이비인후과에서는 후천성 비강 폐쇄증( 섬유성 중격 형성을 동반한 비강의 이차적 전후방 협착증 )도 흔히 진단됩니다. 이러한 질환은 매독, 전신성 홍반 루푸스, 부비동 외상, 수술적 치료, 그리고 비인두 악성 종양에 대한 방사선 치료의 결과로 발생할 수 있습니다.

그러나 의학 전문가들은 후비강 폐쇄증을 선천적 병리로 분류하며, 이비인후과 의사는 후비강 통로의 협착증과 후비강 통로의 협착증을 구별해야 하는데, 후비강 통로의 협착증은 완전한 폐쇄를 초래하지 않습니다.

일측성 폐쇄는 오른쪽 비강 폐쇄 또는 왼쪽 비강 폐쇄보다 두 배 더 흔합니다. [ 3 ]

위험 요소

유전적 이상 외에도 다양한 배아 독성 노출과 환경적 요인이 비강 말단 구멍 폐쇄의 위험 요인으로 알려져 있습니다.

따라서 임신 중 갑상선 기능 항진증(갑상선 호르몬 수치 감소)으로 티오아미드 계열 약물을 복용한 임산부는 태아에게 이러한 기형이 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다. 이러한 경우, 태아는 갑상선 호르몬이 결핍될 수 있으며, 이는 상기도의 형태발생에 부정적인 영향을 미칩니다.

또한, 연구에서는 신생아 후비공 폐쇄증과 임신 중 고용량의 비타민 B12, B3(PP), D, 아연의 잠재적 연관성을 발견했습니다. 알코올, 담배 연기, 카페인은 태아의 두개안면 구조 발달에 매우 부정적인 영향을 미칩니다. [ 4 ]

2010~2012년 미국에서는 농작물 처리에 사용되는 화학 물질에 임산부가 노출되면서 후두 폐쇄증으로 인한 출산이 증가한 것으로 보고되었습니다.

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병인

Choans(라틴어: 깔때기)는 비강에서 비인두로 이어지는 개구부로 , 중앙은 소켓 (뼈판의 가장자리)으로 둘러싸여 있습니다. 설상골 - 위와 뒤에서; 이 뼈의 날개판 - 옆면과 아래에서 - 구개골 (수평판). 자료에서 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다 - 호흡기 기관의 발달

배아의 아가미궁에서 기원하는 후비공(choanae)은 임신 4주차(그리고 8주차까지 계속됨)에 신경능선 세포가 등쪽 신경주름으로 이동하면서 형성됩니다. 다음으로, 일차 구강 천장과 머리 측면의 비돌기(비돌기) 사이에 수직으로 배열된 상피주름(구비막)이 파열됩니다. 비돌기는 중배엽으로 깊숙이 들어가 비와(nasal fossae)를 형성하고, 이어서 일차(원시) 후비공이 형성됩니다.

이론적으로 선천성 후두 폐쇄증의 병인은 뺨-인두막(협인두막)의 보존 때문일 수 있습니다. 뺨-인두막은 배아의 "구강 개구부"를 끈의 두개골 끝 위쪽으로 덮고 있는 얇은 외배엽 및 내배엽 세포층입니다. 이 막은 임신 6주차에 천공되어야 하지만, 알려지지 않은 이유로 천공되지 않아 구개열이나 후두 폐쇄증과 같은 구강안면 기형을 유발할 수 있습니다.

또한 가능한 것은 다음과 같습니다: 협비강막(상피 조직의 얇은 층이며 임신 7주차에 흡수되어야 함)의 보존; 코뼈 부위의 중배엽 조직의 비정상적인 부착; 신경능선을 따라 중간엽 세포가 이동하는 국소적 장애로 인해 머리 부분의 배아 전두비강 돌출부 형성에 결함이 생기고 그에 따른 가지가 생깁니다.

하지만 후비강폐쇄의 발병 메커니즘에 대한 가정 중 어느 것도 현재까지 증거가 없습니다.

조짐 항문 폐쇄증

신생아는 후두개가 (성인에 비해) 더 높고, 삼키는 동안 후두가 올라가 비인두에 닿은 후 연구개와 비인두 양옆 사이로 닫히기 때문에 코로 숨을 쉽니다. 그리고 입으로 숨을 쉬는 능력은 생후 4~6주, 즉 후두가 내려간 후에 나타납니다.

따라서 신생아의 양측성 후비공 폐쇄증이 나타내는 전형적인 증상은 호흡 기능이 완전히 손상되었기 때문입니다.

예를 들어, 영아는 질식 발작을 나타내는 주기적 청색증을 보입니다. 피부의 시반은 울음(아이가 입을 크게 벌리고 숨을 들이마시고 내쉬는 경우) 시반이 감소하고, 울음이 멈추고 영아가 입을 다물면 다시 나타납니다. 이러한 경우, 기관내 삽관이나 기관절개술과 같은 응급 의료 처치가 필요합니다.

편측성 폐쇄(즉, 한쪽 후비강 통로가 없는 경우)는 종종 생후 5~10개월 또는 그보다 훨씬 늦게 발견되며, 첫 징후는 편측성 코막힘 입니다. 또한, 한쪽 콧구멍에서 지속적인 분비물( 콧물, 코골이, 협착음(시끄러운 호흡음))과 만성 부비동염이 동반됩니다. [ 5 ]

합병증 및 결과

양측성 비강 폐쇄는 비강 기도의 완전한 폐쇄로 인해 급성 신생아 호흡곤란 증후군을 유발합니다.

일측성 폐쇄의 결과 및 합병증: 얼굴 비율의 왜곡, 위턱과 아래턱의 성장 장애 및 부적절한 두개안면 발달로 인한 병적인 교합 형성; 폐쇄성 야간 무호흡증 의 출현 및 상기도 기능 장애와 관련된 기타 호흡기 문제. [ 6 ]

진단 항문 폐쇄증

양측 신생아 후비공 폐쇄증이 의심되는 경우, 응급 상황에서 신생아과 전문의가 영아의 비강을 통해 비위관을 삽입하여 예비 임상 진단을 내립니다. 카테터를 삽입할 수 없는 경우, 선천적 기형이 의심됩니다.

진단을 확정하기 위해서는 영상 검사가 필요합니다. 비강의 내시경 검사, 코, 부비동, 부비동 뼈 구조의 CT 스캔이 필요합니다.

일측성 후비공 폐쇄증은 가장 흔한 형태이며, 선천적 결함이 동반되지 않을 수 있으므로 출생 직후 진단이 불가능할 수 있습니다.

단측 폐쇄의 경우, 기구 진단도 시행합니다. 전방 및 후방 비강경 검사, 비강 내시경 검사 및 비강 컴퓨터 단층 촬영, 비강 호흡 기능을 검사하는 비강 측정법 등이 있습니다.

감별 진단

감별 진단에는 다음으로 인해 발생할 수 있는 비강 호흡 문제가 포함됩니다. 비중격 편위 또는 연골 탈구; 비강 협착증 및 하부 비강 뼈의 선천적 비대; 비강 구멍의 고립성 협착증(비강 골격의 전방 뼈 제한); 비강 비강 용종, 비강의 유피낭종 또는 비루관 낭종; 혈관종 또는 비강 점액종.

치료 항문 폐쇄증

후비공 폐쇄의 경우, 비강의 CT 또는 MRI 검사를 선행한 후 경비내시경 절제술과 후비공 성형술을 시행하여 개통성을 회복합니다.

양측성 비강 폐쇄증에 대한 수술적 개입은 일반적으로 생후 첫 3개월 이내에 시행되며, 단측성 비강 폐쇄증의 경우 아이가 2세가 된 후에 시행됩니다. [ 7 ]

출판물의 모든 세부 사항 - 후두 폐쇄의 회복

예방

이러한 선천적 결함에 대한 알려진 위험 요소를 고려하면, 예방 조치로는 임신을 적절히 관리하고 임산부에게 약물을 처방할 때 극도로 신중을 기하는 것이 고려될 수 있습니다.

책임감 있는 부부는 의학적 유전 상담과 같은 방법으로 유전적으로 결정되는 증후군을 가진 아이를 갖는 것을 예방할 수 있습니다.

예보

양측 후비대 폐쇄는 신생아에게 생명을 위협하는 질환이지만, 시기적절하고 효과적인 치료를 받고 선천적 증후군과 관련이 없다면 일반적으로 예후는 좋은 것으로 간주됩니다.

초아나 폐쇄증에 관한 서적

1. 소아 이비인후과: 원칙과 진료 경로 - Christopher J. Hartnick 외 (발간 연도: 2015)
2. "스콧-브라운의 이비인후과, 두경부 수술" - 저자: 존 C. 왓킨슨 외 (발행 연도: 2020)
3. "커밍스 이비인후과: 두경부 수술" - 저자: 폴 W. 플린트 외 (발간 연도: 2020년)
4. "ENT: 소개 및 실용 가이드" - 저자: 샤란 K. 나이두(발행 연도: 2018)

사용된 문헌

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: 이비인후과. 전국 매뉴얼. GEOTAR-미디어, 2022.
2. 소아 선천성 후비대증. 의대생용 교재. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021