어린이 질병 (소아과)

베타 지방산 산화 장애로 인한 미토콘드리아 질환

탄소 사슬 길이가 다른 지방산의 베타 산화 장애로 인해 발생하는 미토콘드리아 질환에 대한 연구는 1976년에 시작되었는데, 당시 과학자들은 처음으로 중쇄 지방산의 아실-CoA 탈수소효소 결핍과 II형 글루타르산혈증이 있는 환자를 기술했습니다.

크렙스 주기 장애로 인한 미토콘드리아 질환

이 질병군의 주요 증상은 주로 푸마라제, α-케토-글루타르산 탈수소효소 복합체, 숙신산 탈수소효소, 아코니타제 등의 미토콘드리아 효소 결핍과 관련이 있습니다.

산화적 인산화 결함으로 인한 미토콘드리아 질환

이 질병군의 인구 빈도는 출생아 10,000명 중 1명이고, 미토콘드리아 DNA 결함으로 인한 질병은 약 8,000명 중 1명입니다.

피루브산 대사 장애로 인한 미토콘드리아 질환

피루브산 대사의 유전적 질환 중에는 피루브산 탈수소효소 복합체와 피루브산 카르복실화효소의 결함이 있습니다. 이러한 질환의 대부분은 E, 알파 성분 결핍을 제외하고,

트리코폴리디스트로피 멘키스

멘케스 모발다발이영양증(곱슬모증, OMIM 309400)은 1962년 JH 멘케스에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환의 발병률은 신생아 11만 4천 명당 1명에서 25만 명당 1명입니다. X염색체 열성 유전으로 유전됩니다.

울프람 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

볼프람 증후군(DIDMOAD 증후군 - 요붕증, 중증당뇨병, 시신경 위축, 난청, OMIM 598500)은 1938년 DJ 볼프람과 HP 바게너B에 의해 소아당뇨병과 시신경 위축이 복합적으로 나타나는 질환으로 처음 기술되었으며, 이후 요붕증과 청력 손실이 동반되었습니다. 현재까지 약 200건의 이 질환 사례가 보고되었습니다.

알퍼스의 진행성 경화성 다발성 이영양증

알퍼스 진행성 경화성 다발성 이영양증(OMIM 203700)은 1931년 BJ 알퍼스에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환의 유병률은 아직 확립되지 않았습니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.

아급성 괴사성 레아 뇌근병증

이 질환은 1951년에 처음 언급되었습니다. 현재까지 120건 이상의 사례가 보고되었습니다. 리병(OMIM 256000)은 유전적으로 이질적인 질환으로, 핵(상염색체 열성 또는 X연관) 또는 미토콘드리아(덜 흔함) 유전될 수 있습니다.

다발성 미토콘드리아 DNA 결실 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

다중 미토콘드리아 DNA 결손 증후군은 멘델의 법칙에 따라 유전되며, 대부분 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

레베르 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

레버 증후군(LHON 증후군 - 레버 유전성 시신경병증) 또는 시신경의 유전성 위축은 1871년 T. 레버가 기술했습니다.