울프람 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

볼프람 증후군(DIDMOAD 증후군 - 요붕증, 중증당뇨병, 시신경 위축, 난청, OMIM 598500)은 1938년 DJ 볼프람 과 HP 바게너B 에 의해 소아당뇨병과 시신경 위축이 복합적으로 나타나는 질환으로 처음 기술되었으며, 이후 요붕증과 청력 손실이 동반되었습니다. 현재까지 약 200건의 이 질환 사례가 보고되었습니다.

이 증후군은 유전적 이질성을 특징으로 합니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 유전자는 4번 염색체에 위치합니다. 병리는 핵과 미토콘드리아 유전체 간의 통신 장애와 관련이 있습니다. 근육과 림프구에서 환자의 60%는 레버 시신경 위축증에서 발생하는 mtDNA 점 돌연변이를 보입니다. 때때로 이 증후군은 미토콘드리아의 큰 결손과 관련이 있습니다.

볼프람 증후군의 증상. 이 질환은 유아기(1~8세)에 발생하며, 당뇨병 증상으로 시작됩니다. 이 경우, 시신경 위축과 함께 소아(비자가면역성) 당뇨병이 발생합니다. 이후 중추성 요붕증(바소프레신 결핍, 환자의 70%에서 관찰됨)과 청력 손실(60%)이 발생하며, 이는 10세 이후에 동반됩니다. 초기에는 고주파 청력 손실이 발생하며, 이 질환은 점진적으로 진행됩니다.

환자의 절반은 근간대성 근경련, 발작, 운동실조, 구음장애, 안진 등의 신경학적 증상을 보입니다. 때때로 후각상실, 뇌졸중, 망막색소변성, 빈혈, 호중구감소증, 혈소판감소증이 발생하기도 합니다.

신장 초음파 검사에서 50%에서 요로계 이상(수신증, 요관 확장)이 관찰됩니다. MRI 검사에서 뇌간 및 소뇌 위축이 관찰됩니다. 뇌파(EEG)와 망막전위도 변화가 흔히 관찰됩니다. RRF 현상은 근육 생검의 형태학적 검사에서 종종 발견되지 않습니다. 글루탐산 탈수소효소 수치 감소가 특징적입니다. 호흡 사슬 효소 활성도는 정상 범위 내에 있습니다.