어린이 질병 (소아과)

어린이 철분 결핍 빈혈

철결핍성 빈혈은 철분 결핍으로 인한 헤모글로빈 합성 장애를 기반으로 하는 임상적 및 혈액학적 증후군입니다. 모든 철분 결핍 질환의 70%를 차지하는 잠복성 철분 결핍은 질병이 아닌, 철분 균형이 음성인 기능적 질환으로 간주되며, ICD-10에 따른 독립적인 진단 코드가 없습니다.

미분화 결합 조직 이형성증

미분화된 결합 조직 이형증은 단일 질병학적 실체가 아니라 유전적으로 이질적인 그룹, 즉 다인자성 질병의 복합체이며, 그 병인학적 근거는 유전체의 개별적인 특징입니다. 임상적 증상은 유해한 환경 조건(자궁 내 요인, 영양 결핍)의 작용으로 인해 나타납니다.

불완전한 골 형성

골형성부전증(골형성부전증, 롭스타인-브롤리크병; Q78.0)은 골모세포의 기능 장애로 인해 1형 콜라겐 유전자의 돌연변이로 인해 뼈가 취약해지는 유전성 질환으로, 이로 인해 내막과 골막의 골화가 파괴됩니다.

엘러스-댄 로스 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

엘러스-단로스 증후군(EDS; Q79.6)은 콜라겐 유전자 또는 콜라겐 섬유의 성숙에 관여하는 효소 합성을 담당하는 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 질병입니다.

마르판 증후군

마르판 증후군은 전신성 결합 조직 질환(Q87.4; OMIM 154700)을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성이며, 높은 침투율과 다양한 발현율을 보입니다.

어린이 골다공증 치료

어린 시절 골다공증을 치료하는 것은 성인 환자와 달리 뼈 조직이 형성된 경우와는 달리, 어린이는 장래에 최대 뼈 질량을 형성하기 위해 뼈에 칼슘을 축적해야 하기 때문에 복잡합니다.

어린이 골다공증 진단

생화학적 매개변수를 평가할 때, 일상적인 연구 방법이 필수적입니다. 즉, 혈액 내 칼슘 함량(이온화 분획)과 인을 측정하고, 소변 중 칼슘과 인의 일일 배설량을 측정하며, 공복 시 소변 중 칼슘 배설량을 소변의 같은 부분에 있는 크레아티닌 농도와 비교하여 측정하는 것입니다.

어린이 골다공증

골다공증[골감소증, 골밀도(BMD) 감소]은 뼈 골절이 발생할 때까지 천천히 무증상으로 진행되는 복잡한 다인자성 질환입니다.

구루병의 증상

구루병은 여러 장기와 시스템에 심각한 기능 장애를 동반하는 전신 질환입니다. 구루병의 초기 임상 증상은 생후 2~3개월 영아에게서 나타납니다. 미숙아의 경우, 이 질환은 더 일찍(생후 1개월 말부터) 나타납니다.

라크염

구루병은 신체에서 비타민 D의 섭취 및/또는 생성이 부족하여 발생하는 어린아이의 질병으로, 인-칼슘 대사의 변화로 인해 뼈 형성과 다양한 장기 및 시스템의 기능이 손상되는 것이 특징입니다.

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