알퍼스의 진행성 경화성 다발성 이영양증

알퍼스 진행성 경화성 다발성 이영양증(OMIM 203700)은 1931년 BJ 알퍼스에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환의 유병률은 아직 확립되지 않았습니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다.

이 질병은 에너지 대사 효소인 피루브산 탈카르복실화효소, 호흡 사슬의 복합체 1, 3, 4 또는 시토크롬의 결핍에 기인합니다. 발병 기전은 세포 생체 에너지 과정의 장애로 인한 젖산산증 발생과 관련이 있습니다.

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알퍼스 진행성 경화성 다발성 근이영양증의 증상

이 질환의 증상은 생후 1~2년차에 나타납니다. 이 질환은 발작(부분 또는 전신)과 근간대성 근경련으로 시작되며, 항경련제 치료에 반응하지 않습니다. 이후 정신운동 및 신체 발달 지연, 이전에 습득한 기능 상실, 근긴장저하, 경직성 부전, 건반사 증가, 운동실조가 나타납니다. 구토, 무기력, 시력 및 청력 저하가 나타납니다. 간비대가 자주 발생하고, 황달, 간경변, 간부전이 나타나며, 이는 아동 사망으로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 진행성으로, 이러한 환자들은 3~4세에 사망합니다.

전형적인 형태 외에도 급성 신생아형과 후기형이 있습니다. 신생아형에서는 출생 직후부터 질병의 진행이 심각해집니다. 소두증, 자궁 내 성장 지연 및 체중 감소, 흉부 변형, 관절 운동 제한, 소하악증, 경련 증후군, 삼키기 곤란 등이 나타납니다. 후기형에서는 16~18세 이후에 첫 증상이 나타납니다.

생화학적 검사 결과 젖산과 피루브산, 직접 및 간접 빌리루빈 수치가 증가한 것으로 나타났으며, 진단이 늦어질수록 알부민, 프로트롬빈, 고암모니아혈증 수치가 감소했습니다.

EEG 결과는 고진폭의 느린 파동 활동과 폴리스파이크를 보여줍니다.

MRI 데이터에 따르면 대뇌 피질, 후두엽, 시상 부위의 T2 _영상 에서 신호가 증가했습니다.

뇌 조직 형태학적 검사에서 전신성 뇌 위축, 회백질의 해면질 변성, 신경 세포 사멸, 그리고 성상세포증이 관찰됩니다. 간에서는 지방 변성, 담관 증식, 섬유화 또는 간경변, 간세포 괴사, 그리고 크기와 모양에 따른 미토콘드리아 이상이 관찰됩니다. 근육 생검에서 지질 물질의 축적과 미토콘드리아 구조의 손상이 관찰됩니다. RRF 현상은 드물게 관찰됩니다.