어린이 질병 (소아과)

NARP 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

NARP 증후군(신경성 약화, 운동실조, 색소성 망막염)은 1990년에 처음 기술되었습니다. 이 증후군은 모계로 유전됩니다.

메르프 증후군

MERRF 증후군(붉은색 섬유가 불규칙하게 나타나는 근간대성 간질)은 1980년에 처음 기술되었습니다. 이후 이 질병은 독립적인 질병분류학으로 확인되었습니다.

멜라스 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

MELAS 증후군(미토콘드리아 뇌근병증, 젖산산증, 뇌졸중 유사 증상)은 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다.

컨스-세어 증후군

컨스-세이어 증후군 - 이 질환은 1958년에 처음 보고되었습니다. 대부분의 경우 2~1만 bp의 큰 mtDNA 결손으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 결손은 4,977 bp입니다. 중복이나 점 돌연변이는 매우 드뭅니다.

피어슨 증후군

피어슨 증후군은 1979년 NA 피어슨에 의해 처음 기술되었습니다. 이 증후군은 미토콘드리아 DNA의 큰 결손을 기반으로 하지만, 주로 골수 세포의 미토콘드리아에 국한됩니다. 대부분의 경우 피어슨 증후군은 산발적으로 발생합니다.

미토콘드리아 질환

미토콘드리아 질환은 미토콘드리아의 구조, 기능, 그리고 조직 호흡의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환 및 병리학적 질환의 크고 작은 집단입니다. 외국 연구자들에 따르면, 신생아에서 이러한 질환의 발생 빈도는 5,000분의 1입니다.

요골 부재를 동반한 혈소판 감소증(TAP 증후군)

요골 결손을 동반한 혈소판 감소증에서 우유 단백질은 높은 사망률(60%)을 보이는 중증 혈소판 감소증을 유발하는 알레르겐으로 간주될 수 있으며, 이는 이 질환의 특징인 골수 거핵세포의 형태학적 또는 기능적 열등성에 기인합니다. 수술적 처치 또한 혈소판 감소증을 유발하는 스트레스 요인이 됩니다.

클라인펠터 증후군

클라인펠터 증후군은 남아에서 고성선자극호르몬성 저성선증의 가장 흔한 원인입니다. 여러 저자에 따르면, 이 증후군의 발생 빈도는 신생아 남아 1,000명당 1,300~1명입니다.

충전 연결

CHARGE 연관성은 신체 발달이 지연된 어린이에게 나타나는 선천적 안구 결손(콜로보마), 심장 결손, 후두 폐쇄, 외부 생식기 저형성 및 귀두 이상의 복합적인 증상입니다.

부가세 협회

선천적 결함의 범위는 매우 넓으며 이러한 결함의 2/3 이상이 신체의 아랫부분에 국한되어 있습니다(말단 장 결함, 비뇨생식기 이상, 골반 뼈 및 하지 결함).