어린이 질병 (소아과)

코스트만 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

코스트만 증후군(유전적으로 결정된 소아 과립구 감소증)은 유전성 호중구감소증의 가장 심각한 형태입니다. 유전 형태는 상염색체 열성이며, 산발적으로 발생하는 경우도 있고 우성으로 유전되는 경우도 있습니다.

어린이 호중구 감소증

1세 이상 소아 및 성인의 호중구 감소증의 기준은 말초 혈액 중 호중구(띠형 및 분절형)의 절대 수가 혈액 1μl당 1.5천개 이하로 감소하는 것이고, 생후 1년 미만의 소아의 경우 혈액 1μl당 1천개 이하로 감소하는 것입니다.

동종 면역 또는 동종 면역, 신생아 호중구 감소증

신생아의 동종면역 또는 동종면역 호중구감소증은 태아와 산모의 호중구 항원 불일치로 인해 태아에게 발생합니다. 산모의 동종항체는 IgG 계열에 속하며, 태반 장벽을 통과하여 태아의 호중구를 파괴합니다. 동종항체는 대개 백혈구응집소로, 환자와 아버지의 세포에는 반응하지만 산모의 세포에는 반응하지 않습니다.

체디악-히가시 증후군.

체디악-히가시 증후군은 전신성 세포 기능 장애를 동반하는 질환입니다. 유전형은 상염색체 열성이며, Lyst 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 이 증후군의 특징은 호중구, 호산구, 말초 혈액 및 골수의 단핵구, 그리고 과립구 전구세포에서 거대 과산화효소 양성 과립이 관찰된다는 것입니다.

슈바흐만-다이몬드 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

슈바크만-다이아몬드 증후군은 호중구 감소증과 외분비 췌장 부전, 그리고 골간부 이형성증(환자의 25%)을 동반하는 것이 특징입니다. 유전은 상염색체 열성이며, 산발적으로 발생합니다. 호중구 감소증의 원인은 전구 세포와 골수 기질의 손상입니다. 호중구의 화학주성도 저하됩니다.

미엘로 페 록시 다제 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

골수과산화효소 결핍증은 식세포의 가장 흔한 선천적 병리입니다. 완전한 유전적 골수과산화효소 결핍증의 빈도는 1:1400에서 1:12,000입니다.

만성 육아 종성 질환

만성육아종증은 호중구의 미생물 자극에 반응하여 발생하는 슈퍼옥사이드 음이온 생성 시스템의 결함으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 이 질환은 산소를 활성 형태인 슈퍼옥사이드로 환원시키는 효소인 NADPH 산화효소의 구조적 변화 또는 결핍으로 인해 발생합니다.

부분 적혈구 무형성증

"부분적 적혈구 무형성증"(PRCA)이라는 용어는 빈혈과 망상적혈구감소증이 동반되고, 골수에서 형태학적으로 결정되거나 초기 적혈구 생성 전구세포의 수가 소실되거나 현저히 감소하는 것을 특징으로 하는 질병 분류학적 실체군을 설명합니다. PRCA는 선천성 및 후천성으로 분류됩니다.

다이아몬드-블랙팬 빈혈.

다이아몬드-블랙팬 빈혈은 소아에서 가장 잘 알려진 부분적 적혈구 무형성증의 한 형태입니다. 이 질환은 1938년 이 질환의 특징적인 증상을 보이는 네 명의 소아를 기술한 저자의 이름을 따서 명명되었습니다.

선천성 각화 이상증: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성(congenital) 각화이상증(Dyskeratosis congenita)에 대한 첫 번째 설명은 1906년 피부과 의사인 진서(Zinsser)에 의해 이루어졌으며, 1930년대에 피부과 의사인 콜(Kohl)과 엥만(Engman)에 의해 보완되었습니다. 따라서 이 희귀한 유전병리의 다른 이름은 "진서-콜-엥만 증후군"입니다.