이형접합자에서는 적혈구 내 포도당 인산 이성화효소 활성이 정상의 40~60%이며, 이 질환은 무증상입니다. 동형접합자에서는 효소 활성이 정상의 14~30%이며, 이 질환은 용혈성 빈혈로 나타납니다. 이 질환의 초기 증상은 신생아기에 이미 관찰될 수 있으며, 심한 황달, 빈혈, 비장비대가 관찰됩니다.
판코니빈혈은 1927년 스위스 소아과 의사 귀도 판코니(Guido Fanconi)가 범혈구감소증과 신체적 기형을 가진 세 형제를 보고하면서 처음 기술되었습니다. 판코니빈혈이라는 용어는 1931년 나에겔리(Naegeli)가 가족성 판코니빈혈과 선천적 신체적 기형이 함께 나타나는 경우를 설명하기 위해 처음 제시했습니다.
포르피린 합성 또는 이용 장애와 관련된 빈혈(시데로헤스트성 빈혈, 시데로아스트성 빈혈)은 포르피린과 헴 합성에 관여하는 효소의 활성 장애와 관련된 유전성 및 후천성 질환의 이질적인 그룹입니다. "시데로헤스트성 빈혈"이라는 용어는 Heylmeyer(1957)에 의해 처음 사용되었습니다. 시데로헤스트성 빈혈에서는 혈청 철분 수치가 증가합니다.