부분 적혈구 무형성증

"부분적 적혈구 무형성증"(PRCA)이라는 용어는 빈혈과 망상적혈구감소증이 동반되고, 골수에서 형태학적으로 결정되거나 초기 적혈구 생성 전구세포의 수가 소실되거나 현저히 감소하는 것을 특징으로 하는 질병 분류학적 실체군을 설명합니다. PRCA는 선천성 및 후천성으로 분류됩니다.

분류

타고난:

• 헌법상의;
• 다이아몬드-블랙팬 빈혈.

유쾌한:

• 파보바이러스 B19의 자궁 내 감염으로 인한 태아수종증.

획득:

• 과도 현상;
• 소아 일과성 적혈구 감소증(TED)
• 강렬한 적혈구 생성을 배경으로 한 파보바이러스 감염.

종양 관련:

• 흉선종, 림프종, 만성 림프구성 백혈병, MDS, 만성 골수성 백혈병(CML), 암종.

면역성 있는:

• 특발성;
• 전신성 결합 조직 질환.

약용.

소아에서 이러한 질환의 가장 흔한 형태는 다이아몬드-블랙판 빈혈, 소아 일과성 적모구감소증, 그리고 선천성 용혈성 빈혈의 무형성 위기입니다. 소아에서 종양 관련, 약물 유발, 면역성 PRCA는 매우 드뭅니다.

소아의 일시적 적혈구 감소증

일과성 적혈구 감소증은 아마도 어린이에게서 가장 흔한 형태의 PKCA일 것입니다. 그러나 일시적인 특성으로 인해 일과성 적혈구 감소증의 모든 사례가 기록된 것은 아닙니다.

전형적인 증상은 "바이러스성" 전구증상이 나타난 후 몇 주 후에 빈혈 증후군이 발생하는 것입니다. 증후군의 명칭에 따라 빈혈은 정상색소성이며 재생성이 낮습니다. 즉, 환자의 90%에서 망상적혈구감소증과 적혈구의 완전한 부재가 동반됩니다. 다른 조혈모세포의 질환은 발견되지 않습니다. 다이아몬드-블랙팬 빈혈의 특징인 선천적 발달 이상은 일과성 적혈구감소증에서는 나타나지 않습니다. 일과성 적혈구감소증에서 적혈구감소증의 원인은 적혈구 생성의 체액성 또는 세포성 억제제의 존재입니다. 일과성 적혈구감소증의 진단은 빈혈이 해소된 후 후향적으로 이루어집니다. 일과성 적모구감소증 회복기에는 적혈구에서 I 항원 발현과 태아 헤모글로빈 증가라는 "스트레스" 조혈 징후가 나타납니다. 일과성 적모구감소증은 빈혈에 대한 내약성이 좋지 않은 경우 수혈을 제외하고는 치료가 필요하지 않습니다.

파보바이러스 감염으로 인한 부분적 적혈구 무형성증

파보바이러스 B19는 자연계에 널리 분포하는 바이러스입니다. 소아에서 파보바이러스 B19에 의해 유발되는 가장 두드러진 급성 증후군은 갑작스러운 발진입니다. 이 바이러스의 수용체는 적혈구와 적혈모세포 표면의 P-항원이므로, 모든 파보바이러스 B19 감염 시 적혈구 생성 손상이 일반적입니다. 혈액학적으로 면역 기능이 정상인 숙주에서 파보바이러스 B19 감염 시 심각한 혈액학적 결과가 나타나지 않는 주된 이유는 바이러스의 빠른 제거와 높은 적혈구 생성 "동원 예비력" 때문입니다. 급성 감염 직후 혈액 검사를 실시하면 망상적혈구감소증이 관찰됩니다. 만성 용혈성 빈혈, 지중해빈혈, 이상적혈구형성 빈혈의 특징인 심한 과증식성 적혈구 생성 환자에서 파보바이러스 B19에 의한 적혈구의 파괴는 심각하지만 일시적인 적혈구 무형성증을 유발하며, 이는 몇 주 내에 회복됩니다. 다른 빈혈, 특히 철결핍성 빈혈에서는 드물게 무형성 위기가 발생합니다. 이러한 유형의 PRCA에서는 소수의, 그러나 거의 병인학적 특징을 보이는 거대 전정모세포(pronormoblast)의 존재가 전형적입니다. 만성 용혈이 입증된 환자에서는 일과성 무형성 위기 진단이 쉽지만, 무증상 용혈성 빈혈 환자에서는 무형성 위기가 질병의 첫 징후일 수 있습니다. 무형성 위기 환자는 일반적으로 PCC(전정상피내암) 진단 시 바이러스혈증을 동반하므로, 도트 MRT(점적 MRT) 혼성화를 이용하여 골수 또는 혈액에서 바이러스를 검출함으로써 파보바이러스 감염으로 인한 PCC 진단을 내릴 수 있습니다. PCR을 이용한 바이러스 유전체 증폭은 파보바이러스가 급성 감염 후 골수에서 완전히 무증상으로 오랫동안 지속될 수 있기 때문에 신뢰성이 떨어집니다.

선천성 또는 후천성 면역결핍증 환자에서 적절한 항바이러스 반응이 없는 경우, 파보바이러스 B19는 만성 중증 PRCA를 유발할 수 있습니다. 이러한 소아에게는 파보바이러스에 대한 충분한 항체를 함유한 고용량(2~4g/kg)의 시판 정맥 면역글로불린을 투여하는 것이 효과적입니다.

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