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코스트만 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
코스트만 증후군(유전적으로 결정된 소아 과립구 감소증)은 유전성 호중구 감소증의 가장 심각한 형태입니다.
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코스트만 증후군의 원인
유전 양상은 상염색체 열성이며, 산발성 사례와 우성 유전 양상이 있을 수 있습니다. 일부 환자, 주로 산발성 환자에서 호중구 엘라스타아제 생성을 암호화하는 유전자(ELA-2 유전자)의 돌연변이가 확인되었습니다. 유전적 결함의 정도는 아직 밝혀지지 않았습니다. 코스트만 증후군 환자 중 일부(13-27%)는 과립구 콜로니 자극 인자 수용체 유전자의 점 돌연변이를 보입니다. 이러한 환자는 골수이형성 증후군 및 급성 골수성 백혈병 발생 고위험군에 속합니다.
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코스트만 증후군의 증상
코스트만 증후군 - 이 질환은 생후 첫 몇 달 또는 신생아기에 심각한 재발성 세균 감염(구내염, 만성 치은염, 반복성 폐렴 포함)의 형태로 나타납니다. 심부 무과립구증(<0.3x10 9 /L 호중구)이 전형적입니다. 골수조영술에서 특징적인 소견이 관찰됩니다. 분열 중인 호중구 세포, 전골수구 및/또는 골수구만 보존되고 호산구와 단핵구의 수가 증가합니다. 전골수구에서는 비정형적인 핵, 큰 호아주리성 과립, 그리고 세포질 내 액포가 발견됩니다. 특별한 치료를 받지 않을 경우, 환자는 2~3년 안에 사망하는 경우가 많습니다.
어떤 검사가 필요합니까?
코스트만 증후군 치료
코스트만 증후군의 주요 치료법은 재조합 과립구 집락 자극 인자(필그라스팀 및 레노그라스팀)를 치료 용량인 6-100mcg/kg/일로 피하 투여하는 것입니다. 유지 용량은 절대 호중구 수를 1000/mm3 이상으로 유지하기 위해 개별적으로 선택합니다 . 평생 사용하며 내약성이 우수합니다. 감염이 악화되는 기간에는 광범위 항생제와 항진균제를 사용합니다. 특히 심각한 경우에는 공여자 과립구 수혈이 필요합니다. 백혈병 발병 위험이 높으므로 환자는 혈액 검사를 동적으로 평가하면서 의료 감독을 받아야 합니다. 과립구 집락 자극 인자 치료에 내성이 있거나 과립구 집락 자극 인자 수용체 유전자에 돌연변이가 나타나는 경우 동종 골수 이식이 필요합니다.