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만성 육아 종성 질환
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
만성 육아종증은 미생물의 자극에 반응하여 호중구의 슈퍼옥사이드 음이온 생성 시스템에 결함이 발생하여 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환은 산소를 활성 형태인 슈퍼옥사이드로 환원시키는 효소인 NADPH 산화효소의 구조적 변화 또는 결핍에 의해 발생합니다. 슈퍼옥사이드는 미생물을 파괴하는 호흡 폭발의 주요 구성 요소입니다. 이러한 유전적 결함으로 인해 자체 카탈라아제를 생성할 수 있는 세균과 진균(카탈라아제 양성균 - 황색포도상구균, 버크홀데리아 세파시아, 아스페르길루스속)의 세포 내 사멸이 차단됩니다. 결함의 심각도에 따라 만성 육아종증은 네 가지 주요 유형으로 나뉩니다. 완전한 카탈라아제 결핍(X-연관형 - 75%), 부분적 결핍, NADPH 산화효소 생성 기능 장애 또는 조절을 유발하는 구조적 결함입니다. 이 질병의 근본 원인이 되는 유전자 재배열의 위치와 특성, 그리고 변종의 임상적 특징은 알려져 있습니다.
만성 육아종증의 발병률은 인구 100만 명당 1명에서 25만 명당 1명(생아 20만~25만 명당 1명)입니다. 주로 남아가 발병하며, 여아의 발병률은 훨씬 낮습니다.
만성육아종증의 병력
1952년 브루턴(Bruton)이 무감마글로불린혈증을 기술한 지 2년 후, 제인웨이(Janeway) 등(1954)은 황색포도상구균(Staphylococcus aureus), 프로테우스(Proteus), 또는 녹농균(Pseudomonas aeruginosa)에 의한 중증의 재발성 생명을 위협하는 감염을 앓은 5명의 소아를 기술했습니다. 혈청 면역글로불린 수치의 증가가 관찰되었습니다. 1957년에는 두 건의 독립적인 보고(랜딩(Landing)과 셔키(Shirkey) 및 굿(Good) 등), 그리고 1957년에는 베렌데스(Berendes)와 브리지스(Bridges)가 화농성 림프절염, 간비장비대, 중증 폐질환, 화농성 피부 병변, 그리고 고감마글로불린혈증을 앓은 여러 명의 남아를 기술했습니다. 특이 항체 반응은 정상이었고, 감마글로불린 농도의 증가는 감염 과정의 중증도와 일치했습니다. 집중 치료에도 불구하고 모든 소아가 조기에 사망한 사례는 브리지스 등의 연구 근거가 되었습니다. 1959년, 이 증후군은 "소아기 치명적 육아종증(fatal granulomatosis of childhood)"으로 명명되었습니다. 1967년, 존스턴(Jonston)과 맥머리(McMurry)는 간비장비대, 재발성 화농성 감염, 그리고 고감마글로불린혈증의 임상 증후군을 가진 5명의 소년을 기술하고, 이전에 보고된 23명의 환자를 요약했습니다. 모든 환자는 소년이었으며, 그중 16명은 유사한 임상 증상을 보이는 형제가 있었는데, 이는 이 질환의 X-연관 유전을 시사합니다. 존스턴과 맥머리는 이 증후군을 "만성 치명적 육아종증(chronic fatal granulomatosis)"이라고 명명할 것을 제안했습니다. 같은 해, 퀴(Quie) 등은 호중구의 세포 내 세균 사멸 이상을 기술했고, 그 이후로 "만성 육아종증(chronic granulomatous disease)"이라는 용어가 사용되었습니다. 흥미롭게도, 프랑스어로 이 질환은 "granulomatose septique chronique"라고 불리는데, 이는 "만성 패혈성 육아종증"을 의미합니다.
만성육아종증의 병인
만성 육아종증은 모든 골수계 세포에서 식세포작용에 일반적으로 수반되는 "호흡 폭발"을 촉매하는 효소 NADPH 산화효소의 결함으로 발생합니다. "호흡 폭발"은 병원성 세균과 진균의 세포 내 사멸에 중요한 역할을 하는 유리 산소 라디칼 생성을 유발합니다. 식세포작용이 유지된 상태에서 미생물의 소화가 방해받으면 호중구에 의한 감염의 혈행성 전파가 발생합니다. 결과적으로 만성 육아종증 환자는 세포 내 병원균에 의한 심각한 재발성 감염을 겪습니다. 또한, 이러한 배경에서 만성 육아종증 환자는 내부 장기(식도, 위, 담도, 요관, 방광)의 미만성 육아종증을 유발하며, 이는 종종 폐쇄성 또는 통증성 증상의 원인이 됩니다.
NADPH 산화효소는 시토크롬 b558을 구성하는 gp91-phox와 p22-phox, 그리고 두 가지 세포질 성분인 p47-phox와 p67-phox로 구성됩니다. 만성 육아종증은 이러한 성분 중 어느 하나라도 결함이 있을 때 발생할 수 있습니다. X 염색체 단완(Xp21.1)에 위치한 gp91-phox 유전자의 돌연변이는 X 연관 변이로 이어지며, 만성 육아종증 환자의 65%에서 발견됩니다. 나머지 35%의 만성 육아종증 환자는 상염색체 열성(AR) 방식으로 유전됩니다. p47-phox 서브유닛을 인코딩하는 유전자는 염색체 7~23(CGD AR의 25%)에 위치하고, p67-phox는 염색체 1q25(CGD AR의 5%)에 위치하고, p22-phox는 염색체 16q24(CGD AR의 5%)에 위치하고 있습니다.
만성육아종증의 증상
만성 신장 질환의 임상 증상 - 일반적으로 생후 첫 2년 동안 소아는 심각한 재발성 세균 또는 진균 감염을 겪습니다. 만성 육아종성 질환의 변이에 따라 빈도와 중증도가 다릅니다. 여아는 나이가 들면서 발병하며, 질병 경과는 중등도에서 경증입니다. 주요 임상 징후는 육아종 형성입니다. 폐, 피부, 점막, 림프절이 주로 영향을 받습니다. 간 및 간하 농양, 골수염, 항문 주위 농양, 누공이 특징적입니다. 수막염, 구내염, 패혈증이 발생할 수 있습니다. B. cepatia에 의한 폐렴은 급성이며, 항생제로 잘못 치료할 경우 사망 위험이 높습니다. 진균 감염, 특히 아스페르길루스증 또한 매우 위험하며 림프절염, 간비장비대, 대장염, 신장, 방광, 식도 손상과 같은 장기적인 만성 경과를 보입니다.
만성육아종증의 진단
만성 육아종증의 주요 진단 기준은 NBT(NitroBlue Tetrazolium) 검사 또는 호중구 화학발광 검사입니다. 이 검사들은 민감도가 높지만, 진단 오류를 방지하기 위해 신중한 검사와 결과 해석이 필요합니다. 이 질환의 드문 변이에서는 면역블롯이나 스펙트럼 분석을 사용하여 호중구 추출물의 시토크롬 b55/8 함량을 검사합니다 .가장 정확하지만 접근성이 낮은 방법은 해당 유전자의 구조적 결함을 확인하는 분자생물학적 방법입니다.
[ 무엇을 조사해야합니까?
검사하는 방법?
어떤 검사가 필요합니까?
만성육아종증의 치료
시기적절한 진단, 적절한 예방, 그리고 적절한 치료를 통해 만성 육아종증 소아는 만족스러운 삶의 질을 누릴 수 있습니다. 심각한 경우와 장애 위험이 있는 경우, 근본적인 치료법은 동종 조혈모세포 이식입니다. 이식 여부는 여러 요인을 고려하여 결정되며, 고도로 전문화된 병원에서 시행됩니다. 유전자 치료 접근법이 개발되고 있지만, 아직은 순전히 실험적인 방법입니다.