슈바흐만-다이몬드 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

슈바크만-다이아몬드 증후군은 10,000~20,000명의 출생아 중 1명의 빈도로 발생합니다.

슈바크만-다이아몬드 증후군은 호중구 감소증과 외분비 췌장 부전, 그리고 골간부 이형성증(환자의 25%)을 동반하는 것이 특징입니다. 유전은 상염색체 열성이며, 산발적으로 발생합니다. 호중구 감소증의 원인은 전구 세포와 골수 기질의 손상입니다. 호중구의 화학주성도 저하됩니다.

슈바크만-다이아몬드 증후군은 일반적으로 생후 첫 10년 동안 잦은 감염과 지방변으로 시작됩니다. 환자의 절반 이상이 잦은 감염 발작을 동반한 중증 질환 경과를 보입니다. 호흡기가 가장 흔하게 영향을 받으며, 신체 발달이 지연되고 지능이 저하될 수 있습니다. 다른 환자들에서는 호중구 감소증에도 불구하고 질환의 경과가 비교적 양호합니다. 호중구 감소증 환자에서 지방변이 없다고 해서 슈바크만 증후군을 배제할 수는 없습니다. 지질 흡수 장애를 확인하기 위한 특수 검사가 필요합니다.

슈바크만-다이아몬드 증후군 환자의 혈액 검사에서 호중구 감소증은 대개 심각합니다(<0.5 in μl). 70%의 경우 혈소판 감소증이, 드물게는 거대적혈구빈혈이 관찰됩니다. 골수에서는 저형성증, 호중구 성숙 장애, 간질 이상이 관찰됩니다.

슈바크만 다이아몬드 증후군 환자의 1/3에서 골수백혈병이 발생합니다. 치료는 증상에 따라 항생제와 대체 요법을 시행합니다. 호중구감소증의 경우, 과립구 집락 자극 인자(GCC)를 하루 1~2mcg/kg으로 투여합니다. 급성 골수성 백혈병 발생 위험이 있는 경우 골수 이식이 가능하지만, 높은 이식 사망률로 인해 결과가 만족스럽지 않습니다.