무뇌증은 대뇌반구가 없는 상태를 말합니다. 결손된 뇌는 때때로 기형의 낭성 신경 조직으로 대체되는데, 이 조직은 노출되거나 피부로 덮여 있을 수 있습니다. 뇌간이나 척수의 일부가 결손되거나 기형일 수 있습니다. 아기는 사산되거나 며칠 또는 몇 주 안에 사망합니다. 치료는 지지 요법을 사용합니다.
하트눕병은 트립토판과 기타 아미노산의 비정상적인 재흡수 및 배설과 관련된 희귀 질환입니다. 증상으로는 발진, 중추신경계 이상, 저신장, 두통, 실신 및 허탈 등이 있습니다. 진단은 소변에서 높은 농도의 트립토판과 기타 아미노산이 검출되는 것을 기준으로 합니다. 예방적 치료에는 니아신 또는 니아신아마이드가 사용되며, 발병 시 니코틴아마이드가 투여됩니다.
수두증은 뇌실이 확장되어 뇌척수액이 과다하게 분비되는 질환입니다. 증상으로는 머리가 커지고 뇌가 위축되는 것이 있습니다. 두개내압이 상승하면 불안과 천문이 돌출됩니다. 신생아의 경우 초음파 검사를, 소아의 경우 CT 또는 MRI 검사를 통해 진단합니다. 치료는 일반적으로 뇌실 단락 수술을 시행합니다.
시스틴뇨증은 신세뇨관의 유전적 결함으로, 아미노산 시스틴의 재흡수가 저해되어 소변으로의 배설량이 증가하여 요로에 시스틴 결석이 형성되는 질환입니다. 결석 형성으로 인한 신산통이 발생하고, 요로 감염이나 신부전 증상이 나타날 수 있습니다. 진단은 소변 내 시스틴 배설량을 측정하여 이루어집니다. 치료는 일일 수분 섭취량 증가 및 소변 알칼리화입니다.
