요소 회로 효소의 결함은 이화작용 또는 단백질 부하 상태에서 고암모니아혈증을 특징으로 합니다. 원발성 요소 회로 장애에는 카르바모일인산합성효소(CPS) 결핍증, 오르니틴 트랜스카르바밀라아제(OTC) 결핍증, 아르기닌숙신산합성효소 결핍증(시트룰린혈증), 아르기니노숙신산분해효소 결핍증(아르기니노숙신산뇨증), 그리고 아르기나아제 결핍증(아르기닌혈증)이 있습니다.
호흡곤란증후군은 임신 37주 미만에 태어난 영아의 폐 표면활성제 결핍으로 인해 발생합니다. 조산의 정도에 따라 위험이 증가합니다. 호흡곤란증후군의 증상으로는 출생 직후부터 시작되는 호흡 곤란, 호흡 보조 근육 사용, 코 벌렁거림 등이 있습니다. 진단은 임상적이며, 산전 폐 성숙 검사를 통해 위험도를 평가할 수 있습니다.
신생아 지속성 폐동맥 고혈압은 폐 세동맥 수축이 지속되거나 재발하여 폐 혈류량이 현저히 감소하고 우좌 단락이 발생하는 질환입니다. 증상 및 징후로는 빈호흡, 흉벽 수축, 그리고 산소 치료에 반응하지 않는 현저한 청색증 또는 산소 포화도 감소가 있습니다. 진단은 병력, 진찰, 흉부 방사선 촬영, 그리고 산소 보충 반응을 바탕으로 합니다.
