하트눕병

하트누프병은 트립토판과 기타 아미노산의 비정상적인 재흡수 및 배설과 관련된 희귀 질환입니다. 하트누프병의 증상은 발진, 중추신경계 이상, 저신장, 두통, 실신 및 허탈입니다. 진단은 소변에서 높은 농도의 트립토판과 기타 아미노산이 검출되는 것을 기준으로 합니다. 예방적 치료에는 니아신 또는 니아신아마이드가 사용되며, 발병 시 니코틴아마이드가 투여됩니다.

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하트누프병의 원인은 무엇입니까?

하트너프병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 소장에서 트립토판, 페닐알라닌, 메티오닌, 그리고 기타 모노아미노모노카르복실산 아미노산의 흡수가 감소합니다. 흡수되지 않은 아미노산이 위장관에 축적되면 장내 세균총에 의한 대사가 증가합니다. 인돌, 키누레닌, 세로토닌을 포함한 트립토판 분해 생성물 중 일부는 장에서 흡수되어 소변으로 배출됩니다. 신장에서 아미노산의 재흡수도 저해되어 프롤린과 하이드록시프롤린을 제외한 모든 중성 아미노산을 포함한 전신성 아미노산뇨를 유발합니다. 트립토판이 니아신아마이드로 전환되는 과정 또한 저해됩니다.

하르트누프병의 증상

증상은 거의 항상 영양 섭취 부족으로 인해 나타납니다. 하트너프병의 증상은 니아신아마이드 결핍으로 인해 발생하며, 특히 노출된 신체 부위에 발진이 나타나는 것이 특징인 펠라그라 증상과 유사합니다. 신경학적 증상으로는 소뇌 운동 실조증과 정신 장애가 있습니다. 정신 지체, 저신장, 두통, 허탈, 실신이 흔합니다. 이 질환은 선천적으로 나타나지만, 유아기, 아동기 또는 청년기에 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 햇빛 노출, 특정 약물 복용 또는 기타 스트레스로 인해 악화될 수 있습니다.

하르트누프병 진단

진단은 소변 내 아미노산 배설의 특징적인 장애를 바탕으로 합니다. 소변 내 인돌 및 기타 트립토판 분해산물은 하트누프병의 존재를 시사하는 추가적인 증거입니다.

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하르트누프병 치료

하트누프병은 예후가 좋으며, 발병 빈도는 일반적으로 나이가 들면서 감소합니다. 좋은 영양 상태를 유지하고 니아신이나 니아신아마이드 50~100mg을 하루 3회 경구 복용하면 발병을 예방할 수 있습니다. 발병이 발생한 경우 니코틴아마이드 20mg을 하루 한 번 경구 복용하여 치료합니다.