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선천성 절단
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
선천적 절단은 일차적 성장 장애나 정상 배아 조직의 이차적 자궁 내 파괴와 관련된 사지의 가로 또는 세로 결함입니다.
선천성 절단은 출생 시 사지 또는 사지의 일부가 없는 상태를 말합니다. 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 기형 유발 물질(예: 탈리도마이드)과 양막대(amniotic band)가 알려진 원인입니다.
횡적 결손에서는 일반적으로 특정 수준 아래에 위치하는 모든 요소가 결손되어 사지가 절단된 부분과 유사합니다. 예를 들어, 대퇴골 근위부 포코멜리아(phocomelia)에서는 근위 대퇴골과 비구가 발달하지 않으며, 결손의 정도는 다양할 수 있습니다. 종적 절단은 특징적인 환원 결손(예: 요골, 비골 또는 경골의 완전 또는 부분 결손)을 수반합니다. 이러한 결손은 VACTERL(이전 VATER: 척추 기형, 항문 폐쇄, 심장 기형, 기관식도 누공, 신장 기형, 사지 기형(예: 요골 무형성증))과 같은 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다. 횡적 또는 종적 환원 결손이 있는 소아는 저형성증, 구개열, 유합증, 중복, 탈구 및 기타 골 결손을 가질 수도 있습니다. 하나 이상의 사지가 영향을 받을 수 있으며, 결손의 유형은 사지마다 다를 수 있습니다. 중추신경계 이상은 드뭅니다. 어떤 뼈가 영향을 받았는지 확인하려면 방사선 촬영이 필요합니다.
치료는 주로 보철물로 이루어지며, 선천성 하지 절단이나 상지의 완전 또는 부분적 결손 시 가장 중요합니다. 팔이나 손의 운동 기능이 보존되는 경우, 기형의 심각도와 관계없이 보철물이나 수술을 권고하기 전에 기능적 예비력을 신중하게 평가해야 합니다. 사지 또는 사지 일부의 치료적 절단은 절단의 기능적 및 심리적 중요성을 평가한 후, 그리고 보철물의 목적상 필요한 경우에만 권고해야 합니다.
상지 의족은 최대한 많은 기능을 수행하도록 설계되어야 하며, 이를 통해 보조 장치의 수를 최소화할 수 있습니다. 의족이 조기에 장착되고 발달 과정에서 신체의 필수적인 부분이 될 때 아동은 의족으로부터 가장 큰 혜택을 얻습니다. 영유아에게 사용되는 장치는 생체 전기 팔보다는 후크처럼 가능한 한 간단하고 눈에 띄지 않아야 합니다. 효과적인 보조 장치와 보조 지지를 통해 선천적 절단 아동 대부분은 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
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