뇌 기형

Septo-optic dysplasia(드 모르시에 증후군)

중격시신경이형성증(드 모르시에 증후군)은 임신 1개월 말경에 발생하는 전뇌 발달 장애로, 시신경 저형성, 두 측뇌실 앞쪽 부분 사이의 중격 결손, 그리고 뇌하수체 호르몬 결핍을 동반합니다. 원인은 다양할 수 있지만, 일부 중격시신경이형성증 환자에서 특정 유전자(HESX1)의 이상이 발견되었습니다.

증상으로는 한쪽 또는 양쪽 눈의 시력 저하, 안진, 사시, 내분비 기능 장애(성장 호르몬 결핍, 갑상선 기능 저하증, 부신 기능 부전, 요붕증, 성선 기능 저하증 포함) 등이 있습니다. 발작이 발생할 수 있습니다. 일부 아동은 정상적인 지능을 가지고 있지만, 다른 아동은 학습 장애, 정신 지체, 뇌성마비 또는 기타 발달 지연을 보입니다. 진단은 MRI를 기반으로 합니다. 이 질환으로 진단받은 모든 아동은 내분비 기능 장애 및 발달 장애 여부를 평가받아야 합니다. 치료는 지지적 치료입니다.

무뇌증

무뇌증은 대뇌반구가 없는 상태를 말합니다. 결손된 뇌는 때때로 기형의 낭성 신경 조직으로 대체되는데, 이 조직은 노출되거나 피부로 덮여 있을 수 있습니다. 뇌간이나 척수의 일부가 결손되거나 기형일 수 있습니다. 아기는 사산되거나 며칠 또는 몇 주 안에 사망합니다. 치료는 지지 요법을 사용합니다.

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뇌탈출증

뇌류는 두개골의 결함을 통해 신경 조직과 뇌막이 돌출되는 질환입니다. 이 결함은 두개강(두개골 이분두개)의 불완전한 폐쇄로 인해 발생합니다. 뇌류는 대개 정중선에서 발생하며, 돌출은 머리 뒤쪽부터 코구멍까지 어디에서나 발생하지만, 전두엽과 두정엽 부위에서는 비대칭적일 수 있습니다. 작은 돌출은 두혈종과 유사할 수 있지만, 엑스레이 검사에서 두개골 기저부 결함이 관찰됩니다. 뇌류와 함께 수두증이 흔히 동반됩니다. 소아의 약 50%는 다른 선천적 기형을 가지고 있습니다.

예후는 탈출의 위치와 크기에 따라 달라지며, 일반적으로 양호합니다. 대부분의 경우 뇌류는 성공적으로 수술할 수 있습니다. 크기가 크더라도 탈출은 대개 이소성 신경 조직을 포함하고 있어 기능적 손상 없이 제거할 수 있습니다. 뇌류가 다른 심각한 발달 이상과 동반되는 경우, 수술 결정이 더 어려울 수 있습니다.

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기형된 대뇌반구

대뇌반구는 크거나, 작거나, 비대칭적일 수 있습니다. 회선은 없거나, 비정상적으로 크거나, 많으면서도 작을 수 있습니다. 겉보기에 정상인 뇌를 현미경으로 검사하면 정상적인 신경 세포 배열의 무질서를 발견할 수 있습니다. 이러한 기형과 함께 소두증, 중등도에서 중증의 운동 및 정신 지체, 그리고 간질이 흔하게 발생합니다. 치료는 발작을 조절하기 위해 필요에 따라 항경련제를 포함한 대증적 치료가 이루어집니다.

전뇌증

전전뇌증은 배아 전뇌(전뇌)가 분절 및 발산되지 않을 때 발생합니다. 전뇌, 두개골, 그리고 얼굴이 비정상적으로 형성됩니다. 이러한 기형은 소닉 헤지호그 유전자의 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 심할 경우 태아는 출생 전에 사망할 수 있습니다. 치료는 지지요법을 시행합니다.

뇌간 분리증

뇌회뇌증(lissencephaly)은 비정상적으로 두꺼워진 피질, 층 분화 감소 또는 부재, 그리고 뉴런의 확산성 이소성(diffuse heterotopia)을 특징으로 합니다. 이는 미성숙 뉴런이 방사상 신경교세포와 연결되어 뇌실 근처의 기저부에서 뇌 표면으로 이동하는 과정인 뉴런 이동의 결함으로 인해 발생합니다. 개별 유전자의 여러 결함(예: LIS1)이 이 기형을 유발할 수 있습니다. 이 기형을 가진 소아는 정신 지체, 근육 경련, 발작을 보입니다. 치료는 지지적이지만, 많은 소아가 2세 이전에 사망합니다.

다발성 미세돌기증

다미세회선(Polymicrogyria)은 회선이 작고 여러 개 나타나는 질환으로, 임신 17주에서 26주 사이의 뇌 손상으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 정신 지체와 발작이 발생할 수 있습니다. 치료는 지지요법을 시행합니다.

뇌공증

공뇌증은 뇌실과 연결된 대뇌반구의 낭종 또는 공동입니다. 출생 전이나 출생 후에 발생할 수 있습니다. 이 결함은 발달 장애, 염증 과정, 또는 실질로 확장된 뇌실내 출혈과 같은 혈관 합병증으로 인해 발생할 수 있습니다. 신경학적 검사 소견은 대개 비정상입니다. 진단은 CT, MRI 또는 뇌 초음파 검사를 통해 확진됩니다. 드물게 공뇌증은 진행성 수두증을 유발합니다. 예후는 다양하며, 소수의 환자는 최소한의 신경학적 징후만 보이고 정상적인 지능을 보입니다. 치료는 지지 요법입니다.

수두뇌증

무뇌수두증은 대뇌반구가 거의 완전히 없는 극단적인 형태의 다뇌증입니다. 일반적으로 소뇌와 뇌간은 정상적으로 형성되고 기저핵은 온전합니다. 뇌막, 뼈, 그리고 두개강 위의 피부는 정상입니다. 무뇌수두증은 종종 산전 초음파로 진단됩니다. 신경학적 검사 결과는 일반적으로 정상과 다르며, 아이는 장애를 동반하여 발달합니다. 겉으로 보기에는 머리가 정상으로 보일 수 있지만, 투시 촬영 시 빛이 완전히 투과됩니다. CT나 초음파 검사로 진단을 확진합니다. 치료는 지지적 치료를 시행하며, 머리 크기가 과도하게 성장한 경우 단락술을 시행합니다.

뇌분열증

뇌분열증은 다뇌증의 한 형태로 분류될 수 있으며, 대뇌반구에 비정상적인 회선이나 갈라짐이 형성되어 발생합니다. 뇌 손상으로 인해 발생하는 것으로 여겨지는 다뇌증과 달리, 뇌분열증은 신경 세포 이동의 결함, 즉 진정한 기형으로 여겨집니다. 치료는 지지적 치료입니다.