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윌슨-코노발로프 병
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
윌슨-코노발로프병(간렌즈체 변성)은 주로 젊은 연령에서 발생하는 희귀 유전성 질환으로, 세룰로플라스민 생합성과 구리 수송 장애로 인해 발생하며, 주로 간과 뇌를 비롯한 조직과 장기의 구리 함량이 증가한다. 간경변, 뇌 기저핵의 양측 연화 및 변성, 각막 주변에 녹갈색 색소침착( 카이저-플라이셔 고리)이 나타나는 것이 특징이다.
이 질환은 1912년 SA 키니어 윌슨(S.A. Kinnier Wilson)에 의해 처음 기술되었습니다. "주요 증상은 전신 떨림, 구음 장애 및 연하곤란, 근육 경직 및 과긴장, 탈진, 경직성 수축, 구축, 그리고 감정 고조입니다. 정신 증상은 일시적이고 중독성 정신병과 유사할 수 있지만, 심각도는 낮고 만성적이며, 정신적 지평의 전반적인 협소화, 약간의 멍함, 또는 망상이나 환각 없이 나타나는 복종 등이 포함됩니다. 이러한 증상들은 반드시 신경학적 증상과 같은 정도로 진행되는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 정신 증상이 매우 경미하거나 나타나지 않습니다." (Wilson, 1912). 윌슨은 이 질환의 대부분의 임상 증상을 기술했지만, 간 손상과 비정상적인 각막 색소 침착에는 주의를 기울이지 않았습니다. 후자는 각막에 구리가 침착되어 발생하며 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)라고 합니다.
윌슨-코노발로프병의 원인
간렌즈변성은 유전성 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.
이 질환은 인구 3만 명당 1명의 비율로 발생합니다. 이 질환의 발병을 유발하는 비정상 유전자는 XIII 염색체 부위에 위치합니다. 각 환자는 이 유전자의 동형접합체 보인자입니다. 이 질환은 전 세계적으로 널리 퍼져 있지만, 동유럽계 유대인, 아랍인, 이탈리아인, 일본인, 중국인, 인도인, 그리고 근친혼이 흔한 집단에서 더 흔하게 발생합니다.
간렌즈체 변성은 13번 염색체에 위치한 구리 수송체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 대개 20대 또는 30대에 나타나며, 주로 신경학적 및 정신적 증상, 또는 간 손상과 관련된 증상을 동반합니다(이러한 증상들이 전체 환자의 3분의 1에서 우세하게 나타납니다). 때로는 10대에도 증상이 나타나기도 하며, 매우 드물게 60대에도 나타납니다.
[ 윌슨-코노발로프병의 병인
간렌즈체 변성에서는 간에서 세룰로플라스민(구리 산화효소) 합성에 유전적 결함이 있으며, 이는 α2-글로불린과 관련이 있습니다. 세룰로플라스민의 중요성은 혈액 내 구리를 결합된 상태로 유지하는 것입니다. 신체는 음식을 통해 하루에 약 2~3mg의 구리를 섭취하는데, 이 중 약 절반은 장에서 흡수되어 혈액으로 들어가 세룰로플라스민과 결합하여 조직으로 운반되고 특정 아포효소에 포함됩니다.
윌슨-코노발로프병의 증상
임상 양상은 구리가 여러 조직에 미치는 손상 효과로 인해 다양하게 나타납니다. 특정 장기의 주된 손상은 연령에 따라 다릅니다. 소아의 경우, 주로 간 (간성 형태)에 발생합니다. 이후 신경학적 증상과 정신 장애 (신경정신성 형태)가 나타나기 시작합니다. 20세 이후에 발병하는 경우, 환자는 대개 신경학적 증상을 보입니다. 두 형태의 증상이 복합적으로 나타날 수도 있습니다. 5세에서 30세 사이의 대부분의 환자는 이미 이 질환의 임상적 증상을 보이거나 진단을 받았습니다.
너를 괴롭히는거야?
윌슨-코노발로프병 진단
혈청 세룰로플라스민과 구리 수치는 일반적으로 감소합니다. 급성 및 만성 간염의 경우, 간에서 세룰로플라스민 합성 장애로 인해 수치가 감소할 수 있으므로 감별 진단을 내려야 합니다. 영양실조 또한 세룰로플라스민 수치 감소에 영향을 미칩니다. 에스트로겐, 경구 피임약 복용 시, 담관 폐쇄 시, 그리고 임신 중에는 세룰로플라스민 수치가 증가할 수 있습니다.
검사하는 방법?
윌슨-코노발로프병 치료
선택 약물은 페니실라민입니다. 이 약물은 구리와 결합하여 소변으로 배출되는 구리의 양을 1,000~3,000mcg까지 증가시킵니다. 치료는 페니실라민 염산염을 1.5g/일, 4회에 걸쳐 식전에 경구 투여하는 것으로 시작합니다. 증상 호전은 느리게 나타나며, 최소 6개월 동안 이 용량으로 약물을 지속적으로 투여해야 합니다. 증상이 호전되지 않으면 용량을 2g/일로 증량할 수 있습니다. 중추신경계 손상 환자의 25%는 초기에는 증상이 악화되다가 나중에야 호전되는 징후를 보입니다. 카이저-플라이셔 고리가 감소하거나 사라집니다. 언어가 명확해지고, 떨림과 경직이 감소합니다. 정신 상태는 정상화됩니다.
예측
치료하지 않으면 윌슨병은 진행되어 환자의 사망으로 이어집니다. 가장 큰 위험은 질병이 진단되지 않고 환자가 치료를 받지 못하고 사망하는 것입니다.