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윌슨-코노발로프병 - 원인
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
윌슨-코노발로프 질환(간렌즈변성증)은 유전성 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.
이 질환은 인구 3만 명당 1명의 비율로 발생합니다. 이 질환의 발병을 유발하는 비정상 유전자는 XIII 염색체 부위에 위치합니다. 각 환자는 이 유전자의 동형접합체 보인자입니다. 이 질환은 전 세계적으로 널리 퍼져 있지만, 동유럽계 유대인, 아랍인, 이탈리아인, 일본인, 중국인, 인도인, 그리고 근친혼이 흔한 집단에서 더 흔하게 발생합니다.
간과 중추신경계의 변화, 각막에 나타나는 카이저-플라이셔 고리, 신장 및 기타 장기의 손상은 조직에 구리가 축적되는 현상으로 인해 발생합니다.
윌슨병에서는 담즙산 구리 배설이 감소하는 반면, 소변산 구리 배설은 증가합니다. 그러나 혈청 구리 수치는 일반적으로 감소합니다. 혈장에서 구리를 운반하는 α2- 글로불린 인 세룰로플라스민의 양도 감소합니다.
일반적으로 음식과 함께 매일 섭취하는 4mg의 구리 중 약 2mg이 흡수되고 같은 양이 담즙으로 배출되어 체내 구리 균형을 유지합니다. 윌슨병에서는 담즙을 통한 구리 배출이 0.2~0.4mg에 불과하여 소변으로 배출되는 양이 하루 1mg으로 증가하더라도 체내에 과도하게 축적됩니다.