뇌 해면종

비정상적인 뇌혈관 덩어리는 뇌혈관 질환에 속하며, 그 중 하나가 뇌해면체종입니다.

이러한 비정상 혈관의 해면체 덩어리인 해면체종(라틴어 caverna - 동굴, 공동에서 유래)에는 여러 가지 대체 이름이 있습니다. 해면체 혈관종(즉, 혈관 종양), 해면체 혈관종(혈관에서 발생하는 종양), 정맥 기형 또는 뇌 해면체 기형(라틴어 malus - 나쁜 및 formatio - 형성에서 유래). [ 1 ]

역학

인구의 0.4~0.8%가 뇌해면체를 가지고 있는 것으로 추정되며, 이 병리는 뇌와 척수의 모든 혈관 기형의 8~15%를 차지합니다. 증상이 있는 기형은 전체 사례의 최소 40~45%를 차지하며, 40~60세에 진단되지만, 25%의 사례에서 해면체는 소아 또는 청소년에게서 발견됩니다. [ 2 ]

해면체 기형의 거의 절반은 신경학적 문제로 의사를 방문했을 때 뇌 스캔을 하는 동안 우연히 발견됩니다. [ 3 ]

원인 뇌동맥종

이러한 유형의 뇌혈관 형성의 원인은 무엇입니까? 그 원인은 혈관 내벽을 덮고 있는 내피세포의 자궁 내 형성 장애와 관련이 있으며, 이는 특정 유전자의 특정 돌연변이 또는 결손으로 인해 발생합니다.

가족성 해면종은 전체 사례의 30~50%를 차지하며, 내피 세포 접합부에서 상호작용하는 단백질을 암호화하는 관련 유전자로는 CCM1(KRIT1), CCM2(MGC4607), CCM3(PDCD10) 등이 있습니다. 예를 들어, 상염색체 우성 유전으로 유전될 수 있는 CCM3 유전자의 돌연변이는 뇌와 척수에 해면종이 형성되는 데 미리 결정되어 있는 것으로 여겨지며, 이는 소아기에 다발성 뇌출혈로 나타납니다.

15~20%의 사례에서 다발성 해면체가 발생하며, 다발성 해면체종증으로 진단됩니다. 증상이 어린 나이에 나타나고 출혈 위험이 높습니다.

그러나 해면체는 명확한 원인 없이 산발적으로(de novo appearance) 발생할 수도 있습니다. 어떤 경우에는, 예를 들어 소아 뇌 방사선 치료에서처럼 이온화 방사선과 관련이 있습니다. [ 4 ]

전문가들은 또한 상당수의 환자에서 뇌 동맥류의 출현이 뇌정맥 발달 이상(DVA)과 같은 선천적 기형이 있는 상태에서 발생한다는 사실을 고려합니다. 모든 산발적인 동맥류 덩어리 는 비정상적인 정맥 근처에 형성되기 때문입니다. [ 5 ]

뇌해면체의 크기는 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양합니다. 대부분 천막상부(뇌)에 국한되어 발생하며, 백질이나 대뇌 피질 근처에서 발견될 수 있습니다. 20%의 경우 천막하부(소뇌와 후두개와 영역)에서 발견됩니다. 척수에도 동일한 혈관 기형이 발생할 수 있는데, 척수해면체종입니다.

또한 참조 - 해면상 혈관종

병인

연구자들은 뇌혈관 기형의 병인학, 즉 분자적 메커니즘을 계속적으로 밝히고 있습니다.

해면종은 커질 수 있지만 암성 종양이 아니라 양성 혈관 덩어리입니다. 즉, 혈관 내피세포(내피 세포)의 과형성이 없는 일종의 정맥 기형입니다.

조직학적으로 해면체는 둥글거나 타원형이며 캡슐이 없는 형태로, 불규칙하게 확장된 얇은 벽의 모세혈관과 같은 혈관으로 구성되며, 혈관 내피세포로 둘러싸인 공동이 있습니다(세포 간 기질에 섬유가 없음).

작은 라즈베리나 뽕처럼 생긴 이 종양 유사 덩어리에는 뇌 조직이나 강한 동맥 혈류가 없습니다. 그러나 인접 뇌 실질에서 혈전증, 혈액 헤모글로빈 분해 산물인 헤모시데린의 침착, 그리고 신경 세포가 신경교세포로 대체되는 반응성 신경교증(reactive gliosis)이 관찰될 수 있습니다.

뇌 동맥류 기형의 병인에 대한 다양한 이론이 고려됩니다. 이는 혈액-뇌 장벽에서 뇌 모세혈관의 구조와 기능의 특이성을 고려한 것입니다. 발달성 정맥 이상(DVA)으로 인한 기저 및 집합 정맥의 협착 가능성, 뇌 모세혈관 바닥의 압력 증가, 주변 조직으로의 미세 출혈, 배아 중배엽에서 유래한 내피세포 및 섬유아세포의 증식 등이 있습니다. [ 6 ]

조짐 뇌동맥종

일반적으로 작은 해면체의 경우 증상이 오랫동안 또는 평생 동안 나타나지 않지만, 기형의 크기가 커짐에 따라 증상의 양상과 강도는 혈관 형성 부위에 따라 달라집니다. 이러한 증상에는 두통, 현기증, 사지 약화, 균형 감각 장애, 감각 이상(감각 이상) 등이 포함됩니다.

전문가들은 부분 발작과 간질 발작을 뇌반구 또는 뇌엽 표면에 있는 해면체종(cavernoma)의 미세출혈과 연관 짓습니다. 뇌간과 척수 해면체종만이 이러한 발작을 유발하지 않습니다. 그러나 뇌간 해면체 기형의 증상으로는 운동 실조(운동 협응 장애), 근긴장도 저하, 편측 안면신경 마비, 복시 등이 있습니다.

뇌간의 가장 아랫부분인 연수에 생긴 해면체는 딸꾹질과 비슷한 횡격막 경련을 일으킬 수 있으며, 어떤 경우에는 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

뇌간의 일부인 뇌교 해면체종은 소뇌 피질과 소뇌 사이의 신경 자극 전달을 어느 정도 방해하고 여러 뇌신경 핵의 기능을 저해할 수 있습니다. 이로 인해 이러한 해면체종의 임상 양상은 전정 기능 장애, 서기 및 이동 곤란, 운동의 리듬 및 비례성, 그리고 청력 문제를 포함할 수 있습니다.

전두엽 해면체종은 발작, 자발적이고 의도적인 움직임 장애(움직임을 조정할 수 없음), 말하기, 쓰기, 추상적 사고에 문제, 더 심각한 인지 장애, 심한 무기력함, 심지어 무기력증에 이르기까지 광범위한 증상을 보입니다.

발작 외에도, 우측 전두엽 해면체종은 편두통, 가성우울증/가성정신병증 증후군을 동반할 수 있습니다. 오른손잡이의 경우, 좌측 전두엽 해면체종은 무관심, 조음 관련 언어 장애, 기억력 감퇴, 논리적 사고 문제를 유발할 수 있습니다.

우측 측두엽 해면체종은 간질 발작, 언어 장애, 기억 상실, 환각 등의 증상을 보일 수 있습니다. 좌측 측두엽 해면체종 환자는 간질 발작 외에도 소리를 인지하고 구별하는 데 어려움을 겪습니다.

두정엽 해면체종으로 인해 나타날 수 있는 증상으로는 상지 감각 장애, 입체 인지 장애, 공간 감각 감소, 실행증(의도적인 행동을 수행하는 데 어려움)이 나타나며, 기억력과 집중력이 감소합니다.

큰 소뇌 해면체종은 소뇌 기능에 부정적인 영향을 미쳐 전정 -어택틱 증후군(vestibulo-atactic syndrome) 으로 나타나며, 상동적이고 의도적인 움직임을 수행하는 능력에 영향을 미칩니다. 또한, 이 부위의 뇌 해면체 기형은 현기증, 메스꺼움, 이명 또는 청력 장애를 유발할 수 있습니다.

해면종이 척수에 국한된 경우 사지의 감각 상실, 쇠약, 운동 및 민감도 문제(감각 상실 또는 타는 듯한 느낌), 마비 및 배변 및 방광 조절 상실이 발생할 수 있습니다. [ 7 ]

합병증 및 결과

이 뇌 기형의 가장 심각한 합병증은 해면체의 뇌막 내 출혈 또는 지주막하 출혈 로, 출혈성 뇌졸중과 유사한 임상 양상을 보입니다. 일반적으로 해면체의 크기 증가 및 증상 악화로 이어지지만, 사망 위험도 높습니다.

뇌의 측두엽 해면체의 가장 흔한 후유증으로는 간질성 뇌병증, 측두엽 간질 과 같은 신경정신 질환이 있습니다.

진단 뇌동맥종

환자의 증상만으로는 뇌해면체를 진단할 수 없습니다. 영상 검사, 즉 기기 진단이 필요합니다. CT 및 초음파 뇌파 검사, 고해상도 자기공명영상(MRI), 뇌 및 척수 혈관조영술 등이 필요합니다.

질병의 원인을 알아내기 위해 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

감별 진단

감별진단으로는 다음이 있습니다: 뇌동맥류 및 아밀로이드 혈관병증; 뇌혈관염; 신경교종, 뇌수종 및 기타 뇌 악성종양; 원발성 출혈성 종양(상의세포종, 신경교종) 및 뇌로의 출혈성 전이; 히펠-린다우병.

치료 뇌동맥종

뇌혈관 기형을 "흡수"하는 약리학적 수단이 없기 때문에, 약물을 통한 해면체종의 치료는 기존 증상을 완화하는 것을 목표로 한다는 점을 이해해야 합니다.

따라서 두통을 치료하기 위해 다양한 약물이 처방되고, 항 경련제(항간질제) 는 발작 발작을 조절하는 데 도움이 됩니다.

그러나 약물에 대한 저항성으로 인해 모든 환자가 치료 가능한 간질 발작을 겪는 것은 아닙니다.

대부분의 해면종은 환자의 상태를 관찰하고 임상 증상을 모니터링하며 주기적으로 혈관 덩어리를 시각화하여 보수적으로 치료합니다.

발작을 조절할 수 없고, 해면체 출혈이 있었으며 재발 위험이 있는 경우 수술적 치료를 시행합니다. 많은 신경외과 의사들은 성장하는 기형뿐만 아니라 새로운 해면체도 제거하는 것이 필요하다고 생각합니다.

이러한 경우 해면체의 크기와 위치를 고려하여 수술적으로 절제합니다. 또한, 종양의 국소화로 인해 신경외과적 개입이 어렵거나 위험할 경우, 정위 방사선 수술(Stereotactic Radiosurgery)을 시행합니다. 이 수술에서는 정밀하게 투여된 감마선(소위 감마나이프)을 해면체에 직접 조사합니다. [ 8 ], [ 9 ]

더 많은 정보는 뇌혈관종 자료에서 확인하세요.

예방

현재 이 뇌혈관질환의 발병을 예방할 수 있는 대책은 없습니다.

예보

질병의 결과에 대한 예후는 뇌 기형의 크기, 증상과 합병증의 존재, 뇌 기형이 커지는 속도와 정도에 따라 달라집니다.

뇌 또는 척수 해면체종으로 군에서 인정되나요? 이러한 기형이 발견되면 증상이 없더라도 그러한 병리학적 소견이 있는 상태에서 군 복무를 마치는 것은 의료진의 의구심을 불러일으킵니다.