히펠-린다우 병 (히펠-린다우): 원인, 증상, 진단, 치료

망막과 소뇌의 혈관종증은 폰 히펠-린다우병으로 알려진 증후군을 구성합니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 증후군을 유발하는 유전자는 3번 염색체의 단완(3p25-p26)에 위치합니다. 이 질환의 주요 특징으로는 망막 혈관종증, 소뇌, 뇌, 척수의 혈관모세포종, 신장암, 갈색세포종이 있습니다.

이 질환의 특징적인 특징은 임상 증상이 다양하다는 것입니다. 한 환자에게 모든 병리학적 징후가 나타나는 경우는 드뭅니다.

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폰 히펠-린다우병의 증상

신경학적

중추신경계 손상은 거의 항상 소뇌천막(tentorium cerebelli) 아래에 국한됩니다. 가장 흔한 것은 소뇌 혈관모세포종으로, 약 20%의 빈도로 발생합니다. 뇌와 척수에도 유사한 손상이 발생하지만, 그 빈도는 더 낮습니다. 척수구개(Syringobulbia)와 척수공동증(Syringomyelia)이 관찰될 수 있습니다.

내부 장기의 병변

신장은 실질세포로부터 암종이나 혈관모세포종이 형성되는 병리학적 과정에 관여합니다. 드물게는 췌장 혈관종이 발생합니다. 갈색세포종은 환자의 약 10%에서 관찰됩니다. 부고환 부신경절종은 폰 히펠-린다우 증후군의 특징이 아닙니다.

안과적 증상

이 질환의 약 2/3는 망막 혈관종증을 동반하며, 대개 주변부에 국한됩니다. 이 손상의 진행 단계는 5단계로 설명됩니다.

• 1단계. 전임상; 모세혈관이 초기에 축적되고, 당뇨병성 미세동맥류의 유형에 따라 약간 확장됩니다.
• 2단계. 고전적 단계; 전형적인 망막 혈관종이 형성됨.
• 3단계. 삼출성; 혈관종성 림프절의 혈관벽 투과성 증가로 인해 발생합니다.
• 4단계. 삼출성 또는 견인성 망막 박리.
• 5기. 말기: 망막 박리, 포도막염, 녹내장, 안구 결석. 질병 초기 단계에 치료를 시작하면 합병증 위험이 낮아집니다. 냉동, 레이저, 방사선 치료뿐만 아니라 수술적 절제도 가능합니다.

폰 히펠-린다우 증후군 환자의 선별 검사는 다음 연구를 포함하여 필요합니다.

1. 수집된 데이터를 등록하여 연간 검사를 실시합니다.
2. 6세부터 6~12개월마다 안과 검진을 받으세요.
3. 최소한 1회 이상 요검사를 통해 페오크로모사이토마를 확인하고, 혈압이 높거나 불안정한 경우 재검사를 실시합니다.
4. 환자가 15~20세가 되면 신장의 양측 선택적 혈관조영술을 실시하고, 이 시술은 1~5년마다 반복 실시합니다.
5. 후두개저의 MRI
6. 환자가 15~20세가 되면 췌장과 신장의 컴퓨터 단층촬영(CT)을 시행하고, 1~5년마다 또는 해당 증상이 나타날 때마다 비정기적으로 시행합니다. 이 증후군에 걸린 부모의 자녀 및/또는 이 질환 발병 위험이 높은 가까운 친척을 선별하는 것이 좋습니다. 이 연구는 다음 지역에서 수행됩니다.
   • 자녀가 10세가 되면 수집된 데이터를 등록하여 검사합니다.
   • 6세부터 또는 의심스러운 증상이 나타날 때부터 매년 안과 검진을 받으세요.
   • 최소한 1회 이상 요검사를 통해 페오크로모사이토마를 확인하고, 혈압이 높거나 불안정한 경우 재검사를 실시합니다.
   • 20세가 되면 후두개저 MRI, 췌장 및 신장 CT 검사를 실시한다.
   • 15~20세 이후 췌장과 신장의 초음파 검사
   • 가능하다면 가족력 검사를 통해 가족 중 해당 증후군을 일으키는 유전자를 보유한 사람이 누구인지 확인하세요.