모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.

우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.

의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.

충전 연결

기사의 의료 전문가

소아 유전학자, 소아과 의사

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 05.07.2025

청구(콜로보마, 심장 결함, 폐쇄증, 성장 지연, 생식기 형성 저하, 귀 기형).

CHARGE 연관성은 신체 발달이 지연된 어린이에게 나타나는 선천적 안구 결손(콜로보마), 심장 결손, 후두 폐쇄, 외부 생식기 저형성 및 귀두 이상의 복합적인 증상입니다.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

신생아 10,000명 중 1명.

trusted-source [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

이 질환은 이질적입니다. 우성 및 열성 유전이 모두 관찰됩니다. 75%의 경우, CHD7 유전자(OMIM 608892)의 특정 돌연변이 확인이 가능합니다.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ]

후두 폐쇄증은 출생 시 진단되며, 편측성 또는 양측성(막성 또는 골성)으로 나타날 수 있습니다. 후두 폐쇄증은 이 질환에서 호흡기 질환의 가장 흔한 원인입니다.

선천성 심장 기형: 동맥관 개존, 방실관, 팔로 4징후, 심장 중격 결손, 혈관 고리를 동반한 우측 대동맥궁. 선천성 심장 기형은 후비공 폐쇄증이 있는 모든 신생아에서 배제되어야 합니다.

약 80%의 환자에게 안구(홍채 또는 맥락막)에 결손이 생기고, 망막 박리가 발견될 수도 있습니다.

외과적 병리학: 위식도 역류, 선천성 신장 결손(형성부전, 중복, 낭종, 수신증), 방광요관 역류. 소아 위식도 역류 수술 교정 시 반복적인 위저부 주름술(fundoplication)의 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다.

위의 선천적 기형 중 세 가지 이상이 있으면 질병을 진단할 수 있습니다. 75%의 경우, CHU7 유전자(OMIM 608892)의 특정 돌연변이 확인이 가능합니다.

trusted-source [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

증상에 따른 치료. 유전 상담이 필요합니다.

선천적 기형의 빈도와 심각도에 따라 결정됩니다.