피어슨 증후군

피어슨 증후군은 1979년 NA 피어슨에 의해 처음 기술되었습니다.

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역학

피어슨 증후군의 대부분은 산발적으로 발생합니다.

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원인 피어슨 증후군

이는 미토콘드리아 DNA의 대량 삭제에 기반을 두고 있지만, 이러한 삭제는 주로 골수 세포의 미토콘드리아에 국한되어 있습니다.

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조짐 피어슨 증후군

이 질환은 아이가 생후 며칠에서 몇 달 사이에 시작됩니다. 이 경우, 심각한 악성 철적모구빈혈이 발생하고, 때로는 범혈구감소증(모든 골수세포의 증식 억제)과 췌장 섬유증을 동반하는 인슐린 의존성 당뇨병이 동반됩니다. 아이는 무기력하고 졸리며 얼굴이 창백합니다. 설사와 체중 증가 부진이 특징적입니다.

예보

대부분의 환자는 생후 2년 이내에 사망합니다. 그러나 빈번하고 집중적인 수혈 덕분에 생존한 환자들은 수년 후 컨스-세이어 증후군과 유사한 임상 양상을 보입니다. 이는 환자의 근육과 신경 세포에서 돌연변이 DNA 함량이 증가하기 때문입니다.

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