멜라스 증후군: 원인, 증상, 진단, 치료

MELAS 증후군 (미토콘드리아 뇌근병증, 젖산산증, 뇌졸중 유사 증상)은 미토콘드리아 DNA의 점 돌연변이로 인해 발생하는 질병입니다.

MELAS 증후군의 증상. 이 질환이 나타나는 연령은 유아기부터 성인기까지 매우 다양하지만, 대부분 5세에서 15세 사이에 첫 증상이 나타납니다. 이 질환의 발병은 종종 뇌졸중 유사 증상, 악성 편두통, 또는 정신운동지연으로 특징지어집니다. 뇌졸중은 대부분 뇌의 측두엽, 두정엽 또는 후두엽 영역에 국한되며, 반신마비를 동반하고 빠르게 회복되는 경향이 있습니다. 뇌졸중은 뇌혈관의 세동맥과 모세혈관 벽에서 미토콘드리아가 과도하게 증식하는 미토콘드리아 혈관병증으로 인해 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 반복적인 뇌졸중을 배경으로 신경학적 증상이 악화됩니다. 근력 약화, 경련, 근간대성 근경련, 운동 실조, 감각신경성 청력 손실이 동반됩니다. 내분비 질환(당뇨병, 뇌하수체 왜소증)이 발생하는 경우도 있습니다.

이 검사에는 생화학, 형태학, 분자유전학 연구가 포함됩니다. 가장 흔한 돌연변이는 3243번 위치의 A가 G로 치환되는 것입니다. 그 결과, tRNA 유전자에 포함된 전사 종결자가 불활성화됩니다. 결과적으로 단일 뉴클레오타이드 치환으로 인해rRNA 와 mRNA 의 전사 비율이 변화하고 번역 효율이 감소합니다. 두 번째로 흔한 돌연변이는 mtDNA 3271번 위치의 T가 C로 치환되는 것으로, 멜라스 증후군을 유발합니다.

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