재생 불량성 빈혈

재생불량성빈혈은 골수 천자 및 생검 소견상 골수 조혈 기능 저하와 백혈병, 골수이형성증후군, 골수섬유증, 종양 전이 등의 진단적 징후가 없는 말초 범혈구감소증(혈소판감소증, 백혈구감소증, 망상적혈구감소증 등 다양한 중증도의 빈혈)을 주요 증상으로 하는 질환군입니다. 재생불량성빈혈에서는 모든 조혈세포(적혈구, 골수, 거핵구)가 소실되고 조혈골수가 지방 조직으로 대체됩니다.

"무형성 빈혈"이라는 용어는 말초 혈액 내 헤모글로빈과 적혈구 수 감소와 함께 골수가 고갈되고 비활성화되는 현상을 의미합니다. 19세기 말에 도입되어 매우 다양한 질병군에서 가장 두드러지는 외적인 현상만을 반영하는 이 용어가 정확하지 않다는 것은 명백합니다. 실제로, 후천성 무형성 빈혈의 또 다른 중요한 특징은 과립구와 거핵구 세균의 손상입니다. 반면, "조혈 저하" 또는 "골수 부전 증후군"과 같은 용어는 본질적으로 부정확하거나 더 광범위한 개념입니다. 따라서 이러한 그룹에는 무형성 빈혈과 근본적인 병인학적 및/또는 병인학적 차이가 있는 증후군, 예를 들어 골수이형성 증후군이나 큰 과립 림프구에서 유래하는 만성 림프구성 백혈병이 포함됩니다.

혈액학 실무에서 "무형성 빈혈"이라는 용어는 후천성 삼선형 무형성증을 나타내는 데에만 사용됩니다. 골수에서 해당 세균의 무형성증 또는 감소와 함께 나타나는 단선형 혈구감소증 증후군은 다른 명칭을 가지고 있습니다.

삼계열성 무형성 빈혈은 1888년 파울 에를리히(Paul Ehrlich)가 심한 빈혈, 발열, 출혈을 동반한 급성 질환으로 사망한 임산부에게서 처음 기술했습니다. 에를리히는 빈혈, 백혈구 감소증, 그리고 적혈구 및 골수 전구 세포가 결핍된 골수 감소 사이의 놀라운 불일치를 강조했습니다. 실제로, 범혈구 감소증과 골수 감소증이라는 두 가지 징후는 현재 무형성 빈혈의 주요 진단 기준으로 사용됩니다. 범혈구 감소증을 동반하지만 무형성 빈혈과 공통점이 없거나 거의 없는 질환에 대한 연구를 통해 무형성 빈혈 진단에 필요한 기준에 간 및 비장 비대, 골수섬유증, 그리고 골수이형성 증후군이나 급성 백혈병의 임상적 및 형태적 징후가 추가되는 계기가 되었습니다.

현재 일반적으로 통용되는 용어는 "재생불량성 빈혈"인데, 이는 여러 저자들이 이전에 밝힌 모든 형태 또는 단계의 저형성 및 재생불량성 빈혈을 포함합니다. 소아에서 이 질환의 발생 빈도는 연간 100만 명의 소아당 6~10건입니다.

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재생불량성빈혈의 원인

재생불량성빈혈의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 재생불량성빈혈 발생에는 외인성 및 내인성 요인이 구분됩니다. 외인성 요인은 신체적 영향, 화학물질(주로 약물), 감염원(바이러스, 박테리아, 진균) 등 질병 발생에 중요한 역할을 합니다.

재생불량성빈혈의 원인

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재생불량성빈혈의 병인

다양한 문화적, 전자 현미경적, 조직학적, 생화학적, 효소적 연구 방법에 기초한 현대적 개념에 따르면, 무형성빈혈의 발병 기전에는 세 가지 주요 메커니즘이 중요합니다. 즉, 다능성 줄기세포(PSC)의 직접적 손상, 줄기세포의 미세환경 변화 및 그 결과로 나타나는 기능의 억제 또는 파괴, 그리고 면역병리학적 상태입니다.

재생불량성빈혈의 병인

증상

후향적 연구에 따르면, 원인 물질에 노출된 때부터 전혈구감소증이 시작될 때까지의 평균 간격은 6~8주인 것으로 나타났습니다.

재생불량성 빈혈의 증상은 말초혈액의 가장 중요한 세 가지 지표인 헤모글로빈, 혈소판, 호중구의 감소 정도와 직접적인 관련이 있습니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대다수는 출혈에 대해 의사와 상담하며, 이 질환의 초기 임상 증상인 생명을 위협하는 출혈은 매우 드뭅니다.

재생불량성빈혈의 증상

재생불량성빈혈의 분류

적혈구 계통의 단독 억제 여부 또는 모든 계통의 억제 여부에 따라 부분적 무형성 빈혈과 완전 무형성 빈혈로 구분됩니다. 각각 단독 빈혈 또는 범혈구감소증을 동반합니다. 이 질환의 변종은 다음과 같습니다.

재생불량성빈혈의 분류

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재생불량성빈혈 환자를 위한 검진 계획

1. 임상 혈액 검사를 통해 망상 적혈구와 DC의 수를 결정합니다.
2. 헤마토크릿.
3. 혈액형과 Rh 인자.
4. 해부학적으로 다른 3개 지점의 척수조영술과 트레핀 생검, 군집 형성 특성 결정 및 질병의 유전적 변이에 대한 세포유전학적 분석.
5. 면역학적 검사: 적혈구, 혈소판, 백혈구에 대한 항체 결정, 면역글로불린 결정, HLA 체계에 따른 유형 결정, RBTL.

재생불량성빈혈 진단

재생불량성빈혈 치료

완전히 조직적합성이 있는 기증자로부터의 골수 이식은 새로 진단된 중증 재생불량성빈혈에 대한 최선의 치료법으로 간주되며, 이러한 유형의 치료법이 어린이에게 가장 효과적이기 때문에 즉시 시행해야 합니다.

문헌에 따르면, 질병 초기 단계에서 HLA가 완전히 일치하는 공여자로부터 골수 이식을 받은 소아의 장기 생존율은 65~90%입니다. 가장 흔한 골수 이식 유형은 동종이식(allogeneic)으로, 수혜자와 항원적 근접성이 가장 큰 친형제자매의 골수를 사용합니다. 형제자매에게서 골수를 채취할 수 없는 경우, 다른 친척이나 HLA가 일치하는 비혈연 공여자의 골수를 사용하려고 합니다. 안타깝게도 적합한 공여자를 찾는 환자는 20~30%에 불과합니다. 공여자의 제대혈에서 불완전하게 일치하는 조혈모세포를 이식하는 것도 가능합니다.

재생불량성빈혈은 어떻게 치료하나요?