어린이 질병 (소아과)

겸상 적혈구 빈혈의 증상

겸상 적혈구 빈혈은 적혈구의 자발적인 "낫 모양" 형성으로 인한 모세혈관 폐쇄와 관련된 통증 발작(위기) 발작과 완화 기간이 번갈아 나타나는 형태로 발생합니다. 위기는 동반 질환, 기후 조건, 스트레스에 의해 유발될 수 있으며, 자발적으로 위기가 발생할 수도 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 원인과 발병 기전

이 병리의 주요 결함은 11번 염색체의 β-글로빈 유전자의 자발적인 돌연변이와 삭제로 인해 HbS가 생성되는 것인데, 이로 인해 폴리펩타이드 사슬의 VIP 위치(a2, β2, 6 val)에서 발린이 글루타민산으로 대체됩니다.

겸상 적혈구 빈혈

낫적혈구빈혈은 낫적혈구 유전자 동형접합체인 개인에게 발생하는 심각한 만성 용혈성 빈혈로, 높은 사망률과 관련이 있습니다.

지중해 빈혈

지중해빈혈은 글로빈 사슬 구조의 붕괴에 기초한, 다양한 심각도를 지닌 유전성 저색소성 빈혈의 이질적인 그룹입니다.

포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

가장 흔한 효소병은 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증으로, 약 3억 명에게 나타납니다. 두 번째로 흔한 효소병은 피루브산 키나아제 결핍증으로, 전체 인구의 수천 명에게 나타납니다. 다른 유형의 적혈구 효소 결함은 드뭅니다.

영아 영아 폐렴구균증.

적혈구 막의 지질 구조가 파괴되어 발생하는 질병에는 유아성 적혈구증도 포함되는데, 이는 지속적인 유전적 병리학적 증상이 아니며 일시적인 특성을 가지고 있으며 예후가 양호합니다.

피루 베이트 키나제 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료

피루브산 키나아제 활성 결핍은 G6PD 결핍 다음으로 유전성 용혈성 빈혈의 두 번째로 흔한 원인입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 만성 용혈성(비구형적혈구) 빈혈로 나타나며, 인구 2만 명당 1명의 빈도로 발생하며 모든 인종에서 관찰됩니다.

소아 용혈성 빈혈

다른 혈액 질환 중 용혈성 빈혈의 비율은 5.3%이고, 빈혈 질환 중 용혈성 빈혈의 비율은 11.5%입니다. 용혈성 빈혈의 구조에서 다른 혈액 질환 중 용혈성 빈혈은 약 5.3%이고, 빈혈 질환 중 용혈성 빈혈의 비율은 11.5%입니다. 용혈성 빈혈의 구조에서 유전성 질환이 우세합니다.

유전성 구상세포증(민코프스키-쇼파병)

유전성 구형 적혈구증(민코프스키-쇼파르병)은 세포 내 용혈을 동반한 막 단백질의 구조적 또는 기능적 장애로 인한 용혈성 빈혈입니다.

엽산 결핍 치료

최적의 치료 결과는 하루 100~200mcg의 엽산을 처방함으로써 얻을 수 있습니다. 정제 한 개에는 0.3~1.0mg의 엽산이 함유되어 있으며, 주사액은 1mg/ml입니다. 치료 기간은 새로운 적혈구가 형성될 때까지 수개월입니다.

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