포도당 포스파티소머라제 활성의 결핍

포도당 인산 이성화효소 결핍증은 비구형적혈구 용혈성 빈혈의 세 번째로 흔한 원인입니다.

이 질환은 광범위하게 퍼져 있습니다. 유전은 상염색체 열성이며, 용혈은 세포 내에 국한됩니다.

포도당 인산 이성화효소는 무산소 포도당 활용 경로에서 두 번째로 중요한 효소입니다. 이 효소는 포도당-6-인산을 과당-6-인산(F-6-P)으로 전환합니다.

증상

이형접합자에서 적혈구 내 포도당 인산 이성화효소 활성은 정상의 40~60%이며, 이 질환은 무증상입니다. 동형접합자에서 효소 활성은 정상의 14~30%이며, 이 질환은 용혈성 빈혈로 나타납니다. 이 질환의 초기 증상은 신생아기에 이미 관찰될 수 있으며, 심한 황달, 빈혈, 비장비대가 나타납니다. 고령에서는 용혈성 빈혈의 양상이 경증에서 중증까지 다양하게 나타납니다. 용혈성 위기는 병발 질환에 의해 유발됩니다. 포도당 인산 이성화효소는 용혈성 빈혈과 함께 다른 조직에서도 발견되므로, 근력 저하 및 정신 지체가 관찰될 수 있습니다.

진단

진단은 적혈구 내 포도당 인산 이성질화효소 활성을 측정하는 데 기반합니다. 질병의 유전적 특성은 환자의 부모와 친척의 검사를 통해 확인됩니다.

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