염색체 결실 증후군

염색체 결실 증후군은 염색체의 일부가 소실되어 발생합니다. 이 경우, 심각한 선천성 기형과 정신 및 신체 발달의 상당한 지연이 발생하는 경향이 있습니다. 염색체 결실 증후군은 산전에 의심되는 경우는 드물지만, 이 증후군과 관련 없는 이유로 염색체 검사를 시행하면 산전에 진단될 수 있습니다. 생후에는 아이의 외모와 임상 증상을 바탕으로 염색체 결실 증후군이 의심되며, 핵형 검사 및 기타 유전학적 분석을 통해 확진됩니다.

5p-삭제(크리 뒤 채팅 증후군)

5번 염색체 단완(5p) 말단 부위 결손은 새끼 고양이 울음소리와 매우 유사한 높은 음조의 야옹거리는 울음소리를 특징으로 하며, 출생 직후 몇 주 동안 관찰되다가 사라집니다. 아이는 저체중, 근력 저하, 소두증, 넓은 눈 사이를 가진 둥근 얼굴, 아래로 기울어진 안검열(내안각 유무와 관계없이), 사시, 그리고 넓은 코 밑동을 가지고 태어납니다. 귀는 낮게 위치하며, 비정상적인 모양을 하고 있으며, 귀 앞에 돌기가 있을 수 있고, 외이도는 종종 좁아집니다. 합지증, 과안구증, 그리고 심장 기형이 흔합니다. 정신적, 신체적 발달이 심각하게 지연됩니다. 많은 환자가 20년 이상 살지만 심각한 장애를 겪습니다.

[ 1 ]

4p-결손(Wolff-Hirschhorn 증후군)

4번 염색체 단완(4p) 결손은 심각한 정신지체를 초래합니다. 넓은 코 또는 매부리코, 두피 중앙선 결손, 안검하수, 결손, 구개열, 골 성숙 지연, 그리고 남아의 경우 요도하열과 은고환 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 많은 환자가 생후 1년 이내에 사망하며, 20년 이상 생존하는 환자는 매우 적습니다. 심각한 장애를 겪으며 감염과 간질에 걸리기 쉽습니다.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

연관된 유전자 증후군

이 증후군은 여러 염색체의 특정 영역에서 연관된 유전자의 미세 및 아미세 결손을 수반하며, 소량의 염색체 중복도 발생합니다. 중복의 영향은 일반적으로 결손보다 경미합니다. 거의 모든 사례가 산발적으로 발생하지만, 22q11.21 결손처럼 경미한 경우, 환자는 이 증후군을 전파할 수 있습니다. 매우 다양한 증상을 보이는 수많은 증후군이 확인되었습니다. 결손과 중복은 종종 형광 프로브 및 기타 기술을 사용하여 검출됩니다. 때로는 세포유전학적 방법으로 결손과 중복을 검출할 수 없지만, 결손 부위와 상보적인 DNA 프로브를 사용하여 그 존재를 확인할 수 있습니다.

텔로미어 삭제

텔로미어 결손은 염색체의 양쪽 끝에서 발생할 수 있는 작고 종종 극히 미세한 결손입니다. 표현형 변화는 미미할 수 있습니다. 텔로미어 결손은 환자가 경미한 기형적 특징을 보이는 비특이적 정신지체의 상당 부분을 차지할 수 있습니다.