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오르니틴 주기 효소의 결함
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
오르니틴 회로 효소의 결함은 이화작용이나 단백질 부하 조건에서 고암모니아혈증을 특징으로 합니다.
요소 회로의 주요 질환으로는 카르바모일 인산 합성효소(CPS) 결핍증, 오르니틴 트랜스카르바밀라아제(OTC) 결핍증, 아르기닌 숙신산 합성효소 결핍증(시트룰린혈증), 아르기니노숙신산 분해효소 결핍증(아르기닌 숙신산뇨증), 아르기나제 결핍증(아르기닌혈증)이 있습니다. N-아세틸글루탐산 합성효소(NAGS) 결핍증도 보고되었습니다. 결함이 있는 효소의 상위 단계일수록 고암모니아혈증이 더 심하므로, 질환의 심각도를 기준으로 NAGS 결핍증, CPS 결핍증, OTC 결핍증, 시트룰린혈증, 아르기닌 숙신산뇨증, 아르기닌혈증 순으로 질환을 분류했습니다.
모든 요소 회로 장애의 유전 양상은 X연관인 OTC 결핍증을 제외하고 상염색체 열성입니다.
[ 오르니틴 회로 장애의 증상
요소 회로 장애의 임상 증상은 경증(예: 영양실조, 정신지체, 발작성 고암모니아혈증)부터 중증(예: 의식 장애, 혼수, 사망)까지 다양합니다. 요소 회로 결핍 여성 환자의 증상은 신체 및 신경 발달 지연, 정신 장애, 발작성(특히 산후) 고암모니아혈증부터 남성 환자와 유사한 표현형까지 다양합니다.
오르니틴 회로 장애 치료
요소 회로 장애 치료에는 식이 단백질 섭취를 제한하는 것이 포함되지만, 완전히 제한하는 것은 아니며 성장, 발달 및 정상적인 단백질 대사에 필요한 아미노산을 충분히 공급할 수 있을 만큼만 제한합니다. 아르기닌은 치료에 중요한 역할을 합니다. 아르기닌은 요소 회로 중간체에 더 많은 질소 부분이 결합되도록 촉진하는 충분한 요소 회로 중간체를 공급하며, 이러한 질소 부분은 모두 쉽게 배출됩니다. 아르기닌은 또한 아세틸글루탐산 합성의 양성 조절자입니다. 최근 연구에 따르면 요소 회로 결핍증 환자에게 경구용 시트룰린이 아르기닌보다 더 효과적입니다. 추가 치료제로는 벤조산나트륨, 페닐부티레이트 또는 페닐아세테이트가 있으며, 이는 글리신(벤조산나트륨)과 글루타민(페닐부티레이트 및 페닐아세테이트)을 결합시켜 질소 결합 및 배출을 가능하게 합니다. 치료법의 발전에도 불구하고 많은 요소 회로 장애는 여전히 치료가 어렵고, 많은 환자가 결국 간 이식을 필요로 합니다.