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오르니 틴 순환 효소의 결점
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 23.04.2024
오르니 틴 순환 효소의 결함은 이화 작용 또는 단백질 로딩 조건 하에서 고 암모니아 혈증을 특징으로합니다.
차 오르니 틴 순환 장애는 적자에게 카바 모일 인산 합성 효소 (CFS), 오르니 틴 transkarbamilazy (OTC) 결핍 아르기닌 suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) 결핍 argininosuktsinatliazy (아르기닌 - 숙신산 aciduria)와 아르 기나 결핍 (argininemiya)의 결핍을 포함한다. N-acetylglutamate synthetase (NACS) 결핍에 대한보고도있다. 결함이있는 효소가 높을수록 더 강하게 나타나는 고 암모니아 혈증; 그러나로서 배열 중요도의 내림차순 질환은 다음과 결핍 바가지, CFS 결핍의 OTC tsitrullinemiya, 아르기닌 및 숙신산 aciduria argininemiya.
오르니 틴 순환의 모든 장애의 상속 유형은 상 염색체 열성이며, OTC 결핍은 예외입니다.
[오르니 틴 순환 장애의 증상
오르니 틴 순환 장애의 임상 증상은 경증 (예 : hypotrophy, 정신 박약, 일시적인 hyperammonemia)에서 심한 (예 : 의식 장애, 의식 장애, 혼수 상태, 사망)까지 다양합니다. 남성 환자의 그것과 유사 암모니아 혈증 표현형에 정신 장애 및 에피소드 (특히 출산 후)의 지연 신체적, 신경 심리학 적 개발에서 OTC 결핍 범위와 여성 환자의 양상.
Ornithine cycle disruption의 치료
오르니 틴 순환 장애의 치료는 음식의 단백질 제한을 포함 하나 완전하게는 아니지만 성장, 발달 및 정상적인 단백질 대사에 필요한 신체의 아미노산 요구를 충족시킵니다. 아르기닌은 치료의 중요한 부분이되었습니다. 그것은 오르니 틴 순환의 중간 생성물에 더 많은 질소를 도입하도록 자극하기에 충분한 양의 오르니 틴 순환 산물을 공급하며, 이들 각각은 잘 분비되어있다. 아르기닌은 아세틸 글루타메이트 합성의 양성 조절 자이기도합니다. 최근 연구들은 OTC 결핍 환자에서 시트룰린의 경구 투여가 아르기닌보다 더 효과적이라는 것을 제시했다. 추가 처리에는 글리신 (안식향산 나트륨)과 글루타민 (페닐 부티레이트 및 페닐 아세테이트)을 결합시켜 질소를 결합 및 제거하는 벤조산 나트륨, 페닐 부티레이트 또는 페닐 아세테이트가 포함됩니다. 치료의 진전에도 불구하고, 많은 경우에있어서 오르니 틴주기의 교란은 여전히 치료하기 어렵고, 결국 많은 환자들이 간 이식이 필요합니다.