과당 대사 장애

과당 대사에 관여하는 효소가 결핍되면 무증상일 수도 있고 저혈당증을 유발할 수도 있습니다.

과당은 과일과 꿀에 고농도로 존재하는 단당류이며, 자당과 소르비톨의 구성 요소이기도 합니다.

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과당-1-인산 알돌라제(알돌라제 B) 결핍

이 효소 결핍은 선천성 과당 불내증이라는 임상 증후군을 유발합니다. 유전 양상은 상염색체 열성이며, 발생률은 출생아 2만 명당 1명으로 추산됩니다. 아이는 과당을 섭취하기 전까지는 건강하지만, 과당을 섭취하면 과당-1-인산이 축적되어 저혈당, 메스꺼움, 구토, 복통, 발한, 떨림, 혼돈, 졸음, 발작, 혼수 상태를 유발합니다. 장기간 과당을 섭취하면 간경변, 정신 지체, 그리고 소변으로 인산염과 포도당이 손실되는 근위 신세뇨관 산증이 발생할 수 있습니다.

최근 과당을 섭취한 것과 증상이 함께 나타나면 진단을 내리고, 간 효소 검사를 실시하거나 과당 200mg/kg을 정맥 주입하여 저혈당을 유도하면 확진합니다.

돌연변이 유전자 이형접합체 보인자는 직접 DNA 검사를 통해 진단 및 식별할 수 있습니다. 급성 치료에는 저혈당 치료를 위한 포도당 투여가 포함되며, 과당, 자당, 소르비톨은 항상 식단에서 제외해야 합니다. 많은 환자들이 결국 과당 함유 식품에 대한 혐오감을 갖게 됩니다. 치료 후 예후는 매우 좋습니다.

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프룩토키나제 결핍증

이 효소 결핍은 혈액과 소변 내 과당 수치의 양성 증가(양성 과당뇨증)를 유발합니다. 유전 양상은 상염색체 열성으로, 발생률은 약 13만 명당 1명입니다. 이 질환은 무증상이며, 소변에서 포도당 이외의 환원성 물질이 검출됨으로써 우연히 진단됩니다.

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과당 1,6-이중인산분해효소 결핍증

이 효소가 결핍되면 포도당신생성이 저해되어 기아 상태에서 저혈당증, 케톤증, 산증이 발생합니다. 이 질환은 신생아기에 치명적일 수 있습니다. 유전 양상은 상염색체 열성이며, 발생 빈도는 알려져 있지 않습니다. 체온이 상승하여 발열이 있는 경우 발생하는 질환이 발작을 유발할 수 있습니다. 급성기에는 포도당을 경구 또는 정맥 투여하는 치료가 포함됩니다. 금식에 대한 내성은 일반적으로 나이가 들면서 향상됩니다.

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