태아 뇌 무뇌증

자궁 내 발달 장애 중 무뇌증과 같은 태아 뇌의 배아 형태 형성 장애가 대표적입니다. ICD-10에서는 이 장애를 Q00.0 코드의 선천성 신경계 이상으로 분류합니다.

역학

의학 통계에 따르면 태아 무뇌증은 가장 흔한 신경관 결손 중 하나이며, 미국에서는 매년 1만 건의 임신 중 약 3건이 이 기형으로 인해 합병증을 겪습니다. 단, 이 수치에는 유산으로 끝나는 임신은 포함되지 않습니다.

영국에서는 이러한 결함이 출생아 1,000명당 2.8명의 아기와 자연적으로 종료된 임신(최소 8주) 1,000명당 5.3명의 아기에게 발견되었습니다. [ 1 ]

유럽 선천성 기형 역학 모니터링 위원회(EUROCAT)에 따르면, 10년(2000-2010년) 동안 무뇌증의 전체 유병률은 출생아 10,000명당 3.52명이었습니다. 산전 진단 후, 전체 임신의 43%가 의학적 이유로 중절되었습니다. [ 2 ], [ 3 ]

원인 무뇌증

수정 후 3주가 지나면서 인간 배아가 발달하는 동안 신경 형성이 일어납니다. 즉, 뇌와 척수의 기초인 신경관이 형성됩니다.

신경관 유합부전증에서 무뇌증의 주요 원인은 배아 발달 4주에서 5주 사이에 신경관이 제대로 닫히지 않는 것입니다. 이러한 이상은 태아의 머리를 형성하고 뇌로 변하는 신경관의 앞쪽 끝이 열려 있을 때 발생합니다. 이로 인해 뇌의 주요 구조와 조직이 더 이상 발달하지 못하게 됩니다.

태아의 무뇌증은 반구가 없고, 따라서 중추신경계의 고차 기능을 담당하는 뇌의 피질과 신피질, 두개골의 두개부 아치의 뼈와 이를 덮고 있는 피부가 없다는 특징이 있습니다. [ 4 ]

위험 요소

배아 형태발생은 복잡한 과정이기 때문에 무뇌증을 유발하는 배아 형태발생 장애의 모든 위험 요소가 아직 확인되지 않았습니다.

퓨린과 피리미딘 염기의 일부 아미노산과 DNA 합성에 필요한 엽산(프테로일글루타민산 또는 비타민 B9)이 결핍 되면 신경관 결손, 특히 무뇌증과 척추분열증이 훨씬 더 자주 관찰된다는 것이 밝혀졌습니다.

자세한 내용은 엽산 결핍의 원인은 무엇인가요?를 참조하세요.

또한, 자궁 내 뇌 발달 장애의 위험은 다음과 관련이 있을 수 있습니다.

• 유전적 문제(가족 내에 무뇌증 아기가 태어난 경우 후속 임신에서 이러한 이상이 나타날 가능성이 4~7% 증가함)
• 지속적인 모체 바이러스 감염
• 조절되지 않는 당뇨병, 기타 내분비 질환 및 비만
• 특히 자발적인 돌연변이를 유발하는 이온화 방사선과 같은 환경의 부정적인 영향
• 약물을 포함한 화학물질, 알코올, 약물의 기형 발생 효과.

추가 정보 - 독성 물질이 임신과 태아에 미치는 영향

병인

이미 형성된 신경관은 임신 후 28~32일 만에 닫히는데, 연구자들은 무뇌증의 발병 기전을 신경판이 형성되는 동안(임신 후 23~26일 사이) 태아의 중추 신경계 기초 형성이 중단되는 데서 찾는다. 사실상 신경관 단계가 신경판이 신경관으로 닫히면서 끝난다.

이러한 이상으로 인해 배아의 뇌 형태발생이 위반되는 본질은 배아 앞쪽 끝의 신경관관(신경공)의 개구부가 열린 채로 남아 있다는 것입니다.

다음으로, 신경관은 전뇌, 중뇌, 후뇌의 분화된 신경줄기세포 형성을 위한 돌출부를 형성하기 위해 구부러집니다. 그리고 대뇌반구(말뇌)를 형성하기 위해 중뇌의 익돌판이 확장되어야 합니다. 그러나 전신경공이 제때 닫히지 않아 두개골 형성이 비정상적으로 진행되고 뇌 조직의 형태가 변하여 기능을 상실합니다.

단백질 전사 인자를 인코딩하는 DNA 서열을 포함하고 서로 다른 염색체에 위치하는 동종 유전자 또는 동종 유전자(HOX 유전자 또는 형태 생성 인자)가 태아의 배아 발달 및 기관 및 조직 형성을 제어하는 데 주도적인 역할을 한다는 점을 고려할 때 유전자 수준에서 신경 형성이 위반될 가능성을 고려해야 합니다. [ 5 ]

조짐 무뇌증

신생아의 개별적인 외모와는 달리 무뇌증 아동은 외부적으로 뚜렷한 징후를 보입니다.

출생 직후, 이 선천적 결함의 첫 징후가 눈에 띄게 나타납니다. 영아의 두개골은 기형이며, 두개골의 천장뼈(후두골 또는 두정골)가 결손되어 있습니다. 전두골 또는 드물게는 측두골이 부분적으로 결손될 수도 있습니다. 뇌반구와 소뇌가 없으며, 두개골의 노출된 결손 부위에는 노출된 조직(아교세포)이 있거나, 기존 구조(뇌간, 전뇌의 완전히 형성되지 않은 기저핵)가 얇은 결합 조직막으로 덮여 있을 수 있습니다. [ 6 ]

또 다른 외부적 징후는 눈알이 눈구멍에서 눈에 띄게 튀어나온다는 것인데, 이는 눈구멍의 위쪽 가장자리를 형성하는 두개골의 전두골이 충분히 발달하지 않았기 때문에 나타나는 현상입니다.

무뇌증의 80%의 경우 다른 선천적 기형을 동반하지 않지만 연조개열(구개열)이 관찰될 수 있습니다. [ 7 ]

합병증 및 결과

이러한 뇌 기형을 가진 아기는 대개 출생 중이나 출생 직후에 사망합니다. 이 뇌 기형으로 인해 중추 신경계가 제대로 기능하지 못하기 때문입니다(몇 가지 기본적인 반사 작용만 나타나며 항상 그런 것은 아닙니다). 전문가들은 무뇌증 아기의 사망률이 100%라고 지적합니다.

이 간행물의 마지막 부분에서는 수명이 더 길어진 드문 사례에 대해 논의합니다.

진단 무뇌증

태아 무뇌증 진단은 태아 진단을 위한 태아 진단 검사로, 임신 초기 단계에서 시행할 수 있습니다.

이는 초음파를 이용한 시각화, 즉 기기 진단을 통해 이루어질 수 있습니다.

무뇌증은 임신 12주차에 태아 초음파 검사 시 개방된 신경관의 결함으로 초음파에서 발견됩니다. 이 경우, 양수과다증(과다한 양수)이 흔히 관찰됩니다. 따라서 양수검사와 양수천자를 통한 분석이 필요할 수 있습니다.

나중에 임신이 자연적으로 종료되지 않은 경우 태아의 초음파 검사 중에

태아의 무뇌증, 소두증, 그리고 수두증은 소두증 의 경우 두개골이 충분히 발달되지 않고 비정상적인 폭의 회선(convolution)이 존재하기 때문에 구분됩니다.신생아 수두증 이나 선천성 수두증 의 경우 머리 크기가 증가합니다.

또한, 13~14주차에 임산부의 혈액에서 알파-태아단백질 분석을 실시해야 합니다. 태아에게 무뇌증이 있는 경우 이 특정 배아단백질 수치가 항상 높아지기 때문입니다.

감별 진단

감별 진단은 신생아의 후두부 뇌 탈장(뇌탈출증)에 대해 우선적으로 실시합니다. 이는 두개저가 부분적으로 닫히지 않아 발생합니다. 미세무뇌증, 알바형 전두뇌증, 분열두증이 있습니다.

치료 무뇌증

태어난 후 살아있는 아이의 무뇌증 치료는 이러한 결함이 돌이킬 수 없기 때문에 완화 치료입니다.

예방

무뇌증을 유발하는 모든 원인이 밝혀진 것은 아니지만, 수많은 연구를 통해 임신을 계획할 때 엽산을 매일 0.8mg씩 복용하는 것이 효과적이라는 것이 입증되었습니다.

또한 참조하세요: 임신 중 엽산

예보

자연스럽게 떠오르는 질문이 있습니다. 무뇌증을 앓고 있는 사람들은 얼마나 오래 살까요? 이 선천적 기형을 가진 영아의 기대수명은 장기적으로 긍정적일 수 없습니다.

영국 산부인과 의사들에 따르면, 신생아의 70%가 조금 넘는 수가 출생 후 매우 짧은 기간(몇 시간에서 2~3일) 동안 생존했으며, 그중 7%만이 약 4주 동안 생존했습니다. 그 후 심폐 허탈, 즉 호흡 정지와 심장 마비로 사망했습니다. [ 8 ]

그러나 무뇌증을 앓은 아기가 태어난 후 더 오래 사는 사례도 몇 건 있었습니다.

예를 들어, 미국 로드아일랜드 주 프로비던스에 사는 앤젤라 모랄레스라는 소녀는 3년 9개월을 살았습니다. 그녀는 생후 2개월 때 두개골 뒤쪽에 난 구멍을 막는 수술을 받았는데, 뇌척수액이 계속 새어 나왔기 때문입니다.

푸에블로(콜로라도, 미국)에서 태어난 니콜라스 콕스라는 소년은 두 달 더 오래 살았습니다.

그리고 잭슨 에밋 뷰엘(2014년 8월 플로리다주 올랜도 출생)은 뇌의 80%(대뇌반구 포함)와 두개골의 대부분을 잃었지만 아직 살아 있습니다. 그는 미세무뇌증 진단을 받았고, 뇌간과 시상은 온전하며 뇌신경도 일부 남아 있습니다.