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소두증
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
소두증은 두개골의 발달 부전, 뇌 기능 저하, 정신 박약, 그리고 기타 정신신경학적 이상을 특징으로 하는 매우 심각한 불치병입니다. 많은 경우 소두증은 과소 분열증을 유발합니다. 이 병리는 종종 중추신경계의 다른 기형, 경직성 마비, 그리고 경련과 동반됩니다.
원인 소두증
이 질병은 신경계의 선천적 기형과 관련이 있습니다.
소두증 발생 원인으로는 방사능의 영향, 자궁 내 감염성 질환, 유전적 소인, 독성 요인, 염색체 이상 등이 있습니다. 임신 중 임산부의 알코올이나 약물 사용도 소두증의 원인으로 작용할 수 있습니다.
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조짐 소두증
- 뇌량체(우반구와 좌반구를 연결하는 신경 섬유)가 완전히 또는 부분적으로 결여되어 있습니다.
- 뇌의 비정상적으로 넓은 굴곡.
- 뇌 전체 또는 뇌의 각 부분이 매우 좁거나 얇게 꼬여 있는 모양입니다.
- 비정형적인 조직 국소화.
- 뇌간 분리증 - 대뇌 피질의 굴곡이 매끄러워지는 현상.
소두증의 외부적 징후로는 신체 크기와 두개골의 크기가 비례하지 않는 것, 그리고 융선이 조기에 닫히는 것 등이 있습니다.
신생아 소두증
신생아 소두증은 다양한 신경계 질환과 발작의 형태로 나타납니다. 정신 지체 외에도, 나중에 나타나는 운동 기능 장애가 있습니다. 소두증 신생아는 출생 시 두개골 용적이 감소하고 이후 증가하지 않지만, 안면 발달은 정상 범위에 속할 수 있습니다. 결과적으로 머리 크기가 몸 크기에 비례하지 않고, 이마가 납작하며, 두피에 주름이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 머리 크기와 몸 크기 사이의 불일치는 더욱 심해지고, 키와 몸무게 지표 또한 정상보다 현저히 감소합니다.
양식
- 선천성 소두증은 정상적인 신체 크기에 비해 두개골이 비정상적으로 작게 발달하고 뇌도 충분히 발달하지 못한 상태를 말합니다.
- 원발성 소두증은 임신 1기 또는 2기의 외상적 요인으로 인해 발생합니다.
- 2차적 영향은 임신 3기, 출산 중 또는 출산 후 첫 몇 달 동안 태아에게 부정적인 영향을 미치는 결과로 발생합니다.
이차성 소두증은 태아가 임신 3기, 분만 중, 그리고 생후 첫 몇 달 동안 유해한 요인에 노출될 때 발생합니다. 이러한 요인에는 태아 감염, 산소 부족, 외상, 임산부의 알코올 또는 약물 사용 등이 포함될 수 있습니다. 환자는 뇌 중량 부족 외에도 파괴 부위(낭종, 공뇌증), 출혈, 염증 과정, 조직 이영양증 또는 괴사 부위를 보입니다. 뇌실은 대개 확장되어 있습니다. 출생 시에는 머리 직경이 크게 감소하지 않을 수 있지만, 이후 발달이 느려지고 두개골이 비대칭적인 형태를 띠며, 뇌성마비(CP) 징후가 나타나고 정신 지체 징후가 심각합니다. 이 질환의 예후는 좋지 않습니다.
진단 소두증
소두증은 태아기에 진단하기 가장 어려운 병리 중 하나입니다.
성인의 머리둘레가 48cm 이하로 감소하고 뇌 질량이 900~1,000g 미만이면 소두증 진단을 내릴 수 있습니다. 소두증을 앓고 있는 소아의 뇌 질량은 250~900g입니다. 머리둘레는 30~40cm입니다. 그러나 체중과 뇌 용적 지표가 낮은 사례도 보고되었습니다.
소두증은 일반적인 병리학적 기준이 부족하여 초음파 검사로 진단하기 어렵습니다. 태아 머리둘레가 2 SD 및 3 SD 감소하고, 대퇴골 길이에 대한 머리 직경 비율의 변화가 2.5백분위수 미만이면 소두증으로 진단할 수 있습니다. 태아 머리둘레 측정 결과의 평가는 재태 연령에 대한 정확한 정보 부족이나 골격계 형성 장애로 인해 문제가 될 수 있다는 점에 유의해야 합니다.
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치료 소두증
특별한 치료법은 없습니다. 모든 경우에서 치료는 대증적 치료이며 환자의 생명 유지를 목표로 합니다. 소두증은 치료가 불가능하며 발달 및 결과에 대한 예후가 좋지 않습니다. 일반적으로 이 진단을 받은 환자는 뇌 기형 환자를 위한 특수 시설에 입원합니다.