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태아와 신생아의 단두증: 원인과 예후

기사의 의료 전문가

신경과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

비교적 드문 질환인 전뇌증은 자궁 내 발달 장애로, 전뇌포낭의 중격이 없거나 발달이 부족한 상태를 말합니다. 즉, 전뇌가 두 개의 반구로 명확하게 구분되지 않는 것입니다.

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역학

전뇌증은 매우 흔한 기형으로 여겨지지 않습니다. 통계에 따르면 신생아 1,000명당 0.06~0.2명꼴로 발생합니다. 자연유산의 경우, 신생아 1,000명당 최대 4명의 병적 사례가 관찰될 수 있습니다.

중추신경계 발달 결함 목록에서 전두뇌증은 2~3%의 사례에서 진단되며, 부검 시 태아의 약 5%에서 진단됩니다.

절반 이상의 환자에서 전전뇌증은 단독으로 발생하며, 약 22%의 경우 다수의 다른 발달 장애와 함께 발생합니다. 17% 이상의 경우에서 이 질환의 증후군성 변이가 진단됩니다.

전뇌증은 여아에게 더 자주 진단됩니다.

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원인 거대 뇌증

전전뇌증은 태아의 자궁 내 성장 기전 이상으로 발생하는 선천성 발달 장애입니다. 이 질환은 일반적으로 상염색체 열성, 상염색체 우성, 그리고 X-연관 유전에 의해 발생합니다.

염색체 이상과 관련 없는 원인 중 하나는 유전자 돌연변이입니다. 현재 전전뇌증의 발생과 관련된 돌연변이에 취약한 것으로 확인된 유전자는 다음과 같습니다.

  • 식스3 2p21;
  • TGIF 18p11.3;
  • ZIC2 13q32;
  • 쉬이이이 7q36.

전문가들은 또한 어머니의 내분비 질환, 흡연, 음주, 살리실산염 계열 약물 복용이 미치는 부정적 영향에 주의를 환기시킵니다.

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위험 요소

전뇌증의 발달 요인은 전통적으로 유전적 요인과 외부적 요인으로 구분됩니다.

유전적 요인 중 일부는 핵형의 변화를 초래하는 염색체 질환입니다.

  • 오르벨리 증후군
  • 에카르디 증후군
  • 메켈 증후군
  • 13번 삼염색체증.

전뇌증의 외부 요인은 다음과 같습니다.

  • 임산부의 내분비 질환, 인슐린 의존성 당뇨병
  • 낮은 콜레스테롤
  • 알코올성 음료의 소비
  • 특정 약물(살리실산염, 메토트렉세이트, 레티노산, 미소프로스톨, 디페닐히단토인)을 복용하고 있음.

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병인

비증후군성 유전성 전전뇌증은 상염색체 우성 변이를 통해 가장 흔하게 유전되지만, 다른 유전 경로도 가능합니다. 약 30~50%의 병변은 염색체 질환과 명확한 연관성을 보입니다. 미리 정해진 결함 분포는 최소 12개의 서로 다른 유전자좌가 존재함을 나타냅니다.

최초로 발견된 돌연변이 유전자는 SHH로, 7q36 유전자좌에 위치합니다. SHH 유전자의 돌연변이 변화는 상염색체 우성 전전뇌증 가족력의 약 35%를 유발합니다.

단백질 물질인 SHH는 동물과 절지동물 모두에서 정상적인 태아 발달에 필요하고 생성되는 신호 단백질입니다.

이 단백질 물질의 돌연변이 변화는 기능 장애, 즉 전전뇌증(holoprosencephaly)을 유발합니다. 따라서 DNA에서 RNA를 거쳐 단백질과 폴리펩타이드로 유전 정보를 전달하는 과정에 영향을 미치는 특정 세포유전학적 결함은 SHH 유전자의 암호화된 에피소드 5' 말단에서 15~256 킬로베이스까지 확장되는 전좌에 속합니다. 이러한 유형의 염색체 돌연변이는 코딩 서열의 변화에는 영향을 미치지 않지만, 조절을 방해하고 염색질 구조를 변화시켜 SHH 유전 정보 전달 과정에 영향을 미치므로 위치성 돌연변이라고 합니다.

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조짐 거대 뇌증

현대 전문가들은 증상, 심각도, 그리고 발생 빈도가 서로 다른 여러 유형의 전전뇌증을 구분합니다. 유전학자들은 아직 이 질환이 어떤 형태로 나타나는지 정확한 원인을 규명하지 못하고 있습니다. 특정 유형의 전전뇌증의 발생은 염색체 손상 부위, 임신의 특성, 또는 기타 요인의 영향을 받는 것으로 추정됩니다.

의학에서는 다음과 같은 유형의 전전뇌증을 알고 있습니다.

  • 알로바 전전뇌증은 이 병리 중 가장 복잡한 유형으로, 심각한 발달 장애가 관찰되며 뇌, 안면 부위 및 기타 장기에 영향을 미칩니다. 전체 질환 사례 중 이 유형은 20%에서 발생합니다.
  • 반엽성 전전뇌증은 이 질환 중 가장 흔한 유형으로, 복잡하지만 덜 명확한 발달 장애를 동반합니다. 전체 환자 중 약 50%에서 반엽성 전전뇌증으로 진단됩니다.
  • 대엽 전전뇌증은 이 질환 중 "가장 경미한" 유형으로, 비교적 수술적 및 약물적 교정이 가능합니다. 이러한 유형의 병리는 전전뇌증 환자의 약 20%에서 발생합니다.

네 번째 유형의 전전뇌증도 있는데, 이는 불과 20여 년 전에 다른 유형과 별도로 고려되기 시작했습니다. 이는 중반구 융합의 드문 유형으로, 질병의 전형적인 경과와는 다른 흐릿한 징후가 특징입니다.

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첫 번째 징후

전전뇌증의 증상은 질병의 종류에 따라 매우 다양할 수 있습니다. 몇 가지 초기 징후만 흔하게 나타날 수 있습니다.

  1. 구개열과 입술열
  2. 주기적인 경련 발작
  3. 정신적 부족함
  4. 반사신경 장애
  5. 각막과 망막의 병리학적 변화.
  • 알로바형 전전뇌증은 원형증, 코의 발달 부진, 머리 크기의 심각한 차이, 그리고 다른 장기의 여러 기형을 특징으로 합니다. 알로바형 전전뇌증의 발병은 대부분의 경우 자연 유산(또는 사산)으로 이어지며, 소수의 생존 아기는 생후 6개월 이내에 사망합니다.
  • 반엽형 전전뇌증은 눈구멍의 위치 제한, 머리의 미세한 축소, 그리고 비강 발달 장애라는 특징적인 증상을 보입니다. 이러한 기형을 가진 영아는 생후 24개월 이내에 사망합니다.
  • 엽상형은 구개와 윗입술 구조의 이상과 같은 징후를 특징으로 합니다. 이러한 병리를 가지고 태어난 아이들은 적절한 수술적 처치를 받으면 더 오래 살 수 있습니다.
  • 평균적인 대뇌반구 융합을 보이는 아동의 얼굴에는 결함이 없습니다. 그러나 정신지체, 발작 및 기타 신경학적 증상이 나타납니다.

대부분의 경우, 태아 전전뇌증은 임신 중이나 출산 직후에 발견됩니다. 외적인 증상 외에도 내분비 기능 장애, 신장 이형성증, 호흡기 및 기타 장기 손상이 동반될 수 있습니다. 심장 기형, 자가면역 질환, 반사 기능 저하 등이 흔히 진단됩니다.

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무대

전뇌증은 손상 단계에 따라 달라질 수 있는 뇌 발달 장애입니다.

  • 뇌 분할의 부족
  • 뇌의 비정상적인 분열
  • 뇌의 불완전한 분할.

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합병증 및 결과

전뇌증의 결과는 일반적으로 뇌 손상의 정도에 따라 달라집니다.

이측 전뇌증의 경우, 사망할 가능성이 가장 높습니다.

다른 경우에는 아이들이 정신 지체뿐만 아니라 발작, 반사 신경 문제, 뇌간의 기능 장애 등을 겪기도 합니다.

통계에 따르면, 전뇌증이 있는 어린이의 40% 이상이 5~6개월을 넘기지 못하고, 약 80%가 생후 1년 이내에 사망합니다.

엽형 질병에 걸린 아이는 수년 동안 살 수 있지만, 여전히 기능 장애로 인해 사망합니다.

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진단 거대 뇌증

소아과 의사나 신생아과 의사라면 누구나 건강한 아이와 전뇌증이 있는 아기를 쉽게 구별할 수 있습니다. 질병의 증상이 매우 특이하기 때문입니다.

전뇌증은 종종 임신 초기에 초음파 검사 결과를 바탕으로 진단됩니다.

초음파에서 나타난 전뇌증은 태아의 두개골과 뇌 구조가 매우 비정상적으로 나타나는 증상입니다.

  • 알로바형 전뇌증의 경우 뇌는 액체 내용물이 들어 있는 거품처럼 보이고, 반구의 뚜렷한 징후는 전혀 없습니다.
  • 반엽형 질병의 경우 초음파 검사에서 뇌의 뒷부분을 가로지르는 특이한 홈이 나타나는데, 이는 반구를 부분적으로 구분하는 것과 같습니다.
  • 엽형 전뇌증의 경우 진단이 다소 어렵습니다. 뇌의 경계가 불완전하여 나타나는 증상은 주로 시상, 양상, 뇌실이 영향을 받기 때문에 뇌의 깊은 곳에서만 나타납니다.

임산부의 당뇨병을 발견하기 위해 혈액 및 소변 검사를 실시하며, 이를 통해 태아의 발달 장애를 의심할 수 있습니다.

산전 전뇌증의 기기 진단에는 분자유전학적 방법이 사용됩니다. 선천적 기형이 의심되는 경우, 초음파 검사 적응증이 부적절한 경우, 다양한 선천적 기형을 가진 아이를 출산한 과거 사례, 부모에게 특정 유전적 문제 징후가 있는 경우, 임산부에게 당뇨병이 있는 경우 연구 자료를 수집합니다. 양수천자 또는 융모막 융모 생검을 통해 자료를 수집합니다. 유전자 검사는 종종 SHH 유전자를 직접 분리하여 질환을 확인하거나, 태아의 핵형을 분석하여 염색체 불일치를 평가하는 것으로 구성됩니다. 절반 이상의 경우에서 검사가 핵형 이상(negative failure)을 검출하지 못한다는 점에 유의해야 하며, 이는 이 방법을 정보 제공이 부족한 시술로 분류할 수 있음을 의미합니다.

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무엇을 조사해야합니까?

어떤 검사가 필요합니까?

감별 진단

대엽 전전뇌증의 감별 진단은 중격시상이형성증과 함께 시행됩니다. 이 경우 중요한 감별 증상은 다음과 같습니다.

  • 전두엽의 저형성 변화
  • 측두 뇌실의 측두각 기형
  • 정면 뿔이 없음.

태아기에는 전뇌증은 심각한 뇌실확대증, 뇌탈출증, 뇌낭종 형성증, 무뇌증과 구별해야 합니다.

누구에게 연락해야합니까?

치료 거대 뇌증

전전뇌증은 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 의사가 적절하다고 판단하는 경우, 안면 기형을 교정하는 수술적 치료를 처방할 수 있습니다. 또한, 아이의 고통을 완화하기 위해 대증적 치료도 시행됩니다.

전두엽형과 반엽형 전두엽증은 신경외과적 개입이 불가능합니다. 아기의 상태가 교정되지 않을 뿐만 아니라 악화될 수도 있기 때문입니다.

엽상 유형의 질병은 수술로 치료할 수 있습니다. 즉, 상구개와 입술의 결함이 즉시 제거되고 적절한 비강 통로가 형성됩니다.

모든 형태의 병리에는 항경련제 치료가 필요하며, 다른 질환의 경우 개별적으로 교정이 가능합니다.

의사는 전뇌증 환자에게 다음과 같은 약물을 처방할 수 있습니다.

복용량 및 투여 방법

부작용

특별 지침

숙실렙

체중 1kg당 약 5mg씩 개인별로 처방됩니다.

운동이상, 현기증, 쇠약함.

이 약물은 골수독성 효과를 나타낼 수 있습니다.

시바존

개별 복용량으로 처방됩니다.

근육 약화, 딸꾹질, 수면 장애.

장기간 사용하면 약물 의존성이 생길 수 있습니다.

마이도캄

체중 1kg당 5mg씩 하루 3회 처방됩니다.

근육 약화, 저혈압.

이 약은 3세 미만의 어린이에게는 처방되지 않습니다.

세레브롤리신

개별 복용량으로 처방됩니다.

소화불량, 떨림, 열감, 알레르기.

약물 주사는 국소적인 부작용을 피하기 위해 천천히 진행됩니다.

비타민

비타민은 전전뇌증 아동의 증상 완화에 결정적인 역할을 하지 않습니다. 그러나 경우에 따라 유지 용량의 비타민 요법을 고려할 수 있습니다.

비타민의 종류

비타민의 효과

복용량

비타민 A

시력과 점액 조직의 상태를 개선합니다.

1250IU

비타민 D

칼슘과 인의 교환을 제공하고, 뼈 조직 형성을 개선합니다.

300IU

아스코르브산

면역체계와 혈관을 강화합니다.

30mg

비타민 B1

신경계의 상태를 개선합니다.

0.3mg

비타민 B2

정상적인 신진대사 과정을 보장합니다.

0.4mg

비타민 B5

호르몬 균형과 항체 생산을 담당합니다.

2mg

비타민 B6

조혈 과정을 담당합니다.

0.5mg

비타민 B9

새로운 세포 구조의 형성을 담당합니다.

25mcg

비타민 B12

신경계의 기능을 향상시킵니다.

0.4mcg

비타민 PP

소화 과정을 담당합니다.

5mg

비타민 H

간 기능을 개선합니다.

15mcg

토코페롤

혈관을 강화합니다.

3mg

비타민 K

혈액 응고 과정을 정상화합니다.

10mcg

물리치료 치료

물리치료는 일반적으로 전뇌증의 어떤 형태에도 의미 있는 결과를 제공하지 않습니다.

민간요법

전전뇌증과 같은 아동의 심각한 발달 이상에 대한 민간 요법을 논하기는 어렵습니다. 이 질병은 매우 심각하여 대부분의 경우 아픈 아이들은 6개월도 살지 못하고, 극히 드문 경우에만 수술적 치료로 수명을 연장할 수 있습니다.

개별적인 민속 요리법 형태의 약초 치료는 증상적으로만 도움이 될 수 있습니다. 즉, 경련의 심각성을 줄이고, 호흡을 편하게 하며, 아기의 신경계 기능을 정상화합니다.

  • 으깬 쑥 씨앗 1부와 식물성 기름 4부를 섞어 하룻밤 동안 그대로 두세요. 아이에게 설탕에 1~2방울 섞어 먹이세요.
  • 끓는 물 한 잔에 타임 15g을 넣고 우려낸 후 환자에게 하루 3회 1큰술씩 제공하십시오.
  • 들양귀비 꽃잎을 말려 가루로 만든 후 우유에 넣고 끓입니다. 꿀을 넣어 낮에 조금씩 복용합니다.
  • 아니스 씨 1티스푼, 회향 씨 1티스푼, 캐러웨이 씨 1티스푼, 민트 잎 2티스푼을 섞어 준비합니다. 끓는 물 200ml에 이 혼합물 1테이블스푼을 넣고 30분간 우려낸 후 걸러냅니다. 환자에게 하루 종일 소량씩 마시게 합니다.
  • 자작나무 싹을 차처럼 2티스푼 우려내어 하루 두 번 100ml씩 마셔보세요.
  • 환자의 손과 발에 겨자기름을 바릅니다.
  • 음식과 음료에 꿀을 첨가하세요.

은방울꽃, 흰 겨우살이, 발레리안 뿌리줄기, 호두나무 열매, 산사나무와 매자나무 열매, 홉 열매, 오레가노, 백리향, 헤더, 달콤한 클로버와 같은 식물은 좋은 항경련 및 강장 효과가 있습니다.

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동종 요법

전뇌증에 대한 동종요법 약물은 의사만이 처방할 수 있습니다. 전통 의학이 동시에 처방된 경우, 동종요법 약물은 취소할 수 없습니다.

일반적으로 30센트 희석을 사용합니다. 즉, 곡물 1개를 물 100ml에 희석하여 환자에게 매일 식사 30분 전에 1티스푼을 제공합니다.

  • 진쿰 메탈리쿰 - 소아 경련에 사용.
  • 베라트룸 앨범 - 관절 경직, 근육 경직에 효과적입니다.
  • 스트라모니움 - 치매와 발작에 효과적입니다.
  • Stannum Metallicum - 경련 및 경련에 사용됩니다.
  • 납 금속성 – 근육 경련, 신경증에 효과적입니다.
  • 모슈스 - 경련, 의식 상실에 효과적입니다.

전뇌증에 대한 심리적 도움

임신은 여성의 삶에서 중요하고 책임감 있는 시기입니다. 하지만 임신 초기 거의 초기에 내려진 "태아 전뇌증" 진단은 예비 산모에게 많은 두려움과 걱정을 안겨주고, 낙태를 할지, 아니면 아이를 낳을지(진단이 틀렸다면 어떻게 될까요?) 어려운 선택의 기로에 서게 합니다. 이러한 순간에 산모는 자궁 내 태아의 건강뿐 아니라 다음 임신에서 이 문제가 재발할지, 아이를 가질 수 있을지 등 여러 가지 걱정을 하게 됩니다.

때로는 발생한 상황 때문에 임산부가 너무 두려워하여 친척들이 임산부의 정신 상태를 심각하게 걱정하기 시작할 수 있습니다. 이럴 때는 심리학자나 심리 치료사와 상담하는 것이 좋습니다. 경험이 풍부한 심리학자는 어려운 시기에 여성에게 도움을 주고, 화합과 미래에 대한 믿음을 되찾아 줄 수 있습니다. 필요한 경우 모든 가족 구성원에게 심리적 지원을 제공할 수 있습니다.

예방

아기의 전전뇌증 발생을 예방하기 위해서는 임신 계획 및 수태 기간 동안에도 예방 조치를 취해야 합니다. 엄마 역할을 준비하는 여성은 자신의 건강에 각별히 주의해야 합니다. 임신 전부터 모든 기존 질환을 치료하고, 치과, 산부인과, 유전학과 전문의와 상담해야 합니다.

임신 계획 중이든 임신 중이든 음주, 흡연, 약물 복용 또는 의사가 처방하지 않은 약물 복용은 엄격히 금지됩니다. 담당 의사는 여성이 임신을 계획하고 있다는 사실을 알아야 하며, 이를 바탕으로 임신의 질과 태아 기형 발생에 영향을 미치지 않는 약물을 처방합니다.

임산부는 임신 초기부터 건강을 잘 관리하고 스트레스와 과도한 부담을 피해야 합니다. 또한, 제때 산부인과에 등록하고 필요한 검사를 받으며 전문의의 권고를 따르는 것도 중요합니다.

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예보

전전뇌증은 매우 불량한 예후를 보이며, 그 정도는 발견되는 기형의 심각도에 따라 달라집니다. 사망률은 질병의 종류에 따라 달라집니다. 태아 전전뇌증 진단을 받은 많은 여성에서 임신은 자연 유산으로 끝나며, 이는 인체가 태아의 생존 능력을 스스로 상실한다는 것을 의미합니다. 전전뇌증을 가지고 태어난 아기들은 대부분 생후 1년 이내에 사망합니다. 중등도의 발달 결함이 있는 경우, 환자는 유아기를 거쳐 청소년기까지 생존할 가능성이 있습니다.

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