소아 망막모세포종

망막모세포종은 소아 안과에서 가장 흔한 악성 신생물입니다. 망막의 배아 구조에 발생하는 선천성 종양으로, 초기 증상은 어린 나이에 나타납니다. 망막모세포종은 산발적으로 발생하거나 유전될 수 있습니다.

망막모세포종 발병률은 출생아 15,000명 중 1명에서 30,000명 중 1명입니다. 미국에서는 매년 약 200명의 신규 환자가 발생하며, 그중 40~60명은 양측성입니다.

망막모세포종 환자의 약 80%는 3~4세 이전에 진단되며, 2세에 가장 많이 발생합니다. 양측성 병변은 편측성 병변보다 더 일찍 진단됩니다.

망막모세포종은 종종 여러 가지 선천적 이상과 관련이 있습니다. 심혈관 기형, 구개열, 피질 과골화증, 상아질형성부전증, 가족성 선천성 백내장 등이 있습니다.

망막모세포종은 발암 과정, 특히 유전적 특성을 연구하는 데 사실상 이상적인 모델로 국제 종양학계에 알려져 있습니다. 이 종양의 원인은 RB1 유전자 대립유전자(13ql4 영역에 위치한 억제 유전자)의 두 사본 모두의 돌연변이 또는 소실입니다. 이 유전자는 분자량 110 kDa의 핵 인단백질을 암호화하여 DNA 복제를 억제하기 때문에, 세포 주기 조절 장애를 유발합니다. 망막모세포종은 염색체 결함 보인자의 80~90%에서 발생하며, 이는 크누드슨(Knudson)이 개발한 악성 신생물 발생의 "두 번의 충돌 모델(two-hits model)"을 반영합니다. 이 모델에 따르면, 유전성 악성 신생물은 생식 세포 돌연변이와 유사한 대립유전자의 체세포 돌연변이가 함께 발생합니다. 비유전성 암 발생에는 두 번의 체세포 돌연변이가 필수적입니다. 크누드슨의 이론에 따르면, 첫 번째 돌연변이는 접합자 이전 단계에서 발생하므로 신체의 모든 세포가 비정상 유전자를 포함합니다. 접합자 이후 단계에서는 종양 형성에 단 하나의 돌연변이(체세포 돌연변이)만 필요합니다. 이 이론은 악화된 유전적 병력을 가진 환자에서 양측성 또는 다초점성 형태의 질환이 발생하는 것을 설명합니다. 신체의 모든 세포에서 비정상 유전자 사본 또는 대립유전자 소실이 존재한다는 것은 가족성 형태의 질환을 가진 환자에서 종양이 조기에 발생하는 이유를 설명합니다. 종양 형성 과정에서 두 개의 평행한 체세포 돌연변이가 필요하다는 것은 비유전성 형태의 망막모세포종 환자에서 단초점성 종양이 흔히 발생하는 것을 설명합니다.

가족성 망막모세포종(전체 망막모세포종의 40%)을 가진 소아는 두 번째 신생물이 발생할 가능성이 높습니다. 일반적으로 이러한 신생물은 고형 종양으로, 70%는 방사선 조사 부위에, 30%는 다른 부위에 발생합니다. 골육종을 포함한 육종이 가장 흔하게 발생합니다.

망막모세포종의 증상

가장 흔하게 관찰되는 외부 징후는 사시와 백동공(안저의 백색 반사)입니다. 망막에서 종양은 하나 또는 여러 개의 흰색 병소처럼 보입니다. 종양은 안구의 모든 중막을 관통하는 내생성(endophytically) 또는 망막을 침범하는 외생성(exophytically)으로 자랄 수 있습니다. 다른 증상으로는 안와 주위 염증, 고정 동공, 홍채 이색증이 있습니다. 어린 소아의 시력 상실은 증상으로 나타나지 않을 수 있습니다. 안구 내 종양은 이차성 녹내장이나 염증이 없는 경우 통증이 없습니다. 안구 앞쪽에 종양이 있거나 전이가 있는 경우 예후가 좋지 않습니다. 망막모세포종 전이의 주요 경로는 시신경, 시신경초, 망막 정맥을 따라 혈행성으로, 그리고 안와 내생성으로 전이되는 것입니다.

망막모세포종의 증상

망막모세포종 진단

망막모세포종은 임상적 안과적 검사, 방사선 검사, 초음파 검사를 통해 진단하며, 병리학적 확진은 필요하지 않습니다. 가족력이 있는 경우, 출생 직후 안과 전문의의 진찰을 받아야 합니다.

진단을 확정하고 병변의 정도를 파악하기 위해(송과선 부위의 종양 발견 포함) 안와 CT 또는 MRI 검사를 실시하는 것이 좋습니다.

망막모세포종 진단

망막모세포종의 치료

망막모세포종은 소아 고형암 중 가장 성공적인 치료 결과를 보이는 종양 중 하나로, 적절한 시기에 진단을 내리고 현대적 치료법(근접 치료, 광응고술, 열화학요법, 냉동요법, 항암화학요법)을 통해 치료하는 것이 좋습니다. 다양한 문헌 자료에 따르면 전체 생존율은 90~95%입니다. 생후 10년(최대 50%)의 주요 사망 원인은 망막모세포종과 동시에 또는 시차를 두고 발생하는 두개내 종양, 중추신경계 이외 부위로의 조절이 잘 안 되는 종양 전이, 그리고 추가적인 악성 신생물의 발생입니다.

치료 방법의 선택은 병변의 크기, 위치, 개수, 의료 센터의 경험과 역량, 그리고 다른 눈의 침범 위험에 따라 달라집니다. 편측성 종양이 있는 대부분의 소아는 질병이 상당히 진행된 상태로 발견되며, 종종 감염된 눈의 시력을 보존하기 어려울 수 있습니다. 이러한 이유로 적출술이 종종 선택되는 방법입니다. 조기에 진단이 내려지면 광응고술, 냉동요법 또는 방사선 치료와 같은 다른 치료법을 통해 시력을 보존할 수 있습니다.

망막모세포종은 어떻게 치료하나요?

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